Klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) tanılı hastalar ve ailelerinde beslenme durumunun ve psikososyal etkilerin değerlendirmesi
Evaluation of nutritional status and psychosocial effects in patients with Maple Syrup Urine Disease (MSUD) and their families
- Tez No: 967860
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVDE KAHRAMAN, DOÇ. DR. TANYEL ZÜBARİOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Nutrition and Dietetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Biruni Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine Disease - MSUD), dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz (BCKD) enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal metabolik bir hastalıktır. Tıbbi beslenme tedavisinin amacı, metabolik atağı önleyip yeterli büyümeyi destekleyerek ideal vücut kompozisyonuna ulaşmaktır. Bu çalışma İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma polikliniğinde takibi olan 17 MSUD tanılı hastanın, tüm kardeşlerinin (22) ve bakım verenlerinin (17) verilerinin beslenme durumlarını, antropometrik ölçümlerini ve psikososyal durumlarını pediatrik (4-8 yaş, 9-13 yaş, 14-18 yaş) ve yetişkin olarak iki yaş grubuna ayrılarak 2025 yılında yapılacak müdahale gerektirmeyen çalışma olarak planlanmıştır. Hasta grubunda ağırlık, boy ve boy z-skor değerleri hastalarda daha düşük olduğu görülmekteyken beden kütle indeksi (BKİ) ile bir fark bulunamamıştır. Hasta grubunun omega 3 ve omega 6 alımları hem referans değerlere göre hem de sağlıklı kardeşlere kıyasla yetersiz, vitamin ve mineral alımları açısından kontrol grubuna göre daha yüksek çıkmıştır. Lösin toleransı ile yaş, cinsiyet, tanı yaşı, hastaneye yatış öyküsü ve psikolojik değişkenler arasında istatistiksel olarak ilişki bulunmamıştır. Tüm yaş grupları için hasta grubunda yağsız kütle miktarının artması ile BCAA içermeyen protein alımının azaldığı, BKİ arttıkça bu protein alımının yükseldiği doğal protein alımı ile BKİ arasında ilişki gözlenmemiştir. Bakım verenlerin bakım verme yükü puanı arttıkça yetişkin hastaların vücut yağ yüzdesi azalmakta, yağsız kütle yüzdesi artmaktadır. MSUD tıbbi beslenme tedavisinde yalnızca protein kısıtlamasına değil, yağ kalitesi ve mikro besin dengesinin de dikkate alınması gerektiği, ayrıca hem hastaların hem de bakım veren bireylerin bütüncül ve düzenli bir şekilde izlenerek multidisipliner yaklaşımla desteklenmesinin önemli olduğu sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzyme, which disrupts the metabolism of branched-chain amino acids (BCAAs). The objective of medical nutritional therapy is to prevent metabolic crises and support optimal growth and body composition. This non-interventional observational study, planned for 2025, includes 17 MSUD patients, 22 siblings, and 17 caregivers followed at the Nutrition and Metabolism Clinic of Istanbul University-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Medical Faculty. Participants were evaluated in pediatric (4-8 years, 9-13 years, 14-18 years) and adult groups regarding nutritional status, anthropometric measurements, and psychosocial variables. Patients had significantly lower weight, height, and height-for-age z-scores than controls, although no significant differences were observed in BMI. Intake of omega-3 and omega-6 fatty acids was inadequate compared to both reference values and sibling controls, while vitamin and mineral intakes were higher in the patient group. No significant associations were found between leucine tolerance and variables such as age, sex, age at diagnosis, hospitalization history, or psychological status. An inverse relationship was observed between fat-free mass and BCAA-free protein intake, and a positive correlation was found between BMI and BCAA-free protein intake. No meaningful correlation was detected between natural protein intake and BMI. Among adult patients, increased caregiver burden was associated with lower body fat percentage and higher lean mass. These findings underscore the importance of a comprehensive approach to MSUD management that includes not only protein restriction but also attention to fat quality, micronutrient adequacy, and regular multidisciplinary follow-up of both patients and caregivers.
Benzer Tezler
- Akçaağaç kokulu idrar hastalığında beslenme ve ilaç tedavisinin uzun dönem izlem sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the results of long-term follow-up of nutrition and drug therapy in maple syrup urine disease
KEMAL UYLAŞ
- Kalıtsal metabolik hastalıklarda otofaji, oksidatif stres ve inflamasyon ilişkisi
The relationship between autophagy, oxidative stress and inflammation in inherited metabolic diseases
EDA ÖZAYDIN
- Altın içeren asidik çözeltilerin bitkisel atıklar ile işlenmesi
The processing of gold containing acidic solutions with plant based wastes
BARIŞ GÖZÜAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
İstanbul Teknik ÜniversitesiMetalurji ve Malzeme Mühendisliği Ana Bilim Dalı
Yükleniyor...
- Şaphane (Akdağ) Dağı'nın vejetasyon coğrafyası
Vegetation geography of Şaphane (Akdağ) mountain
BURÇİN KABAK
- Bazal hücreli karsinoma ve seboreik keratozda dermoskopik bulguların değerlendirilmesi
The evaluation of dermoscopic findings in basal cell carcinoma and seborrheic keratosis
BENGÜ NİSA AKAY