Çocukluk çağı periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve adenit sendromu tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients diagnosed with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome in childhood
- Tez No: 974279
- Danışmanlar: PROF. DR. MUAMMER HAKAN POYRAZOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: PFAPA sendromu, otoinflamatuar hastalıklar, periyodik ateş, çocuk romatolojisi, PFAPA syndrome, autoinflammatory diseases, periodic fever, pediatric rheumatology
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
PFAPA Sendromu (Periyodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit ve Servikal Adenit), çocukluk çağında en sık görülen periyodik ateş sendromudur ve ataklar halinde seyreden, otoinflamatuar özellikler gösteren bir hastalıktır. Etiyolojisi henüz tam olarak aydınlatılamamış olan bu sendrom, klinik benzerlikler nedeniyle sıklıkla enfeksiyonlar, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) ve diğer otoinflamatuar sendromlarla karıştırılabilmektedir. Hastalar ve Yöntem: Çalışmamızda, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Bilim Dalı'nda 2016–2025 yılları arasında izlenen PFAPA sendromu tanılı hastaların dosyaları retrospektif olarak incelenmiştir. Hastaların mevcut fiziki dosyaları ile elektronik ortamda kayıtlı verileri dikkatle incelenerek elde edilen bilgiler oluşturulan veri tabanına kaydedilmiştir. Çalışma kapsamına toplam 115 hasta dahil edilmiştir. Bu hastaların cinsiyetleri, kronolojik yaşları, tanı aldıkları yaşları, semptomların başlangıcı ile tanı konulması arasındaki süre, takip süreleri, laboratuvar bulguları ve uygulanan tedavileri değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 115 hasta dahil edilmiştir. Semptomların başlangıç yaşı ortalama 24 ± 14,5 ay, tanı yaşı ise ortalama 42 ± 16,2 ay olup erkek cinsiyet baskınlığı gözlenmiştir. Tanı, semptomların başlamasından ortalama 18 ay sonra konulmuştur. Çalışmada, atakların ortalama süresi 4gün olup 2–7 gün arasında değişmekteydi. Tüm hastalarda atak sırasında ateş ve farenjit mevcut olup, farenjitli olguların %83'ünde kript saptandı. En sık üçüncü klinik bulgu ise %81,7 oranında görülen servikal adenit oldu.Atak sırasında akut faz reaktanlarında anlamlı yükseklik saptandı. Çalışmaya alınan 115 hastanın 98'ine MEFV mutasyon analizi yapılmıştır. Bu hastaların 39'unda (%39) heterozigot mutasyon saptanmış, en sık görülen mutasyon M694V olmuştur. Çalışma grubunda 20 hastaya, tonsillektomi uygulanmıştır. Bu hastaların %95'i tonsillektomiden fayda görmüştür. Tonsillektomi yapılan grupta akrabalık oranı anlamlı derecede yüksekti. Klinik bulgular açısından bu grupta baş ağrısı şikayeti daha sık görüldü. Ayrıca serum prokalsitonin düzeyi tonsillektomi yapılan grupta anlamlıya yakın düzeyde daha yüksekti. Sonuç: PFAPA erkeklerde biraz daha sık görülmekte ve genellikle 5 yaş altında başlamaktadır. Hastaların %23,5'inde pozitif aile öyküsü bulunması genetik geçişi düşündürmektedir. Yaklaşık %40'ında AAA taşıyıcılığı saptanmıştır. En sık bulgular ateş, farenjit ve servikal LAP'tır. Ataklarda inflamatuvar belirteçler belirgin yükselmiş, ateş düşürücülere %60, kortikosteroidlere ise %100 yanıt alınmıştır. Atak önleyici tedavi olarak kolşisin, probiyotik ve tonsillektomi çoğunlukla etkili olmuştur.
Özet (Çeviri)
PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis) is the most common periodic fever syndrome in childhood, characterized by recurrent inflammatory attacks. Although its exact etiology remains unclear, the syndrome often mimics infections, Familial Mediterranean Fever (FMF), and other autoinflammatory disorders, leading to diagnostic confusion. Patients and Methods: In our study, the medical records of patients diagnosed with PFAPA syndrome and followed in the Division of Pediatric Rheumatology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Erciyes University, between 2016 and 2025 were retrospectively reviewed. The patients' sex, chronological age, age at diagnosis, the interval between symptom onset and diagnosis, duration of follow-up, laboratory findings, and treatments were evaluated. A total of 115 patients were included in the study. The patients' genders, chronological ages, ages at diagnosis, the interval between the onset of symptoms and the establishment of diagnosis, and follow-up durations were evaluated. Results: The study included 115 patients. The mean age at symptom onset was 24 ± 14.5 months, and the mean age at diagnosis was 42 ± 16.2 months, with a male predominance observed. The diagnosis was made on average 18 months after symptom onset. In the study, the mean duration of attacks was 4 days, ranging from 2 to 7 days. All patients had fever and pharyngitis during attacks, and crypts were detected in 83% of the cases with pharyngitis. The third most common clinical finding was cervical adenitis, observed in 81.7% of cases. Significant elevations in acute phase reactants were detected during attacks. MEFV mutation analysis was performed in 98 of the 115 patients included in the study. Heterozygous mutations were detected in 39 of these patients (39%), with M694V being the most common mutation. In the study group, 20 patients underwent tonsillectomy. Of these, 95% benefited from the procedure. The rate of consanguinity was significantly higher in the tonsillectomy group. In terms of clinical findings, headache was more commonly reported in this group. Additionally, serum procalcitonin levels were nearly significantly higher in the tonsillectomy group. Conclusion:PFAPA is slightly more common in males and usually begins before the age of 5. He presence of a positive family history in 23.5% of the patients suggests a possible genetic transmission. Approximately 40% were found to be carriers of AAA. The most common findings are fever, pharyngitis, and cervical lymphadenopathy. During attacks, inflammatory markers were markedly elevated, with a 60% response to antipyretics and a 100% response to corticosteroids. As attack-preventive treatments, colchicine, probiotics, and tonsillectomy were mostly effective.
Benzer Tezler
- Sık enfeksiyon geçiren çocuklarda primer immün yetersizlik açısından tanısal değerlendirme
Assessment of primary immune deficiency by evaluating children with frequent infections
SONAY ALDIRMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. YILDIZ CAMCIOĞLU
- Bir aile sağlığı merkezine kayıtlı 1-6 yaş arası çocuğu olan ebeveynlerin ateş konusunda bilgi ve davranışları hakkında müdahale çalışması
An intervention study on the knowledge and practices of parents with children aged 1–6 years registered at a family health center regarding fever
HARUN TEKE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Aile HekimliğiPamukkale ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİLÜFER EMRE
- Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarda genotip-fenotip ilişkisi
Genotype-phenotype relationship in childhood autoinflammatory diseases
GAMZE VURAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarında mvk, NLRP3, TNFRFN1A ve mefv gen mutasyon dağılımı: Kuzey Anadolu deneyimleri
Screening of mutations in the mvk, NLRP3, TNFRSF1A and MEFVgenes in children with autoinflammatory diseases: North Anatolian experience
ENGİN ALTUNDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GenetikOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR
- Çocukluk çağı behçet ve PFAPA hastalarında pteridin metabolitlerinin hastalık aktivasyonu ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
BÜŞRA HOTAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Romatolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KENAN BARUT