Enzim replasman tedavisi alan mukopolisakkaridoz hastalarının sosyodemografik özellikleri, yaşam kalitesi ve ebeveynlerinin bilgi düzeyinin incelenmesi
Investigation of the sociodemographic characteristics, quality of life, and knowledge levels of parents of mucopolysaccharidosis patients receiving enzyme replacement therapy
- Tez No: 947311
- Danışmanlar: PROF. DR. SERAP SİVRİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Mukopolisakkaridoz, enzim replasman tedavisi, yaşam kalitesi, bakım veren bilgi düzeyi, Mucopolysaccharidosis, enzyme replacement therapy, quality of life, caregiver knowledge level
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 122
Özet
Mukopolisakkaridozlar (MPS),lizozomal enzim eksikliklerine bağlı olarak glikozaminoglikanların (GAG) parçalanmasının yetersiz olduğu nadir görülen, kalıtsal, ilerleyici, multisistemik metabolik hastalıklardır. Çalışmamızda MPS hastalarının sosyodemografik ve klinik özelliklerini, yaşam kalitesini ve ebeveynlerin bilgi düzeyini değerlendirmek amaçlanmıştır. Hastanemizde en az 1 yıldır ERT alan 2 yaş üstü 30 MPS hastası ve ebeveyni ile ilgili veriler değerlendirildi. Ebeveynlerin bilgi düzeyi 10 soruluk bir anketle, yaşam kalitesi ise 18 yaş altındaki hastalar için Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği (ÇİYKÖ), 18 yaş ve üzeri hastalar için Kısa Form-36 (SF-36) anketi kullanıldı. Hastaların yaş ortalaması 13,93±1,12 yıl, %70'i 18 yaşın altındaydı. Bilgi sorularından alınan ortalama puan 5,57 ± 1,10, ortanca değer 5,00 olarak bulundu, aylık geliri 50.000 TL ve üzeri olan ailelerin bilgi düzeyi daha yüksek saptandı (p = 0,001). ÇİYKÖ sonuçları tüm alt boyutlarda normal popülasyona göre anlamlı derecede düşük bulundu (p0,05). Ebeveynlerin MPS hakkında temel bir anlayışa sahip olduklarını, ancak daha detaylı bilgilerde eksiklikler olduğu gözlemlendi. Çocuk MPS hastalarının yaşam kalitesi normal popülasyona göre belirgin şekilde düşükken, SF-36'daki anlamlılık eksikliği örneklem büyüklüğüne bağlı olabilir. MPS'li çocuklar ve aileleri için multidisipliner destek, psikososyal yardım ve eğitim programlarıyla yaşam kalitesinin iyileştirilmesi önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare, hereditary, progressive, multisystemic metabolic disorders caused by lysosomal enzyme deficiencies, leading to impaired degradation of glycosaminoglycans (GAGs). This study aimed to evaluate the sociodemographic and clinical characteristics of MPS patients, their quality of life, and the knowledge levels of their parents. Data were collected from 30 MPS patients aged 2 years and older, who had been receiving enzyme replacement therapy (ERT) for at least one year, and their parents. Parental knowledge levels were assessed using a 10-question survey, while quality of life was evaluated using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) for patients under 18 years of age and the Short Form-36 (SF-36) for patients aged 18 and above. The mean age of the patients was 13.93 ± 1.12 years, with 70% being under 18 years old. The average score from the knowledge survey was 5.57 ± 1.10, with a median score of 5.00. Families with a monthly income of 50,000 TL or more demonstrated significantly higher knowledge levels (p = 0.001). PedsQL results revealed significantly lower scores in all subdomains compared to the normal population (p0.05). It was observed that parents had a basic understanding of MPS but lacked detailed knowledge. While the quality of life of children with MPS was significantly lower compared to the normal population, the lack of statistical significance in SF-36 results may be attributed to the sample size. To improve the quality of life of children with MPS and their families, multidisciplinary support, psychosocial assistance, and educational programs are recommended as complementary to medical treatment.
Benzer Tezler
- Mukopolisakkaridoz Tip VI hastalarında enzim replasman tedavisi sonuçları
Outcome of enzyme replacement therapy in patients with Mucopolysaccharidosis Type VI
MUSTAFA KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERAP SİVRİ
- Mukopolisakkaridoz hastalarında total antioksidan kapasite ve total oksidan kapasite ölçümleri yapılarak oksidatif sürecin araştırılması
Investigation of the oxidative process by measuring total antioxidant capacity and total oxidant capacity in patients with mucopolysaccharidoses
EYLEM ŞERİFE KALKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYNUR KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ
- Gaucher hastalarında enzim replasman tedavisi sonuçları.
Outcome of enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease.
ZEYNEP TUĞBA ARIKAN AYYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN
- İnfantil pompe hastalığı tanısı ile çocuk metabolizma ve beslenme polikliniği'nde takip edilen ve enzim replasman tedavisi alan hastaların yaşam kalitelerinin, kas, kalp tutulum bulguları ile nörolojik gelişimlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of quality of life, muscle and cardiac involvement and neurologicaldevelopmental status of infantile pompe patients followed up in A pediatricmetabolism and nutrition clinic
CANER HACIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Bilim Dalı tarafından takip edilen fabry hastalarının demografik verilerinin ve enzim replasman tedavisine yanıtlarının değerlendirilmesi
Assessment of the demographic features and enzyme replacement therapy response of the fabry patients followed up BY Necmettin Erbakan University Meram School of Medicine Department of Nephrology
GÜLNUR KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NefrolojiNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL ZEKİ TONBUL