Splenomegalisi olan veya primer dalak malignitesi ve travma dışı nedenlerle splenektomi yapılan hastalarda Gaucher hastalığı sıklığı
Prevalence of Gaucher disease in patients with splenomegaly or splenectomy due to non-malignant and non-traumatic causes
- Tez No: 937057
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZGÜR DEMİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, splenomegali, splenektomi, β-glukozidaz, lizozomal depo hastalığı, Gaucher disease, splenomegaly, splenectomy, β-glucosidase, lysosomal storage disease
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
Amaç: Gaucher hastalığı (GH), lizozomal depo hastalıklarının alt grubunda yer alan otozomal resesif bir bozukluktur. Bu hastalıkta β-glukozidaz enzim eksikliği nedeniyle glukosilseramid birikimi meydana gelir. Bu çalışma, splenomegali nedeniyle başvuran veya benign nedenlerle splenektomi uygulanan hastalarda GH sıklığını belirlemeyi amaçlamıştır. Yöntem: Çalışma, 2010-2024 yılları arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde splenomegalisi olan veya travma dışı benign nedenlerle splenektomi uygulanan 120 hasta üzerinde gerçekleştirildi. Tüm hastalarda periferik lökositlerde β-glukosidaz enzim düzeyleri ölçüldü. Enzim düzeyi düşük olan hastalara genetik analiz yapıldı. Klinik ve laboratuvar bulguları sistematik olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 86 splenomegali ve 34 splenektomili hastanın yalnızca birinde (%0,83) Gaucher hastalığı (GH) saptandı. Splenektomili hastaların iki tanesinin dalak patolojisinde Gaucher hücreleri görülmesine rağmen enzim düzeyleri normal bulundu. Splenomegalisi olan bir hastaya Niemann Pick hastalığı tanısı koyuldu.Ayrıca, kitotriozidaz düzeyi yüksek olan 3 hastanın da Beta-glukozidaz enzim düzeylerinin normal olduğu tespit edildi. Kemik iliği biyopsisinde Gaucher hücresi görülen 3 hastadan biri Gaucher hastalığı tanısı alırken, diğer iki hastanın tanıları talasemi intermedia ve konjenital diseritropoetik anemiydi. Sonuç: Bu çalışma, splenomegalisi olan ve travma dışı benign nedenlerle splenektomi yapılan hastalarda Gaucher hastalığının nadir ancak önemli bir neden olduğunu göstermiştir. Niemann Pick hastalığı ile GH benzerlikleri önemlidir ve ayırıcı tanı açısından dikkate alınmalıdır. Kitotriozidaz seviyelerindeki artış, lizozomal depo hastalıklarının taranmasında potansiyel bir yol gösterici olmakla birlikte GH tanısında tek başına yeterli değildir. Histopatolojik inceleme, Gaucher hastalığı tanısı için değerli bilgiler sunabilir ancak. kesin tanı enzim düzeyi düşüklüğü ile birlikte genetik tanı ile konulmalıdır. Çalışma, literatüre splenomegali, splenektomi ve GH arasındaki ilişkiye ve ayırıcı tanılara dair katkılar sağlamaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: Gaucher disease (GD), an inherited metabolic disorder classified under lysosomal storage diseases, follows an autosomal recessive inheritance pattern. The disorder arises from a deficiency in the β-glucosidase enzyme, resulting in the pathological accumulation of glucosylceramide within lysosomes. This study focuses on assessing the prevalence of GD among patients with splenomegaly or those undergoing splenectomy due to non-malignant, non-traumatic conditions. Methods:The study was carried out between 2010 and 2024 at Ankara University Faculty of Medicine Hospital. It included 120 patients with splenomegaly or who underwent splenectomy for non-traumatic benign causes. β-glucosidase enzyme levels in peripheral leukocytes were measured in all patients. Genetic analysis was performed for those with low enzyme levels. Clinical and laboratory findings were systematically evaluated. Results: Among the 86 patients with splenomegaly and 34 patients with splenectomy included in the study, Gaucher disease (GD) was identified in only one patient (0.83%). Despite observing Gaucher cells in the splenic pathology of two splenectomized patients, their enzyme levels were normal. One patient with splenomegaly was diagnosed with Niemann-Pick disease. Furthermore, the β-glucosidase enzyme levels of three patients with elevated chitotriosidase levels were found to be normal. Among three patients with Gaucher cells detected in bone marrow biopsy, one was diagnosed with Gaucher disease, while the others were diagnosed with thalassemia intermedia and congenital dyserythropoietic anemia. Conclusion: This study demonstrates that Gaucher disease is a rare but significant cause in patients with splenomegaly or those undergoing splenectomy for non-traumatic benign reasons. Niemann-Pick disease should be considered in the differential diagnosis of GD. Elevated chitotriosidase levels may serve as a potential marker for screening lysosomal storage diseases, though it is not sufficient alone for a GD diagnosis. Histopathological examination can provide valuable insights for diagnosing Gaucher disease; however, definitive diagnosis requires the combination of enzyme deficiency and genetic testing. This study contributes to the literature on the relationship between splenomegaly, splenectomy, and GD, as well as differential diagnoses.
Benzer Tezler
- Kronik miyeloproliferatif neoplazilerde kemik iliği fibrozu ile splenomegali ve jak2 gen mutasyonu arasındaki ilişki
The relationship between bone marrow fibrosis and splenomegaly and jak2 gene mutation in chronic myeloproliferative neoplasms
MESUT YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiSağlık Bakanlığıİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHLİS CEM AR
- JAK2 ekzon 12 gen polimorfizmlerinin geriye dönük analizi
Retrospective analysis of JAK2 exon 12 gene polymorphisms
MEHMET NİYAZ
- Otoimmün lenfoproliferatif sendrom veya benzeri bulgular ile başvuran hastaların in vitro apoptoz testi ile değerlendirilmesi
Evaluation of patients applying with autoimmune lymphoproliferative syndrome or similar symptoms through in vitro apoptosis test
KÜBRA BAYRAM ÖZDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SALİHA ESENBOĞA
- Doğumsal metabolizma hastalıklarında karaciğer tutulumunun retrospektif olarak değerlendirilmesi: Dokuz yıllık merkez deneyimi
Evaluation of liver involvement in inherited metabolic diseases: Nine-year experience of one center
SAMIRA BAYRAMOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA TUBA EMİNOĞLU
- Portal ven trombozu etiyolojisi ve prognoza etki eden faktörler
Etiology of portal vein thrombosis and factors affecting prognosis
ELCHIN ISMAYILOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GastroenterolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OĞUZ ÜSKÜDAR