Geri Dön

Kahramanmaraş ilinde kronik obstrüktif akciğer hastalığı, amfizem veya bronşektazi hastalarında ALFA-1 antitripsin enzimi mutasyon analizi: Tanımlayıcı çalışma

Alpha-1 antitrypsin enzyme mutation analysis in patients with chronic obstructive pulmonary disease, emphysema or bronchiectasis in kahramanmaras province: Descriptive study

PDF İndir

  1. Tez No: 945196
  2. Yazar: TUBA BİLGİLİ
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU AKKÖK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göğüs Hastalıkları, Chest Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 70

Özet

Giriş– Amaç: Alfa 1 antitripsin (AAT) akciğer dokusunun nötrofil elastaz yoluyla yıkımını önleyen, başlıca hepatositlerde üretilen bir akut faz proteinidir. Serpina1 genindeki mutasyon sonucu alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD) gelişir ve bu durum kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) için belirlenen tek genetik risk faktörü olmasıyla önem kazanmıştır. AATD durumunda alveolar yapıda gelişen harabiyet özellikle sigara içme öyküsü olan kişilerde amfizem ve KOAH gelişme riskini artırır. Dünya Sağlık Örgütü(DSÖ), KOAH veya yetişkin başlangıçlı astım tanısı alan tüm hastaların AATD açısından taranmasını önermektedir. Biz de bu çalışmayla KOAH, bronşektazi, amfizem veya astımı olan hastalarda AAT genetik mutasyon taramasını ve dağılımını tespit etmeyi ve Türkiye'de AAT varyantlarının sıklığına ilimiz verileriyle katkıda bulunmayı amaçlıyoruz. Materyal ve Metod: Şubat 2022-Aralık 2024 tarihleri arasında Göğüs Hastalıkları kliniğimize başvuran, GOLD rehberi KOAH tanı kriterlerine uyan, toraks görüntülemesinde amfizem veya bronşektazisi olan veya astım tanısı olan stabil dönemdeki 159 gönüllü hasta değerlendirildi. Hastaların yazılı onamı alındıktan sonra demografik özellikleri kaydedildi. Hastalara spirometrik solunum fonksiyon testi yapıldı. Akciğer bilgisayarlı tomografi (BT) görüntüleme bulguları radyolojik raporlardan elde edildi. AATD taraması için serum AAT değerleri ve kurutulmuş kan lekesi örnekleri kullanıldı. Tam kan örnekleri, AATD genotipleme testi için filtre kağıdına parmak ucu kılcal kan ile kurutulmuş kan lekeleri olarak toplandı. AAT genotipleme testi Progenika Laboratuvarında (Progenika, Grifols şirketi, Derio, İspanya) yapıldı. Test sonuçları alphakit sisteminden öğrenildi. Analize dahil edilen 14 alelden herhangi birinin yokluğu, %99'un üzerinde olasılıkla bir M/M genotipi olarak yorumlandı. Bulgular: Çalışmamızda 159 hastanın yaş ortalaması 65 idi ve 46 kadın (%28,93), 113 erkek (%71,07) hastadan oluşuyordu. 60 hastada amfizem, 79 hastada bronşektazi saptandı. 96 hasta KOAH, 11 hasta yetişkin başlangıçlı astım olarak tanı almıştı. 159 hastanın 9 unda (%5,66) AAT gen mutasyonu saptandı. Gen mutasyonu olan hastalardan 4'ü sık görülen Z alellerine sahipken, 4'ü nadir görülen alelleri taşıyordu ve 1 hastada Pİ*Z/Z homozigot mutasyon tespit edildi. Sonuç: KOAH ile bilinen güçlü ilişkisine ve taşıdığı önemli sağlık ve ekonomik yüke rağmen, AATD üzerinde yapılan çalışmaların sınırlı olması nedeniyle büyük ölçüde tanınmaz ve yeterince teşhis edilmez. Bizim ilimizde de diğer bölgelerdeki tarama çalışmalarıyla uyumlu olarak nadir görülen aleller oldukça sık gözlendi. Tanımlanmış tek kesin genetik neden olan AAT eksikliğine bağlı gelişen KOAH, spesifik AAT tamamlama tedavisi ile önlenebilir/tedavi edilebilir özelliğe sahiptir. Bu nedenle AAT eksikliğinin erken teşhisi önemlidir. KOAH tanılı tüm hastalarda AAT eksikliği akılda tutulmalı ve araştırılmalıdır. Hastaların aile üyelerine yönelik tarama çalışmaları genişletilmelidir.

Özet (Çeviri)

Introduction: Alpha-1-antitrypsin is an acute-phase protein primarily synthesized by hepatocytes that prevents the destruction of lung tissue by neutrophil elastase. Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) results from a mutation in the SERPINA1 gene and has gained importance as the only identified genetic risk factor for chronic obstructive pulmonary disease (COPD). In AATD, the resulting damage to the alveolar structure increases the risk of developing emphysema and COPD, especially in people with a history of smoking. The World Health Organization recommends that all patients diagnosed with COPD or adult-onset asthma be screened for AATD. With this study, we aim to determine the screening and distribution of AAT genetic mutations in patients with COPD, bronchiectasis, emphysema or asthma and to contribute to the frequency of AAT variants in Turkey with data from our province. Materials and Methods: Between February 2022 and December 2024, 159 volunteer patients with emphysema or bronchiectasis on thoracic imaging or asthma who were admitted to our Thoracic Diseases Clinic, met the GOLD guideline diagnostic criteria for COPD, and were in a stable period were evaluated. After obtaining written informed consent from the patients, their demographic characteristics were recorded. Spirometric lung function tests were performed. Lung computed tomography (CT) findings were obtained from radiology reports. Serum AAT levels and dried blood spot samples were used for AATD screening. Whole blood samples were collected as dried blood spots with fingertip capillary blood on filter paper for AATD genotyping. The AAT genotyping test was performed at Progenika Laboratory (Progenika, Grifols company, Derio, Spain). The test results were obtained from the alphakit system. The absence of any of the 14 alleles included in the analysis was interpreted as an M/M genotype with greater than 99% probability. Results: In our study, the mean age of the 159 patients was 65 years and they consisted of 46 females (28.93%) and 113 males (71.07%). 60 patients had emphysema and 79 patients had bronchiectasis. 11 patients were diagnosed with adult-onset asthma. 9 out of 159 patients (5.66%) had AAT gene mutation. Four of the patients with gene mutations had common Z alleles, four of the patients carried rare alleles, and PI*Z/Z homozygous mutation was detected in one patient. Conclusion: Despite its well-establishedassociation with COPD and its significant health and economic burden, AATD remains largely unrecognized and underdiagnosed due to limited studies on it. In our province, rare alleles were observed with notablefrequency, consistent with screening studies in other regions. COPD due to AAT deficiency, which is the only identified definitive genetic cause, is preventable/treatable with specific AAT replacementtherapy. Therefore, early diagnosis of AAT deficiency is important. AAT deficiency should be considered and investigated in all patients with COPD. Screening studies in family members of patients should be expanded.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    428828

    Kahramanmaraş ilinde alfa talasemi genotipleri

    Alpha thalassemia genotyps in Kahramanmaras

    PERİHAN SÜMER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERGÜL BELGE KURUTAŞ

  2. Tez No

    518369

    Kahramanmaraş ilinde beslenme alışkanlıklarının sağlık üzerine etkilerinin belirlenmesi

    Effects of food habits on health status of people in Kahramanmaras provience

    GÜLŞAH ERŞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Beslenme ve DiyetetikKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Gıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH SİNAN ÇOLAKOĞLU

  3. Tez No

    962912

    Kahramanmaraş depremi sonrası konteyner kentte yaşayan okul çağı çocuklarında psikiyatrik tanılar ve duygusal/davranışsal sorunlar

    After the Kahramanmaras earthquake: In school-age children living in container city psychiatric diagnoses and emotional/behavioral problems

    SÜMEYYE GÜNEŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    PsikiyatriKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE ALTUN

  4. Tez No

    740949

    Çoklu ilaç kullanımı olan 65 yaş ve üstü hastaların yaşam kalitesinin ilaç uyumu ve uygunsuz ilaç kullanımı üzerine etkisi

    The effect of quality of life on medication adherence and inappropriate medication use i̇n patients aged 65 and over with multiple drug use

    AHMET SARI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Aile HekimliğiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CELAL KUŞ

  5. Tez No

    674587

    Tüketicilerin gıda israfını etkileyen faktörlerin analizi: İstanbul ili örneği

    An analysis of factors affecting consumer's food waste: The case of Istanbul province

    HATİCE KÜBRA DÜNDAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    ZiraatKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMİNE İKİKAT TÜMER

Geri Dön