Kistik fibrosiz genotipinin akciğer bulgularına radyolojik etkileri
Radiological impact of cystic fibrosis genotype on pulmonary manifestations
- Tez No: 940992
- Danışmanlar: PROF. DR. NURİ ÇAGATAY ÇİMŞİT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Radyoloji ve Nükleer Tıp, Radiology and Nuclear Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Radyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
Amaç: Çalışmamızın amacı kistik fibrozis hastalarında farklı CFTR gen mutasyonlarının akciğer patogenezi üzerindeki etkilerini skorlama sistemi ile analiz etmek, skorlama sonucunda bronşiektazi şiddetinin pulmoner fonksiyon testleri ile korelasyonu ve bu hastalarda kronik Pseudomonas aeruginosa kolonizasyonun sıklığını belirlemektir. Yöntem: Retrospektif olarak tasarlanan bu çalışmaya, kistik fibrozis tanısı almış 78 hasta dahil edilmiştir. Hastalara ait laboratuvar verilerinin genetik analizinde, CFTR molekülünde meydana gelen mutasyonlar kapsamlı dizileme yöntemleriyle değerlendirilmiş ve kistik fibrozis ile ilişkili mutasyonlar beş alt gruba sınıflandırılmıştır. Hastalar sınıflandırıldıktan sonra, klinik seyri daha ağır olduğu bilinen Sınıf I, II ve III mutasyonlarına sahip olgular ile daha hafif klinik tablo sergileyen ve genetik analizlerde daha nadir saptanan sınıf IV ve V mutasyonlarına sahip olgular, Brody II skorlama sistemi kullanılarak, toraks BT incelemelerinde bronşiektazinin yaygınlığı ve şiddeti iki alt grup başlığı altında karşılaştırılmıştır. Hastaların bronşiektazi skorlaması belirlendikten sonra, bu skorların pulmoner fonksiyon testi sonuçları ile korelasyonu değerlendirilmiş ve mutasyon sınıfından bağımsız olarak kronik Pseudomonas aeruginosa kolonizasyonunun sıklığı araştırılmıştır. Buglular: Çalışmaya dahil edilen 78 hastanın 60'ı Sınıf I, II ve III mutasyonlarına sahipken, 16'sı Sınıf IV ve V mutasyonlu olgulardan oluşmaktaydı. En sık gözlenen mutasyon grubu Sınıf II olup, 48 hastada (%61.5) tespit edilmiştir. Her iki grupta da üst lob tutulumunda belirgin dominans izlenmiştir. Sınıf I – II ve III mutasyonuna sahip bireylerde sağ üst ve sol üst lob median bronşektazi skoların sırası ile 6.00 [3.75;8.00] ve 5.00 [3.56;7.00] idi. Sınıf IV ve V mutasyona sahip olguların sağ üst ve sol üst lob median bronşektazi skoları ise sırası ile 2.00 [0.00;3.19] ve 1.50 [0.00;2.88] idi. Sınıf I – II ve III mutasyonlu olguların tüm akciğer loblarında median bronşiektazi skrou, sınıf IV ve V mutasyonlu olgular ile kıyaslandığında daha yüksekti. (P
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of our study is to analyze the effects of different CFTR gene mutations on lung pathogenesis in cystic fibrosis patients using a scoring system, to evaluate the correlation between bronchiectasis severity and pulmonary function test results, and to determine the prevalence of chronic Pseudomonas aeruginosa colonization in these patients. Method: This retrospective study included 78 patients diagnosed with cystic fibrosis. In the genetic analysis of laboratory data, mutations in the CFTR molecule were evaluated using comprehensive sequencing methods, and mutations associated with cystic fibrosis were classified into five subgroups. After classification, patients with Class I, II, and III mutations, known to be associated with a more severe clinical course, were compared with those carrying Class IV and V mutations, which are associated with a milder clinical phenotype and are less frequently detected in genetic analyses. The extent and severity of bronchiectasis were assessed using the Brody II scoring system based on thoracic CT findings, and comparisons were made between these two subgroups. After determining bronchiectasis scores, their correlation with pulmonary function test (PFT) results was analyzed, and the prevalence of chronic Pseudomonas aeruginosa colonization was investigated, independent of mutation classification. Results: Among the 78 patients included in the study, 60 had Class I, II, and III mutations, while 16 had Class IV and V mutations. The most frequently observed mutation group was Class II, identified in 48 patients (61.5%). A predominant upper lobe involvement was noted in both groups. In patients with Class I, II, and III mutations, the median bronchiectasis scores for the right upper lobe and left upper lobe were 6.00 [3.75;8.00] and 5.00 [3.56;7.00], respectively. In contrast, for patients with Class IV and V mutations, the median bronchiectasis scores for the right upper lobe and left upper lobe were 2.00 [0.00;3.19] and 1.50 [0.00;2.88], respectively. The median bronchiectasis score in all lung lobes was significantly higher in patients with Class I, II, and III mutations compared to those with Class IV and V mutations (p
Benzer Tezler
- Türk popülasyonundaki kistik fibrozis hastalarında TGFB1 ve CD14 gen polimorfizmleri ile hastalık prognozu arasındaki ilişkinin araştırılması
The relationship between TGFB1 and CD14 gene polymorphisms and the prognosis of the disease in cystic fibrosis patients in Turkish population
SONAY TEMURHAN
- Kistik fibrozis olgularından izole edilen pseudomonas aerugınosa suşlarının moleküler epidemiyolojisi
Molecular epidemiology of pseudomonas aeruginosa strains isolated from cystic fibrosis patients
HAMDİYE YEŞİM ÖCAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
MikrobiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BURÇİN ŞENER
- Kistik fibrozis hastalarının solunum yolu örneklerinde Staphylococcus aureus küçük koloni varyantlarının değerlendirilmesi
Evaluation of Staphylococcus aureus small colony variants in the respiratory tract samples of cystic fibrosis patients
SERVER YAĞCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
MikrobiyolojiHacettepe ÜniversitesiMikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. GÜLŞEN HASÇELİK
- Kistik fibrozis hastalarından izole edilen pseudomonas aeruginasa suşlarının moleküler tiplendirilmesi
Molecular typing of pseudomonas aeruginosa strains isolated from cystic fibrosis patients
MERİÇ YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Mikrobiyolojiİstanbul ÜniversitesiTemel Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. MUSTAFA DERYA AYDIN
- Kistik fibrozisli çocuk ve adölesanlarda solunum fizyoterapisine ilave edilen hippoterapi simülatörünün etkinliğinin araştırılması
Investigation of the effectiveness of the hippotherapy simulator added to respiratory physiotherapy in children and adolescents with cystic fibrosis
BETÜL ÇINAR
Doktora
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RENGİN DEMİR