Klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) tanılı hastalar ve ailelerinde beslenme durumunun ve psikososyal etkilerin değerlendirmesi
Evaluation of nutritional status and psychosocial effects in patients with Maple Syrup Urine Disease (MSUD) and their families
- Tez No: 967860
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVDE KAHRAMAN, DOÇ. DR. TANYEL ZÜBARİOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Nutrition and Dietetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Biruni Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine Disease - MSUD), dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz (BCKD) enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal metabolik bir hastalıktır. Tıbbi beslenme tedavisinin amacı, metabolik atağı önleyip yeterli büyümeyi destekleyerek ideal vücut kompozisyonuna ulaşmaktır. Bu çalışma İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma polikliniğinde takibi olan 17 MSUD tanılı hastanın, tüm kardeşlerinin (22) ve bakım verenlerinin (17) verilerinin beslenme durumlarını, antropometrik ölçümlerini ve psikososyal durumlarını pediatrik (4-8 yaş, 9-13 yaş, 14-18 yaş) ve yetişkin olarak iki yaş grubuna ayrılarak 2025 yılında yapılacak müdahale gerektirmeyen çalışma olarak planlanmıştır. Hasta grubunda ağırlık, boy ve boy z-skor değerleri hastalarda daha düşük olduğu görülmekteyken beden kütle indeksi (BKİ) ile bir fark bulunamamıştır. Hasta grubunun omega 3 ve omega 6 alımları hem referans değerlere göre hem de sağlıklı kardeşlere kıyasla yetersiz, vitamin ve mineral alımları açısından kontrol grubuna göre daha yüksek çıkmıştır. Lösin toleransı ile yaş, cinsiyet, tanı yaşı, hastaneye yatış öyküsü ve psikolojik değişkenler arasında istatistiksel olarak ilişki bulunmamıştır. Tüm yaş grupları için hasta grubunda yağsız kütle miktarının artması ile BCAA içermeyen protein alımının azaldığı, BKİ arttıkça bu protein alımının yükseldiği doğal protein alımı ile BKİ arasında ilişki gözlenmemiştir. Bakım verenlerin bakım verme yükü puanı arttıkça yetişkin hastaların vücut yağ yüzdesi azalmakta, yağsız kütle yüzdesi artmaktadır. MSUD tıbbi beslenme tedavisinde yalnızca protein kısıtlamasına değil, yağ kalitesi ve mikro besin dengesinin de dikkate alınması gerektiği, ayrıca hem hastaların hem de bakım veren bireylerin bütüncül ve düzenli bir şekilde izlenerek multidisipliner yaklaşımla desteklenmesinin önemli olduğu sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzyme, which disrupts the metabolism of branched-chain amino acids (BCAAs). The objective of medical nutritional therapy is to prevent metabolic crises and support optimal growth and body composition. This non-interventional observational study, planned for 2025, includes 17 MSUD patients, 22 siblings, and 17 caregivers followed at the Nutrition and Metabolism Clinic of Istanbul University-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Medical Faculty. Participants were evaluated in pediatric (4-8 years, 9-13 years, 14-18 years) and adult groups regarding nutritional status, anthropometric measurements, and psychosocial variables. Patients had significantly lower weight, height, and height-for-age z-scores than controls, although no significant differences were observed in BMI. Intake of omega-3 and omega-6 fatty acids was inadequate compared to both reference values and sibling controls, while vitamin and mineral intakes were higher in the patient group. No significant associations were found between leucine tolerance and variables such as age, sex, age at diagnosis, hospitalization history, or psychological status. An inverse relationship was observed between fat-free mass and BCAA-free protein intake, and a positive correlation was found between BMI and BCAA-free protein intake. No meaningful correlation was detected between natural protein intake and BMI. Among adult patients, increased caregiver burden was associated with lower body fat percentage and higher lean mass. These findings underscore the importance of a comprehensive approach to MSUD management that includes not only protein restriction but also attention to fat quality, micronutrient adequacy, and regular multidisciplinary follow-up of both patients and caregivers.
Benzer Tezler
- Nükleer rezonasta moleküler yapıların incelenmesi (yapısal faz geçiş kuramları üzerine bir inceleme)
Başlık çevirisi yok
ABDURRAHMAN ANDİÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Fizik ve Fizik MühendisliğiUludağ ÜniversitesiFizik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYTAÇ YALÇINER
- Kam yapma aparatı
Cam milling attachment
ORHAN UZUN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Makine MühendisliğiGazi ÜniversitesiMakine Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FEVZİ ERCAN
- Uzun zincirli bazı alkil aromatik hidrokarbonların yüzey aktif madde olarak kullanım alanlarının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
SAADET YAPAR