İDİYOPATİK OLİGOSPERMİK İNFERTİL ERKEKLERDE RAG1 VE LIG4 GEN MUTASYONLARININ TARANMASI VE SPERM DNA HASARI VE KROMATİN YOĞUNLAŞMASI ÜZERİNE ETKİLERİ
Effects of RAG1 and LIG4 Gene Mutations on Sperm DNA Damage and Chromatin Condensation in Idiopathic Oligospermic Infertile Men
- Tez No: 932683
- Danışmanlar: PROF. DR. MAHMUT BALKAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Genetik, Medical Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, sperm DNA fragmantasyonu ve protaminasyonunun LIG4 ile RAG1 gen tekli nükleotid polimorfizmi (SNP) arasındaki ilişkiyi analiz etmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma iki gruptan oluşmaktadır: Hasta grubu 40 oligospermik (infertil) erkek ve kontrol grubu 21 normospermik/fertil erkekten oluşmaktadır. Alınan semen örneklerinden sperm DNA fragmantasyon oranını belirlemek için TUNEL testi kullanılırken, protaminasyon oranını belirlemek için anilin mavisi boyama tekniği kullanılmıştır. Alınan kan örneklerinden RT-PCR yöntemi ile LIG4 genindeki rs1805388 ve RAG1 genindeki rs2227973 gen polimorfizmi analiz edilmiştir. Hasta ve kontrol grubu arasındaki LIG4 genindeki rs1805388 ve RAG1 genindeki rs2227973 polimorfizmler ile DNA fragmantasyonu, protaminasyon oranları ve standart semen parametreleri arasındaki korelasyonları tespit etmek için istatistiksel analizler yapılmıştır. Bulgular: LIG4 genindeki rs1805388 lokusundaki genotipler; kontrol grubunda %66,66 GG, %28,57 GA ve %4,76 AA, hasta gurubunda %87,5 GG, %7,5 GA ve %5 AA olup, hasta grubuna oranla kontrol grubunda A allelinin artışı istatistiksel olarak anlamlı bulunmakla beraber bu polimorfizmin infertilite üzerine anlamlı bir ilişkisinin olmadığı gözlenmiştir (p>0,05). RAG1 genindeki rs2227973 lokusundaki genotipler; kontrol grubunda %85,71 AA, %33,33 AG %14,28 ve GG %0,00 ; hasta gurubunda %77,5 AA, %20 AG ve %2,5 GG olup, kontrol grubuna oranla hasta grubunda A allelinin artışı istatistiksel olarak anlamlı bulunamamıştır. (p>0,05). Sonuç: Çalışmamızda infertilite ile LIG4 genindeki rs1805388 ve RAG1 genindeki rs2227973 tek nükleotid polimorfizmleri arasında anlamlı bir fark saptanamamıştır.
Özet (Çeviri)
Aim: In this study, we aimed to analyze the association of sperm DNA fragmentation and protamination between LIG4 and RAG1 gene single nucleotide polymorphism (SNP). Material and Method: This study consists of two groups: 40 oligospermic (infertile) men in the patient group and 21 normospermic/fertile men in the control group. TUNEL test was used to determine the sperm DNA fragmentation rate and aniline blue staining technique was used to determine the protamination rate. LIG4 gene rs1805388 and RAG1 gene rs2227973 gene polymorphisms were analyzed by RT-PCR method in blood samples. Statistical analyses were performed to determine the correlations between LIG4 gene rs1805388 and RAG1 gene rs2227973 polymorphisms and DNA fragmentation, protamination rates and standard semen parameters between the patient and control groups. Results: The genotypes at the rs1805388 locus in the LIG4 gene were 66.66% GG, 28.57% GA and 4.76% AA in the control group and 87.5% GG, 7.5% GA and 5% AA in the patient group. Although the increase of the A allele in the control group compared to the patient group was statistically significant, it was observed that this polymorphism did not have a significant relationship with infertility (p>0,05). The genotypes at the rs2227973 locus in the RAG1 gene were 85.71% AA, 33.33% AG, 14.28% and GG 0.00% in the control group; 77.5% AA, 20% AG and 2.5% GG in the patient group, and the increase of the A allele in the patient group compared to the control group was not statistically significant (p>0,05). Conclusion: In our study, no significant difference was found between infertility and single nucleotide polymorphisms rs1805388 in LIG4 gene and rs2227973 in RAG1 gene.
Benzer Tezler
- Değişik yaş gruplarında hipoglisemi insidansının araştırılması
An investigation on hypoglycemia incidence in different age groups
ERTUĞRUL YURTSEVER
- Kronik idyopatik ürtikerli hastalarda kaşıntı eşiğinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
BELMA BAYRAKTAR
- Akut myokard enfarktüsünde serum karnitin düzeyleri ve diğer kardiak enzimlerle ilişkisi
Başlık çevirisi yok
SERDAR KÜÇÜKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Kardiyolojiİstanbul ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEM DEMİROĞLU
- Hipoparatiroidi (39 olgunun klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi)
Başlık çevirisi yok
FARNOUCH AZAMİ BONABİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Kronik idiopatik trombositopenik purpura (91 olgunun klinik ve laboratuvar bulgularının, uygulanan tedavi yöntemleri ve sonuçlarının değerlendirilmesi)
Başlık çevirisi yok
A. ADİL ÇAMLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAN AKMAN
- İnfertilitede homolog artifisyel inseminasyon
Başlık çevirisi yok
M.EŞBER OKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı