Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında tıbbi genetik inceleme ve cerrahi ilişkisi
Medical genetic examination and surgery relationship in patients with Familial Mediterranean Fever
- Tez No: 969894
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ERKAN YAVUZ, DR. LEYLİ ŞENTÜRK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genel Cerrahi, General Surgery
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Ateş, Genel cerrahi, Familial mediterranean fever, Fever, General surgery
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Cerrahi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
FMF, tekrarlayan ateş ve serozit (örneğin peritonit, plörit, perikardit, sinovit) veya erizipel benzeri eritem ataklarıyla karakterize kalıtsal bir otoinflamatuar hastalıktır. MEFV ( Akdeniz Ateşi ) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalarında genetik mutasyonlar ve bu mutasyonların karın ağrısı ile acile başvuran hastalardaki BT bulgusu ve cerrahi geçmişlerine etkilerini araştırdık.Bu sayede FMF hastalarında erken tıbbi genetik tarama/tanı ile acil hastane başvurularının ve cerrahinin azalacağını göstermeyi amaçladık.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean fever (FMF) is a chronic autoinflammatory disease characterized by recurrent fever and serous inflammation attacks. Familial Mediterranean fever (FMF), recurrent fever and serositis (for example, peritonitis, pleurisy, pericarditis, synovitis) or erysipelas-like erythema attacks are characterized. MEFV ( Mediterranean fever ) is associated with mutations in the gene. In this study, we investigated genetic mutations in Familial Mediterranean Fever (FMF) patients and the effects of these mutations on BT symptoms and surgical outcomes in patients presenting to the emergency department with abdominal pain. In this way, we aimed to show that early medical genetic screening/diagnosis in FMF patients can reduce emergency hospital admissions and surgery.
Benzer Tezler
- Atak ve atak-dışı dönemdeki ailesel akdeniz ateşi hastaları ile birinci derece yakın akrabalarında interlökin-1beta düzeyleri
IL-1beta level in attack and attack free familial mediterranean fever (FMF) patients and their first degree relatives
SÜLEYMAN KÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. MEHMET TUNCA
- MEFV geni̇nde farkli mutasyonlari ve genoti̇pleri̇ olan ai̇lesel akdeni̇z ateşi̇ hastalarinda i̇nterlöki̇n-1(IL-1) ve i̇nterlöki̇n-1 reseptör antagoni̇sti̇ (ILRN1) gen poli̇morfi̇zmleri̇ni̇n kli̇ni̇k seyi̇r ve tedavi̇ i̇le i̇li̇şki̇si̇
the analysis of interleukin-1 reseptor antagonist and i̇nterleukin - IL-1Β gene polymorphisims in fmf patients who have different mefv mutations and different genotypes : Do they associated with colchicine resistance and disease severity
EMİNE ÖZLEM ÇAM DELEBE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polimorfizimleri ve MEFV gen mutasyonlarının araştırılması
Investigation of MEFV gene mutations and Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polymorphisms in patients with familial mediterranean fever
EMİNE GÜLCE ÖZEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
BiyolojiMustafa Kemal ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RAMAZAN GÜNEŞAÇAR
DOÇ. DR. Nizami DURAN
- M694V mutasyonu taşıyan ailevi akdeniz ateşi hastalarında pirin ve onunla ilişkili proteinleri kodlayan genlerin ifade düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the expression levels of genes encoding pyrin and related proteins in patients with familial mediterranean fever carrying the M694V mutation
MEHMET KÖSEM
Doktora
Türkçe
2023
GenetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF TUNCA
- Ailevi Aakdeniz ateşi hastalarında mitokondriyal DNA kopya sayısı değişikliklerinin amiloidozis gelişimi riski ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluating the relationship between the mitochondrial DNA copy number alterations and amyloidosis risk in familial mediterranean fever patients
HAKTAN BAĞIŞ ERDEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GenetikAtatürk ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULGANİ TATAR