Geri Dön

ACMG SF v3.3 genlerindeki kopya sayısı değişikliklerinin analizi; klinik ve moleküler yaklaşım

Analysis of copy number variations in ACMG SF v3.3 genes: Clinical and molecular approach

PDF İndir

  1. Tez No: 974470
  2. Yazar: KORAY TEKİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATMA SILAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

GİRİŞ VE AMAÇ: Bu çalışmada, CMA ile değerlendirilen hastalarda ACMG SF v3.3 listesinde yer alan genleri içeren CNV'lerin sıklığı ve sekonder bulgu olarak değerlendirilebilirliği incelenmiştir. Bulgular, CNV'lerin özgün yapısı nedeniyle gen bazlı standart yaklaşımların yetersiz kalabileceğini ve olgu temelli, çok yönlü değerlendirme gerekliliğini ortaya koymaktadır. YÖNTEM: 2020–2024 yılları arasında merkezimizde CMA analizi çalışılan 832 bireye ait ham veriler tekrar analiz edilmiştir. ACMG SF v3.3 listesinde yer alan 84 genden en az birini içeren CNV'ler belirlenmiş; varyantların patojenite sınıflandırmaları, fenotipik bulguları ve klinik yönetimleri değerlendirilmiştir. BULGULAR: ACMG SF v3.3 listesinde yer alan 84 genden en az birini içeren CNV'ler, CMA analizi çalışılan bireylerin %1,68'inde (14/832) tespit edilmiştir. X kromozomuna ait majör kromozomal anomalilerin dışlandığı ikincil analizde bu oran %0,96'ya (8/826) düşmüştür. Bu CNV'ler arasından sekonder bulgu olarak değerlendirilen CNV'ler ise bireylerin %0,48'inde (4/832) saptanmıştır. SONUÇ: CNV'lerin klinik etkisi; büyüklük, yön, düzenleyici element içeriği ve gen kombinasyonlarına bağlı olarak değişkenlik gösterebilmektedir. Bu nedenle, sekonder bulgu raporlamasında yalnızca gen listelerine dayalı sabit yaklaşımlar yetersiz kalmakta, olgu temelli değerlendirmeler önem kazanmaktadır. Çalışmamız, CNV temelli sekonder bulguların değerlendirilmesine yönelik literatüre katkı sağlamaktadır.

Özet (Çeviri)

INTRODUCTION: This study investigated the frequency and potential classification of CNVs involving genes from the ACMG SF v3.3 list as secondary findings in patients evaluated by CMA. The findings highlight that the unique nature of CNVs may limit gene-based standard approaches, emphasizing the need for case-based, comprehensive evaluation. METHODS: Between 2020 and 2024, the raw data of 832 individuals who underwent CMA analysis in our center were reanalyzed. CNVs involving at least one of the 84 genes in the ACMG SF v3.3 list were identified, and their pathogenicity classifications, phenotypic findings, and clinical management were evaluated. FINDINGS: CNVs encompassing at least one of the 84 genes included in the ACMG SF v3.3 list were identified in 1.68% (14/832) of individuals analyzed by chromosomal microarray (CMA). In the secondary analysis excluding major chromosomal anomalies of the X chromosome, this rate decreased to 0.96% (8/826). Among these CNVs, those classified as secondary findings were detected in 0.48% (4/832) of the individuals. CONCLUSIONS: The clinical impact of CNVs may vary depending on their size, orientation, regulatory element content, and gene combinations. Therefore, relying solely on fixed gene list–based approaches is insufficient for reporting secondary findings, and case-based evaluations are essential. Our study contributes to the literature on the evaluation of CNV-based secondary findings.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    19310

    The Effect of illumination on the strength of e-glass fibre

    Aydınlatmanın e-camı elyafının mukavemeti üzerine etkileri

    KEMAL AYDIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1991

    Kimya Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    PROF.DR. TURGUT ÖZTÜRK

  2. Tez No

    16056

    Trakya yöresinde yaygın grumusol büyük toprak grubunun fiziksel, kimyasal ve minerolojik özellikleri üzerine bir araştırma

    Başlık çevirisi yok

    MESUT ÇABUK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1991

    ZiraatEge Üniversitesi

    PROF.DR. FUAT SAATÇI

  3. Tez No

    66377

    Çözünür yeni kobalt ve demir porfirazin türevlerinin sentezi

    Başlık çevirisi yok

    BEGENC HASANOV

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Kimyaİstanbul Teknik Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET GÜL

  4. Tez No

    1012996

    Tıbbi genetik polikliniği'nde 2022-2024 yılları arasında yeni nesil dizileme yöntemiyle klinik ekzom dizileme analizi yapılan olgularda saptanan sekonder varyantların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of secondary variants detected via clinical exome sequencing in patients at adnan menderes university training and research hospital medical genetics clinic (2022-2024)

    MEHMET AYDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    GenetikAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKAY BOZKURT

  5. Tez No

    974950

    Tüm ekzom dizileme ve klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak ACMG sekonder bulgular kılavuzuna göre belirlenmiş genlerdeki varyantların kılavuza göre değerlendirilmesi ve frekanslarının belirlenmesi

    Başlık çevirisi yok

    MUHAMMED BURAK BEREKETOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    GenetikEge Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALUK AKIN

    PROF. DR. ASUDE DURMAZ

Geri Dön