Geri Dön

Meme ve over kanserli hastalarda yeni nesil dizileme analizlerinin retrospektif değerlendirilmesi

Retrospective evaluation of next generation sequencing analyses in patients with breast and ovarian cancer

PDF İndir

  1. Tez No: 965184
  2. Yazar: SEYED HAMID HASSANI
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ TANER DURAK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: meme kanseri, over kanseri, yani nesil dizileme, herediter kanser paneli, breast cancer, ovarian cancer, next-generation sequencing, hereditary cancer panel
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 110

Özet

Bu çalışmanın amacı, 317 meme ve over kanseri tanısı almış hastada, genetik değişiklikleri ve bunların tümörlerin patolojik özellikleriyle olan ilişkilerini incelemektir. NGS yöntemiyle analiz edilen hastalarının verileri retrospektif olarak değerlendirilmiştir. 76 gen içeren herediter kanser paneli kullanılarak yapılan analizde, yalnızca patojenik ve muhtemel patojenik varyantlar dikkate alınmıştır. Çalışmamızda, meme kanserli hastaların %5,7'sinde (16/281) BRCA1/BRCA2 genlerinde patojenik veya muhtemel patojenik mutasyonlar saptanmış; benzer oranda (%5,7; 16/281) diğer meme kanseri yatkınlık genlerinde de mutasyonlara rastlanmıştır. Elde edilen bu oranlar, mevcut literatürle benzerlik göstermektedir. Literatürle uyumlu olarak, meme kanserli hastalarında mutasyon saptanan diğer genler; ATM, PALB2 ve CHEK2'dir. Over kanserli hastalarda ise %25 (9/36) oranında BRCA1/BRCA2 patojenik/muhtemel patojenik mutasyon bulunmuş olup, mutasyon sıklığı %5,5 (2/36) oranında diğer genlerde mutasyon gözlemlenmiştir. Sonuç olarak, çalışmamız meme ve over kanserli hastalarda yalnızca BRCA1/BRCA2 germline mutasyonlarına odaklanmanın yetersiz olduğunu ve ilişkili diğer genlerin herediter kanser paneli olarak analiz edilmesinin daha faydalı olabileceğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

The aim of this study is to investigate genetic alterations and their associations with the pathological characteristics of tumors in 317 patients diagnosed with breast and ovarian cancer. Data from patients analyzed by next-generation sequencing (NGS) were evaluated retrospectively. In the analysis performed using a hereditary cancer panel including 76 genes, only pathogenic and likely pathogenic variants were considered. In our study, pathogenic or likely pathogenic mutations in the BRCA1/BRCA2 genes were detected in 5.7% (16/281) of breast cancer patients; a similar frequency (5.7%; 16/281) of mutations was also observed in other breast cancer susceptibility genes. These frequencies are consistent with the current literature. In line with previous studies, the other genes found to be mutated in breast cancer patients were ATM, PALB2 and CHEK2. In ovarian cancer patients, pathogenic/likely pathogenic BRCA1/BRCA2 mutations were identified in 25% (9/36) of cases, and mutations in other genes were observed at a frequency of 5.5% (2/36). In conclusion, our study indicates that focusing solely on BRCA1/BRCA2 germline mutations in patients with breast and ovarian cancer is insufficient, and that analyzing additional associated genes using a hereditary cancer panel may provide more comprehensive insights.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    863108

    Meme ve/veya over kanseri öyküsü olan hastalarda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme yöntemi ile incelenmesi

    Investigation of associated genes in patients with a history of breast and/or ovarian cancer by next generation sequencing

    CANBERK AKKAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Genetikİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FİLİZ ÖZEN

  2. Tez No

    534139

    Mutational spectrum of the Turkish hereditary breast and colon cancer patients

    Türkiye'deki kalıtsal meme ve kolon kanseri hastalarında mutasyon spektrumu

    ELİFNAZ ÇELİK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  3. Tez No

    900755

    Premenopozal ve postmenopozal dönem meme kanser olgularında genomik varyasyon analizi

    Genomic variation analysis in premenopausal and postmenopausal breast cancer cases

    İBRAHİM HALİL ERDOĞDU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Moleküler TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Moleküler Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DUYGU GÜREL

  4. Tez No

    949414

    Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers

    Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu

    ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyoteknolojiHacettepe Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE CANPINAR

  5. Tez No

    887266

    Variant detection in inflammatory diseases

    İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi

    GİZEM ALKURT

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

Geri Dön