Geri Dön

Duchenne müsküler distrofi hastalarının beslenme durumunun saptanması ve hastalığa özgü beslenme tedavisi etkinliğinin değerlendirilmesi

Determination of nutritional status of duchenne muscular dystrophy patients and evaluation of the effectiveness of disease-specific nutrition therapy

PDF İndir

  1. Tez No: 966186
  2. Yazar: BETÜL ULU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NURCAN YABANCI AYHAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Beslenme ve Diyetetik, Nutrition and Dietetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 140

Özet

Duchenne müsküler distrofi (DMD), hareket zorluklarına ve nihayetinde destekli solunum ihtiyacına ve erken ölüme yol açan, ciddi ve ilerleyici bir kas erimesi hastalığıdır. Hastalık, kastaki distrofin üretimini tamamen ortadan kaldıran gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tez çalışmasının temel amacı; DMD hastalarının beslenme durumunu saptamak, diyet kalitesini değerlendirmek, önerilere göre makro ve mikro besin ögesi alım durumlarını değerlendirmek ve 4-8 yaş arası erkek çocuklara hastalığa özgü beslenme tedavisi verilerek beslenme etkinliğinin çocukların ambulasyon durumlarına etkisini incelemektir. Araştırmanın ilk aşamasında araştırmaya katılmaya gönüllü olan DMD'li erkek çocukların ebeveynleri ile tek tek görüşülürek; Ankara'da olan ebeveynler ile yüz yüze, Ankara'da ikamet etmeyen ebeveynler ile çevrimiçi şekilde görüşülmüştür. Görüşmeden önce üç günlük besin tüketim kayıtları alınmıştır. Besin tüketim kayıtlarından elde edilen veriler ile Sağlıklı Yeme İndeksi skorları ve diyet antioksidan kapasitesini gösteren ORAC (Oksijen Radikali Absorbans Kapasitesi), FRAP (Demir İyonu İndirgeyici Antioksidan Potansiyeli), TRAP (Toplam Radikal Yakalayıcı Antioksidan Parametre) ve TEAC (Trolox Eşdeğer Antioksidan Kapasite) değerleri BeBİS ile hesaplanmıştır. Görüşme esnasında ebeveynlere anket formu uygulanmış, yüz yüze görüşülen DMD'li erkek çocukların ise antropometrik ölçümleri alınmıştır. Ayrıca yüz yüze görüşülen 4-8 yaş arası DMD'li çocuklara uzman bir fizyoterapist tarafından North Star Ambulasyon Değerlendirmesi (NSAD) yapılmıştır. Çevrimiçi görüşülen DMD'li çocukların ise beyana dayalı olarak boy uzunlukları ve vücut ağırlıkları kaydedilmiştir. Ayrıca ebeveynlerden DMD'li çocuklarına ait en son yapılan hastane kontrollerine ait biyokimyasal bulgu sonuçları istenmiştir. İkinci aşamada Ankara'da ikamet eden 4 -8 yaş arası DMD'li çocuklara kişiye özel beslenme programı oluşturularak 12 hafta boyunca devam etmeleri istenmiştir. İkinci görüşme öncesi tekrar ebeveynlerden üç günlük besin tüketim kaydı tutmaları istenmiştir. İkinci görüşmede antropometrik ölçümler, NSAD tekrarlanmıştır. Ayrıca 0. ve 12. haftalarda alınan antropometrik ölçümler kullanılarak vücut yağ yüzdesi, vücut yağ kütlesi, yağsız vücut kütlesi hesaplanmıştır.Bu çalışmanın ilk aşamasında beslenme durumunun saptanmasına 23, diyet müdahalesi aşamasına ise 9 çocuk katılmıştır. İlk gruptaki çocukların yaş ortalaması 8,8±4,8 yıl, müdahale grubunun yaş ortalaması ise 6,5±1,2 yıldır. Yaşa göre BKİ Z skorlarına göre (n=22), katılımcıların %4,5'i çok zayıf, %13,6'sı zayıf, %40,9'u normal, %22,7'si fazla kilolu ve %18,2'si obez olarak sınıflandırılmıştır. Diyet müdahalesi sonrasında BKİ Z skoruna göre zayıf kategorisindeki çocukların oranı %11,1'den %0'a düşerken, normal ağırlık kategorisindeki çocukların oranı %66,7'den %77,8'e yükselmiştir (p=0,018). Müdahale öncesinde SYİ-2020 puanı ortalaması 47,1±12,2 iken, müdahale sonrasında bu değer 62,6±13,2'ye yükselmiş ve artış istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (t=2,60; p=0,032). Müdahale öncesinde çocukların %66,7'si düşük, %33,3'ü geliştirilmeye açık diyet kalitesine sahipken, müdahale sonrasında %88,9'u geliştirilmeye açık, %11,1'i ise iyi diyet kalitesine ulaşmıştır (p=0,020). Diyetle alınan antioksidan kapasite göstergeleri olan ORAC, FRAP, TRAP ve TEAC değerlerinde artış gözlenmiştir (sırasıyla p=0,468; p=0,173; p=0,078; p=0,214). Ambulasyon düzeyini değerlendiren NSAD toplam skoru, müdahale öncesinde 21,1±5,6, sonrasında 22,9±6,0 olarak ölçülmüştür. Ortalama değişim 1,8±2,6 puan olup anlamlılık sınırında yer almaktadır (t=2,60; p=0,073). Yaşa göre analizlerde, 4–6 yaş grubundaki çocuklarda vücut yağ kütlesi −0,1±0,4 kg, 7–8 yaş grubunda ise 1,1±1,0 kg olarak değişmiş ve fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0,037). Benzer şekilde, vücut yağ yüzdesi değişimi 4–6 yaş grubunda −0,9±1,9, 7–8 yaş grubunda 3,4±2,3 olup bu fark da anlamlıdır (p=0,032). Sol el kavrama gücü artışı 4–6 yaş grubunda 0,0±0,6 kg, 7–8 yaş grubunda 0,9±0,3 kg ola rak gözlenmiş ve fark anlamlı bulunmuştur (p=0,013). Son olarak, müdahale sonrası NSAD skoru ile sağ el kavrama gücü arasında pozitif yönde anlamlı bir korelasyon saptanmıştır (r=0,730; p=0,026). DMD'nin farklı klinik evrelerinde uygulanacak diyet müdahalelerinin etkinliğini karşılaştıran müdahale çalışmaları da bilimsel literatüre önemli katkılar sunabilir.

Özet (Çeviri)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a severe and progressive muscle-wasting disease that leads to mobility impairments, ultimately requiring assisted ventilation and resulting in premature death. The primary aim of this thesis is to assess the nutritional status of children with DMD, evaluate their diet quality, determine their intake of macro- and micronutrients in accordance with dietary recommendations, and investigate the effects of disease-specific nutrition therapy on ambulation in boys aged 4–8 years. In the first phase of the study, interviews were conducted individually with the parents of male children diagnosed with DMD who volunteered to participate. Face-to-face interviews were held with parents residing in Ankara, while online interviews were conducted with those living outside the city. Prior to the interviews, three-day dietary intake records were obtained. Based on these records, Healthy Eating Index (HEI-2020) scores and dietary antioxidant capacity indicators—including Oxygen Radical Absorbance Capacity (ORAC), Ferric Reducing Antioxidant Power (FRAP), Total RadicalTrapping Antioxidant Parameter (TRAP), and Trolox Equivalent Antioxidant Capacity (TEAC)—were calculated using the BeBIS software. During the interviews, parents completed a questionnaire, and anthropometric measurements were taken from the children present at face-to-face visits. Additionally, 4–8-year-old children who attended in person were evaluated by a physiotherapist using the North Star Ambulatory Assessment (NSAA). For children interviewed online, height and body weight were recorded based on parental report. Parents were also asked to provide the results of their child's most recent hospital-based biochemical tests. In the second phase of the study, personalized dietary plans were developed for 4–8-year-old boys with DMD living in Ankara, and families were asked to follow the plans for 12 weeks. Prior to the second assessment, parents again recorded a three-day dietary intake for their child. During the second visit, anthropometric measurements and NSAA were repeated. Based on anthropometric data collected at weeks 0 and 12, body fat percentage, fat mass, and fat-free mass were calculated. A total of 23 children participated in the first phase (nutritional assessment), and 9 children completed the dietary intervention. The mean age of children in the first group was 8.8±4.8 years, while the intervention group had a mean age of 6.5±1.2 years. According to BMI Z-scores (n=22), 4.5% of the participants were classified as severely underweight, 13.6% as underweight, 40.9% as normal weight, 22.7% as overweight, and 18.2% as obese. Following the dietary intervention, th e proportion of children in the underweight category decreased from 11.1% to 0%, while the proportion in the normal weight category increased from 66.7% to 77.8% (p=0.018). The mean HEI-2020 score increased significantly from 47.1±12.2 at baseline to 62.6±13.2 after the intervention (t=2.60; p=0.032). Before the intervention, 66.7% of the children had poor diet quality and 33.3% had diet quality that needed improvement; after the intervention, 88.9% needed improvement and 11.1% reached good diet quality (p=0.020). ORAC, FRAP, TRAP, and TEAC values all showed increases following the dietary intervention (p=0.468; p=0.173; p=0.078; p=0.214, respectively). The NSAA total score, used to assess ambulation, increased from 21.1±5.6 to 22.9±6.0 post-intervention, with a mean change of 1.8±2.6 points, which approached statistical significance (t=2.60; p=0.073). In age-based analyses, fat mass decreased by −0.1±0.4 kg in the 4–6 age group and increased by 1.1±1.0 kg in the 7–8 age group (p=0.037). Similarly, body fat percentage changed by −0.9±1.9 in the 4–6 age group and 3.4±2.3 in the 7–8 age group (p=0.032). The increase in left-hand grip strength was 0.0±0.6 kg in the 4–6 age group and 0.9±0.3 kg in the 7–8 age group, which was statistically significant (p=0.013). Finally, a significant positive correlation was found between post-intervention NSAA scores and right-hand grip strength (r=0.730; p=0.026). Intervention studies comparing the effectiveness of dietary treatments in different clinical stages of DMD may offer valuable contributions to the scientific literature.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    281214

    Duchenne Musküler Distrofi'li çocuklarda oromotor fonksiyonların değerlendirilmesi

    Assessment of oromotor functions of children with Duchenne Muscular Dystrophy

    EDİZ YILMAZ NECATİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE KARADUMAN

  2. Tez No

    204022

    Western blot yöntemi ile müsküler distrofi proteinlerinin tanımlanması

    Western blotting for the description of muscular dystrophy proteins

    EDA BECER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİHAN ERGİNEL-ÜNALTUNA

  3. Tez No

    777406

    Duchenne musküler distrofi tanılı hastalarda ambulatuar ve non-ambulatuar gruplar için wechsler çocuklar için zeka ölçeği-IV karşılaştırılması

    Comparison of the wechsler intelligence scale for children-IV for ambulator and non-ambulatory groups in patients diagnosed duchenne muscular dystrophy

    AYÇA NALAN ARIKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUHAMMET GÜLTEKİN KUTLUK

  4. Tez No

    731951

    Duchenne musküler distrofi tanısı almış çocuk hastaların gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    GÖKÇE ESER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYeditepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MELTEM UĞRAŞ

    PROF. DR. HALUK AYDIN TOPALOĞLU

  5. Tez No

    129620

    Prednizolon tedavisi verilen duchenne müsküler distrofi vakalarında kas dokusunda immünolojik parametreler ile tedaviye yanıt arasındaki ilişki

    Assessment of the relationship between immunologic parameters in muscle and response to prednisolone treatment in duchenne

    ASLI ÇELEBİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALUK TOPALOĞLU

Geri Dön