Yapısal kromozom anomalilerinin saptanmasında 'high resolution' bantlama yönteminin rolü
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 9537
- Danışmanlar: PROF. DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1990
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 75
Özet
63 ÖZET Çalışmamızda, rutin sitogenetik yöntemlerle gözden kaçırılabilecek minör kromozomal aberasyonların görülmesini sağlayan HRBY'nin laboratuvarımızda uygulanabilir ve değerlendirilebilir duruma getirilmesi amaçlanmıştır. HRBY ile elde edilen prometafaz analizlerinin zaman alıcı olması ve gerekli malzemenin maliyeti arttırması, bu yöntemin rutin olarak kullanılmasını engellemektedir. Ancak, kromozomal aberasyon beklenen, belli bazı klinik endikasyonlarda ya da aberasyonlardaki kırık noktalarının kesin yerinin saptanmasında, HRBY büyük önem taşır. iki bölüm halinde yürütülen çalışmanın birinci bölümünde, 5 olgu, literatürden seçilen iki temel HRBY ve standart kültür yöntemiyle çalışılmış, sonuçlar, erken metaf az-prometaf az,“resolution”düzeyi ve bant kalitesi açısından karşılaştırılmıştır. Sonuçta Yöntem laboratuvarımız koşullarına daha uygun bulunmuştur. Çalışmamızın ikinci bölümünde, sitogenetik incelemeleri HRBY ile yapılması uygun görülen olguların prometafaz kromozomları Yöntem I ile elde edilmiş ve değerlendirilmiştir. Birinci bölümde incelenen 5 olguyla birlikte toplam 32 olgudan 10'nunun prometafaz kromozomları elde edilememiştir.64 Kromozomları 450-850 bant düzeyinde incelenen etiyolojisi bilinmeyen MKA/MR'li olgulardan birinde 46, XX, del (22) (ql3- qter) karyotipi; Prader-Willi tanısı alan bir olguda 46, XY, del (15) (qll.2-ql3) karyo tipi bulunmuştur, iki olguda ise, kromozomal aberasyonlardaki kırık noktalarının kesin yerleri saptanmıştır [düp( 1) (qty -qter) ; del(17) (pil. 1-1.2) Laboratuvarımızda HRBY ile çalışmaların devam etmesi, bu yöntemle deneyim kazanmamızı ve prometafaz kromozomlarını daha doğru değerlendirmemizi sağlayacağı kanısındayız.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Kromozom 22 yapısal anomalilerinin floresan ın situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile ileri analizi
Further analysis of structural abnormalities of chromosome 22 with fluorescent in situ hybridization (FİSH) method
ZELİHA AVNAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Over tümörlerinde uygun üreme ortamının ve sık rastlanan kromozom anomalilerinin araştırılması
Appropriate culture conditions and frequent chromosome abnormalities seen in ovarian carcinoma patients
ZERRİN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiGazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVDA MENEVŞE
- Anormal ultrason bulgusu olan gebeliklerde a-cgh uygulamaları
A-cgh implementation in pregnancies with abnormal ultrasound findings
ESİN SABUNCU
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Kronik lenfositik lösemide 13q14.3 delesyonunun sitogenetik analiz ve FISH yöntemi ile; mirna-15A ve mirna-16-1'in real time pcr ile incelenmesi
Investigation of 13q14.3 deletion by cytogenetic analysis and fish technique and mirna-15A and mirna-16-1 BY real time PCR in cll
MELİKE YILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SENİHA HACİHANİFİOĞLU
- Nedeni açiklanmamiş mental retardasyonu olan hastalarda moleküler karyotipleme yöntemi ile submikroskopik kromozomal anomalilerin araştirilmasi
Investigation of submicroscopic chromosomal anomalies on patients with idiopathic mental retardation with molecular karyotyping
BÜŞRANUR ÇAVDARLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. E. FERDA PERÇİN