Geri Dön

Nedeni açiklanmamiş mental retardasyonu olan hastalarda moleküler karyotipleme yöntemi ile submikroskopik kromozomal anomalilerin araştirilmasi

Investigation of submicroscopic chromosomal anomalies on patients with idiopathic mental retardation with molecular karyotyping

PDF İndir

  1. Tez No: 316774
  2. Yazar: BÜŞRANUR ÇAVDARLI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. E. FERDA PERÇİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 169

Özet

Mental retardasyon ve/veya konjenital anomaliler toplumda nadir görülen fakat etiyolojik spektrumu geniş olan bir hastalık grubudur. Yapısal kromozomal düzensizlikler; öğrenme güçlüğü, dismorfik yüz bulguları, çeşitli konjenital anomaliler, büyüme dengesizlikleri gibi bulgulara yol açan nedenler arasında önemli bir yere sahiptir. Bu düzensizliklerin ancak 5 Mb'dan büyük olanları konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilebilmektedir. Karyotipi normal saptanan hastalarda izlenecek algoritmada öncelikle subtelomerik veya lokus spesifik FISH yöntemi uygulanmaktadır. Yapılan analizleri normal fakat klinik bulguları kromozomal anomali düşündüren hastalarada, 3 Mb'dan küçük hatta kilobaz düzeyindeki değişikliklerin saptanmasında Array tabanlı yöntemler kullanılarak hastaların %10- 15'ine tanı verilebilmektedir. Sonuç olarak, yüksek çözünürlükte konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik teknikleri birleştiren mikroarray teknolojisi intersitisyel bölgelerde bulunan küçük delesyon ve duplikasyonların saptanmasına olanak sağlamaktadır.Bu çalışma ile, sebebi açıklanamayan mental retardasyonu ve/veya konjenital anomalisi, gelişme geriliği olan, kromozom analizi ve subtelomerik FISH analizi normal bulunan 9 hasta ?Genom Wide SNP 2.7 Array? ile taranarak diğer yöntemler ile saptanamayan delesyon ve duplikasyonlar araştırılmış ve bir hastada muhtemel patojenik etmen bulunarak bu sistemlerin tanı gücü doğrulanmıştır.

Özet (Çeviri)

Mental retardation and/or congenital anomalies are rarely seen on general population, but have a large etiologic spectrum. Structural chromosomal abnormalities are one of the significant reasons of mental retardation, dysmorphism and congenital anomalies. Conventional cytogenetic techniques can only detect abnormalities greater than 5 Mb. In the diagnostic process there are locus specific or subtelomeric FISH analyses that can be performed on patients whose karyotype revealed as normal. If the clinical symptoms still make us think about chromosomal abnormality, array based methods can be useful to detect anomalies smaller than 3 Mb to kilobase levels with a ratio of % 10-15. As a result, small interstitial deletions and duplications could be detected with microarray technique that integrates conventional and molecular cytogenetic procedures.In this study, 9 patients with idiopathic mental retardation and/or congenital anomaly, growth retardation and normal detected chromosome and subtelomeric FISH analyses, had been investigated for small deletions or duplications with ?Genome Wide SNP 2.7 Array? and the diagnostic yield of these microarray technologies has been confirmed with detection of one causative anomaly on a patient.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    742183

    Nedeni açıklanmamış entelektüel yetersizliğiolan ve/veya dismorfik hastalarda array -cghyöntemi ile submikroskobik kromozomaldeğişikliklerin araştırılması

    Investigation of Submicroscopic Chromosomal Anomalies on Patients withUnexplained Intellectual Disabilities with Molecular Karyotyping

    HANİFE SAAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikGazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN

    PROF. DR. FERDA EMRİYE PERÇİN

  2. Tez No

    142812

    Sanal, sanal kültür ve mimarlık

    Virtual, vrtual culture and architecture

    NİHAL KAYAPA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bina Bilgisi Bilim Dalı

    PROF. DR. FERHAN YÜREKLİ

  3. Tez No

    910936

    Seramik hayvan figürlerinin yerindelik kavramı ile anlamlandırılmasıyla gerçeği ve hakikati düşündürme çabası

    The endeavour to evoke thoughts of the real and truth by assigning meaning to ceramic animal figures with the concept of pertinence

    HİLAL KÜÇÜK

    Sanatta Yeterlik

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Güzel SanatlarHacettepe Üniversitesi

    Seramik Ana Sanat Dalı

    PROF. KAAN CANDURAN

  4. Tez No

    553556

    Kişisel sağlık verilerinin korunması

    Protection of personal health data

    BEŞİR ORAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    HukukHacettepe Üniversitesi

    Özel Hukuk Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU GÜLSEREN ÖZCAN BÜYÜKTANIR

  5. Tez No

    413406

    First-principles Crystal Structure Prediction: A method development and its application to hydrogen storage materials

    Ab initio Kristal Yapı Tahmini: Metot geliştirme ve hidrojen depolama malzemelerine uygulanması

    ENGİN AYBEY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    Fizik ve Fizik Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Hesaplamalı Bilimler ve Mühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ADEM TEKİN

Geri Dön