Investıgatıon of DOCK4 rs147636134 polymorphısm ın schızophrenıa patıents
Şizofreni hastalarında DOCK4 rs147636134 polimorfizminin incelenmesi
- Tez No: 953519
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Psikiyatri, Genetics, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 46
Özet
Şizofreni, pozitif ve negatif semptomlarla karakterize çok nedenli ve kalıtsal bir psikiyatrik hastalıktır. Genetik faktörler, nörobiyolojik değişiklikler ve çevresel tetikleyiciler etiyolojisinin önemli bir kısmını oluşturur ve halen kapsamlı araştırma ve inceleme altındadır. Genetik çalışmalar şizofreninin poligenik bir hastalık olduğunu ve bu hastalıkta rol oynadığı kanıtlanmış birçok genin olduğunu ve olası herhangi birinin çalışmaya tabi olduğunu kanıtlamıştır. Son zamanlarda yapılan çalışmalar nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik hastalıklarla güçlü bir ilişkisi bulunan genlerin SNP'lerine odaklanmıştır. Bu çalışmada, nöropsikiyatrik hastalıklarda önemli bir gen olan DOCK4 geninin rs147636134 SNP'sinin polimorfizminin şizofreni hastalarında araştırılması gerçekleştirilmiştir. Bu çalışma NPİSTANBUL Beyin Hastanesi'ne yatırılan ve şizofreni tanısı konulan 20 hasta üzerinde yürütülmüştür. Kan örneklerinden genomik DNA izole edilmiş; bu örnekler hazırlanıp RT-PCR ile analiz edilmiştir. İstatistiksel değerlendirme için elde edilen sonuçlara Fisher kesin testi uygulandı. Sonuç olarak, tüm hastalarda yalnızca AA genotipi bulundu (%100), diğer GG veya AG genotiplerine ise tek bir rastlanmadı (%0). Alel dağılımına göre, A alelinin 40 (%100) ve G alelinin 0 (%0) olduğu bulundu. Bu bulgular, hastalar arasında belirgin bir polimorfizm olup olmadığını söylemek için yeterli değildi. Şizofreni ile ilişkili klinik önemi olan olası bir polimorfizmin tespiti için daha ileri çalışmalar önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Schizophrenia is a multicausal and heritable psychiatric disease characterized by positive and negative symptoms. Genetic factors, neurobiological alterations, and environmental triggers are major parts of its etiology, which is still under extensive investigation and scrutiny. Genetic studies have proven that schizophrenia is a polygenic disease with many genes proven to play functions in this disease, and any putative one is subject to study. Recent studies have focused on SNPs of genes that were found to be strongly associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric diseases. In this study, the investigation of the polymorphism of the rs147636134 SNP of the DOCK4 gene, which is an important gene in neuropsychiatric diseases, was performed in patients with schizophrenia. This study was conducted on 20 patients admitted to NPISTANBUL Brain Hospital and diagnosed with schizophrenia. Genomic DNA was isolated from blood samples; these samples were prepared and analyzed by RT-PCR. Fisher's exact test is applied to the obtained results for statistical evaluation. As a result, only genotype AA is found in all patients (100%), with no single occurrence of other genotypes GG or AG (0%). According to allele distribution, allele A is found to be 40 (100%), and G to be 0 (0%). These findings were insufficient to say whether there is a notable polymorphism among patients. Further advanced studies are recommended to detect any possible polymorphism with a clinical significance related to schizophrenia.
Benzer Tezler
- Otizm spektrum bozukluklarında wnt sinyal yolağı DOCK4 ve DISC1 genleri ekspresyonlarının araştırılması
Investigation of the DOCK4 and DİSC1 expression of the WNT signaling pathway genes in autism spectrum disorders
DUYGU YOLAL ERTURAL
- Otizm spektrum bozukluklarında wnt sinyal yolağı WNT2, DISC1, DOCK4 gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of WNT2, DISC1, DOCK4 gen polymorphism of WNT signal pathway in autism spectrum disorders
SEMRA UĞUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Tıbbi BiyolojiMersin ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ETEM AKBAŞ
- İstanbul-Yenikapı'daki holosen yaşlı denizel istifin dendrokronoloji yardımıyla yaşlandırılması ve çökelme ortamı analizi
Dating of the holocene marine sequence at Istanbul-Yenikapi using dendrochronology and analysis of depositional environment
MELTEM SEZERER
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Jeoloji Mühendisliğiİstanbul ÜniversitesiJeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET NAMIK YALÇIN
- Investigation of tsunami induced hazards in the floating docks of Seferihisar Sığacık Marina by numerical modeling
Seferihisar Sığacık Marina yüzer iskelelerinde tsunami kaynaklı hasarların sayısal model ile araştırılması
HİLAL ÇELİK KARACA
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
İnşaat Mühendisliğiİzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsüİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BERGÜZAR ÖZBAHÇECİ