PANS tanılı olgularda MTHFR ve trombofili ilişkili gen mutasyonları ve biyokimyasal parametrelerin araştırılması
Investigation of MTHFR and thrombophilia-related gene mutations andbiochemical parameters in cases diagnosed with PANS
- Tez No: 957127
- Danışmanlar: PROF. DR. GONCA GÜL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Psikiyatri, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: PANS, PANDAS, MTHFR, Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, Trombofili, PANS, PANDAS, MTHFR, Factor V Leiden, Prothrombin G20210A
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bağışıklık sistemi ile nöropsikiyatrik bozukluklar arasındaki ilişki son yıllarda ilgi görmektedir. Çocuklukta streptokok enfeksiyonları sonrası ani başlangıçlı obsesif kompulsif bozukluk ve tiklerle karakterize PANDAS tanımlanmış, daha geniş kriterleri kapsayan PANS kavramı ortaya çıkmıştır. Bu çalışmada PANS tanılı çocuklarda MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktör V Leiden ve Protrombin G20210A mutasyonlarının sıklığı ve psikiyatrik belirtiler, klinik şiddet ve biyokimyasal parametrelerle ilişkisi araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya 6–18 yaş arası 40 PANS tanılı çocuk ve 60 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Katılımcılara sosyodemografik veri formu, Ç-YBOKÖ, YGTSS ve K- SADS-PL uygulanmış; laboratuvar incelemeleri kapsamında mutasyon analizleri, ASO, vitamin B12, folat, vitamin D, TSH ve tam kan parametreleri değerlendirilmiştir. Bulgular: PANS ve kontrol gruplarında yaş ve cinsiyet benzer bulunmuştur. PANS grubunda ilk atak yaşı ortalama 8,15±2,49 yıl olarak saptanmıştır. Prematür ve sezaryen doğum daha sık görülmüş, anne ve baba eğitim düzeyi yüksek bulunmuştur. ÜSYE sayısı, tonsillektomi, penisilin profilaksisi ve alerjik hastalık PANS grubunda daha yaygındır. Psikiyatrik tanılar genellikle eşlik eden tanılardan oluşmaktaydı (%72,5). Folik asit düzeyi PANS (p=0,017), B12 düzeyi kontrol grubunda düşük bulunmuş (p=0,011); vitamin D, ASO ve TSH fark göstermemiştir. MTHFRC677T, MTHFRA1298C, FIIG20210A ve FVG1691A mutasyonları açısından gruplar arasında fark yoktur, ancak MTHFRA1298C mutasyonu PANS grubunda tik şiddeti ile ilişkili bulunmuştur (motor tik p=0,013, sesli tik p=0,014, toplam tik p=0,023). Sonuç: Bulgular, PANS patogenezinde genetik yatkınlık ve otoimmün süreçlerin birlikte rol oynayabileceğini göstermektedir. MTHFR polimorfizmleri hem biyokimyasal parametreler hem de klinik tablo üzerinde etkili olabilir. Daha geniş örneklemli çalışmalar önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Objective: The relationship between the immune system and neuropsychiatric disorders has attracted attention in recent years. PANDAS, characterised by sudden-onset obsessive-compulsive disorder and tics following streptococcal infections in childhood, has been defined, and the broader concept of PANS has emerged. This study investigated the frequency of MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden, and Prothrombin G20210A mutations in children diagnosed with PANS and their relationship with psychiatric symptoms, clinical severity, and biochemical parameters.
Benzer Tezler
- Kekemelik olgularında PANS/PANDAS'ın yeri ve klinik önemi
The place and clinical importance of PANS/PANDAS in stuttering cases
MERVE DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PsikiyatriÇukurova ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ PERİHAN ÇAM RAY
- DSM-V tanı sistemine göre obsesif kompulsif bozukluk ve ilişkili bozukluklar tanısı alan çocuk ve ergenlerin pediatrik akut nöropsikiyatrik sendrom ilişkisi, ana ve serum ıga düzeyleri
The relationship between obsessive compulsive disorder and related disorders and pediatric acute neuropsychiatric syndrome, serum iga and ana levels according to DMS-V classification system
ZEYNEP TUNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
PsikiyatriÇukurova ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GONCA ÇELİK
- Primer mide adenokarsinomlarının immunohistokimya ve insitu hibridizasyon yöntemleri ile moleküler sınıflaması, TRK yolağının sınıflamadaki olası rolünün belirlenmesi, klinikopatolojik parametreler ile ilişkilerinin değerlendirilmesi
Molecular classification of gastric cancer based on immunohistochemistry and in-situ hybridization, determination of the role of tropomyosin receptor kinase (TRK) signaling pathway in gastric cancer classification and their association with clinicopathological parameters
MEDİNE ÖZGÜR GÜNAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
PatolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇİĞDEM ÇELİKEL
- Hematolojik inflamatuvar indekslerin orta-ağır hipoksik iskemik ensefalopatisi olan bebeklerde tanısal rolü
Diagnostic role of hematological inflammatory indices in newborns with moderate-to-severe hypoxic-ischemic encephalopathy
VUSALA MUKHTAROVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİHAL DEMİREL
- İnflamatuvar bağırsak hastalıklarında pan-immün inflamasyon değeri ile hastalık aktivasyonu arasındaki ilişki
The relationship between pan-immune inflammation value and disease activation in inflammatory bowel disease
SEFA YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
GastroenterolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BAŞAK ÇAKAL