PANS tanılı olgularda MTHFR ve trombofili ilişkili gen mutasyonları ve biyokimyasal parametrelerin araştırılması
Investigation of MTHFR and thrombophilia-related gene mutations andbiochemical parameters in cases diagnosed with PANS
- Tez No: 957127
- Danışmanlar: PROF. DR. GONCA GÜL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Psikiyatri, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: PANS, PANDAS, MTHFR, Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, Trombofili, PANS, PANDAS, MTHFR, Factor V Leiden, Prothrombin G20210A
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Amaç: Bağışıklık sistemi ile nöropsikiyatrik bozukluklar arasındaki ilişki son yıllarda ilgi görmektedir. Çocuklukta streptokok enfeksiyonları sonrası ani başlangıçlı obsesif kompulsif bozukluk ve tiklerle karakterize PANDAS tanımlanmış, daha geniş kriterleri kapsayan PANS kavramı ortaya çıkmıştır. Bu çalışmada PANS tanılı çocuklarda MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktör V Leiden ve Protrombin G20210A mutasyonlarının sıklığı ve psikiyatrik belirtiler, klinik şiddet ve biyokimyasal parametrelerle ilişkisi araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya 6–18 yaş arası 40 PANS tanılı çocuk ve 60 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Katılımcılara sosyodemografik veri formu, Ç-YBOKÖ, YGTSS ve K- SADS-PL uygulanmış; laboratuvar incelemeleri kapsamında mutasyon analizleri, ASO, vitamin B12, folat, vitamin D, TSH ve tam kan parametreleri değerlendirilmiştir. Bulgular: PANS ve kontrol gruplarında yaş ve cinsiyet benzer bulunmuştur. PANS grubunda ilk atak yaşı ortalama 8,15±2,49 yıl olarak saptanmıştır. Prematür ve sezaryen doğum daha sık görülmüş, anne ve baba eğitim düzeyi yüksek bulunmuştur. ÜSYE sayısı, tonsillektomi, penisilin profilaksisi ve alerjik hastalık PANS grubunda daha yaygındır. Psikiyatrik tanılar genellikle eşlik eden tanılardan oluşmaktaydı (%72,5). Folik asit düzeyi PANS (p=0,017), B12 düzeyi kontrol grubunda düşük bulunmuş (p=0,011); vitamin D, ASO ve TSH fark göstermemiştir. MTHFRC677T, MTHFRA1298C, FIIG20210A ve FVG1691A mutasyonları açısından gruplar arasında fark yoktur, ancak MTHFRA1298C mutasyonu PANS grubunda tik şiddeti ile ilişkili bulunmuştur (motor tik p=0,013, sesli tik p=0,014, toplam tik p=0,023). Sonuç: Bulgular, PANS patogenezinde genetik yatkınlık ve otoimmün süreçlerin birlikte rol oynayabileceğini göstermektedir. MTHFR polimorfizmleri hem biyokimyasal parametreler hem de klinik tablo üzerinde etkili olabilir. Daha geniş örneklemli çalışmalar önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Objective: The relationship between the immune system and neuropsychiatric disorders has attracted attention in recent years. PANDAS, characterised by sudden-onset obsessive-compulsive disorder and tics following streptococcal infections in childhood, has been defined, and the broader concept of PANS has emerged. This study investigated the frequency of MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden, and Prothrombin G20210A mutations in children diagnosed with PANS and their relationship with psychiatric symptoms, clinical severity, and biochemical parameters.
Benzer Tezler
- DSM-V tanı sistemine göre obsesif kompulsif bozukluk ve ilişkili bozukluklar tanısı alan çocuk ve ergenlerin pediatrik akut nöropsikiyatrik sendrom ilişkisi, ana ve serum ıga düzeyleri
The relationship between obsessive compulsive disorder and related disorders and pediatric acute neuropsychiatric syndrome, serum iga and ana levels according to DMS-V classification system
ZEYNEP TUNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
PsikiyatriÇukurova ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GONCA ÇELİK
- Kekemelik olgularında PANS/PANDAS'ın yeri ve klinik önemi
The place and clinical importance of PANS/PANDAS in stuttering cases
MERVE DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PsikiyatriÇukurova ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ PERİHAN ÇAM RAY
- Histolojik olarak hepatosellüler karsinoma tanılı hastalarda tümörün histolojik ve morfolojik özelliklerinin karşılaştırılması
The place and clinical importance of pans/pandas in stuttering cases
MERVE KOBA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÜMİT KARAOĞULLARINDAN
- Obsesif kompulsif bozukluk tanılı çocuk ve ergenlerde serum matrix-metalloproteinaz 9 ve tissue inhibitör metalloproteinaz-1 'in değerlendirilmesi
Evaluation of serum matrix-metalloproteinase 9 and tissue inhibitor metalloproteinase-1 in children and adolescents with obsessive compulsive disorder
SELÇUK DALYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
PsikiyatriAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGE GİZLİ ÇOBAN
- İGF-1, GH ve insülinin şizofrenide tedaviye yanıtı öngörebilirliği
Prefability of IGF-1, GH and insulin for treatment response in schizophrenia
ÜMİT HALUK YEŞİLKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
PsikiyatriSağlık Bilimleri ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET CEM İLNEM