Hemofilide gen tedavisinin hasta üzerinde psikososyal etkilerinin araştırılması
An investigation into the psychosocial effects of gene therapy in patients with hemophilia
- Tez No: 947944
- Danışmanlar: PROF. DR. RAMAZAN KAAN KAVAKLI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Hemofili, Gen Tedavisi, Psikososyal Etkiler, Hasta Memnuniyeti, Hemophilia, Gene Therapy, Psychosocial Effects, Patient Satisfact
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 95
Özet
Giriş-Amaç: Hemofili, genetik geçişli bir pıhtılaşma bozukluğu olup, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen kanama atakları ile seyretmektedir. Geleneksel faktör replasman tedavileri, kanama sıklığını azaltmada etkili olsa da hayat boyu intravenöz uygulama gerektirmesi nedeniyle hastalar üzerinde psikososyal yük oluşturabilmektedir. Son yıllarda geliştirilen gen tedavisi, Faktör VIII veya IX eksikliğini kalıcı olarak düzeltmeyi hedefleyerek hastalara önemli bir alternatif sunmaktadır. Bu çalışmada, hemofili hastalarında gen tedavisinin psikososyal etkilerini, tedavi sonrası hasta memnuniyet düzeylerini ve beklentilerin karşılanma düzeyini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bölümünde takip edilen, en az bir yıl önce gen tedavisi almış 15 hemofili hastası ile gen tedavisi uygulanmamış 15 hemofili hastası değerlendirildi. Çalışma kapsamında derinlemesine görüşme yöntemi kullanılarak hastaların tedavi sonrası psikososyal değişimleri, yaşam kalitesi algıları ve günlük yaşam aktivitelerine etkileri analiz edildi. Etik kurul onayı alınarak gerçekleştirilen çalışmada, hastaların demografik verileri, tedavi öncesi ve sonrası kanama endişeleri, tedaviye yönelik beklentileri, tedavi sonrası fiziksel aktivite durumu, sosyal alanlardaki ilişkilerindeki değişimleri ve memnuniyet düzeyleri anket çalışmasında (VAS) skorlaması ile değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 22,5 yıl olup, 15'i gen tedavisi almış, 15'i almamış gruptaydı. Gen tedavisi alan hastalarda kanama endişesinde belirgin azalma (%90), fiziksel aktivite seviyelerinde artış (%85) ve tedavi öncesine kıyasla daha yüksek memnuniyet oranları (%72) saptandı. Bununla birlikte, tedavi sonrası bazı hastalarda psikolojik uyum sürecinde zorlanmalar ve tedaviye yönelik beklentilerin tam olarak karşılanmaması gibi durumlar gözlemlendi. Ayrıca, hastaların sosyal yaşam entegrasyonu açısından tedavi sonrası belirgin bir iyileşme bildirdiği ancak uzun dönem tedavi etkinliği konusunda kaygılar taşıdığı tespit edildi. Sonuç: Gen tedavisi, hemofili hastalarında kanama sıklığını azaltarak yaşam kalitesini artıran umut verici bir tedavi yöntemidir. Ancak, hastaların psikososyal adaptasyonu ve tedaviye yönelik beklentilerinin yönetilmesi, uzun vadeli hasta memnuniyeti açısından kritik öneme sahiptir. Çalışmamız, hemofili tedavisinde gen terapisinin yalnızca tıbbi sonuçlar açısından değil, aynı zamanda hastaların psikolojik ve sosyal iyi oluşları açısından da dikkate alınması gerektiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Introduction-Aim: Hemophilia is a genetically inherited bleeding disorder characterized by recurrent bleeding episodes that significantly impact patients' quality of life. While conventional factor replacement therapies are effective in reducing bleeding frequency, they require life-long intravenous administration, imposing a psychological and social burden on patients. Recently developed gene therapy aims to provide a permanent correction of Factor VIII or IX deficiency, offering a promising alternative for patients. This study aimed to evaluate the psychosocial effects of gene therapy in hemophilia patients, assessing post-treatment patient satisfaction levels and the extent to which their expectations were met. Materials and Methods: A comparative analysis was conducted on 15 hemophilia patients who had undergone gene therapy at least one year prior and 15 hemophilia patients who had not received gene therapy, all of whom were followed up at Ege University Children's Hospital Hematology Department. In-depth interviews were conducted to analyze the psychosocial changes, quality of life perceptions, and the impact on daily activities of the patients post-treatment. The study was approved by the ethics committee, and demographic data, pre- and post-treatment concerns about bleeding, expectations from treatment, post-treatment physical activity levels, changes in social relationships, and satisfaction levels were assessed using VAS (Visual Analog Scale) scoring in the survey. Results: The mean age of the study participants was 22.5 years, with 15 patients having undergone gene therapy and 15 patients in the control group. Among those who received gene therapy, there was a significant reduction in bleeding anxiety (90%), an increase in physical activity levels (85%), and a higher satisfaction rate (72%) compared to the pre-treatment period. However, some patients experienced difficulties in psychological adaptation and found that their treatment expectations were not fully met. Furthermore, patients reported a significant improvement in social integration following treatment, although concerns about the long-term effects of gene therapy were also noted. Conclusion: Gene therapy is a promising method for reducing bleeding frequency and improving the quality of life in hemophilia patients. However, managing patients' psychosocial adaptation and expectations is crucial for long-term patient satisfaction. Our study highlights the importance of considering not only the medical outcomes of gene therapy but also the psychological and social well-being of patients in hemophilia treatment.
Benzer Tezler
- Mutation profile of hemophilia A patients with inhibitors and association of interleukin and cytokine gene polymorphisms with inhibitor development
İnhibitörlü hemofili A hastalarının mutasyon profili ve interlökin ve sitokin gen polimorfizmleri ile inhibitör gelişimi ilişkisi
İNANÇ DEĞER FİDANCI
- Molecular analysis of the factor IX gene in the Turkish population
Faktör IX geninin Türk toplumunda moleküler analizi
Ü.VENÜS ONAY
Doktora
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. S. HANDE ÇAĞLAYAN
- Hemofili A gen tedavisi için transgenik kök hücre platformunun geliştirilmesi ve in vitro etkinliği
Development and in vitro efficacy of transgenic stem cell platform for hemophilia A gene therapy
CANSU HEMŞİNLİOĞLU
Doktora
Türkçe
2022
GenetikBiruni ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF SİBEL ASLAN
- CRISPR-Cas9 Teknolojisi ile in Vitro F8 geninin fonksiyonunun bozulmasının sağlanması
Impairment of F8 Gene function in Vitro with CRISPR-Cas9 technology
MAHDI SHEKARI
Doktora
Türkçe
2023
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY