Genetik tanı temelli yeni nesil dizileme verilerinin işlenmesi ve raporlanmasının otomasyonu
Automation of genetic diagnosis based next generation sequencing data processing and reporting
- Tez No: 975736
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Biyoistatistik, Genetics, Biostatistics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Yeni Nesil Dizileme (YND) teknolojisi, hızlı ve doğru tanıya olanak sağlayan genetik araştırmaları önemli ölçüde güçlendirmiştir. Bununla birlikte, üretilen verilerin artması ve analiz basamaklarının karmaşık hale gelmesine bağlı olarak analizler zorlaşmış ve hataya açık hale gelmiştir. Ayrıca, yapılan analizlerin tekrarlanabilirliği ve geriye dönük olarak denetlenmesi imkansız hale gelmektedir. Sözkonusu zorluklara çare olarak yazılım geliştiriciler tarafından kullanılan iş akışı yönetimi programları bulunmakla beraber bu programların biyologlar tarafından kullanımı oldukça zordur. Ancak, Python tabanlı iş akışlarının yönetimini sağlayan Snakemake, sayısız biyoinformatik yazılımın kurulumunu veya yapılandırılmasını kolay ve zahmetsiz hale getirirken, kullanım açısından daha kolaydır. Bu çalışmada, YND verilerinde Snakemake yardımıyla varyant analizini programlama gerektirmeden kolaylaştırmak ve daha kullanışlı raporlar elde etmek hedeflenmiştir. Bu amaçla, GATK'ın tavsiye edilen varyant tespiti uygulamaları kullanılarak oluşturulan mevcut bir Snakemake iş akışı modifiye edilmiş, ENSEMBL Varyant Efekt Predictor (VEP) ile varyantlar değerlendirilmiş ve Web tabanlı, interaktif son rapora Integrative Genome Viewer (IGV) yazılımı entegre edilmiştir. Bu yaklaşım tekrarlanabilir ve taşınabilir bir çözüm sunmaktadır, bu yüzden kişisel bir dizüstü bilgisayarda veya büyük bir sunucuda kolayca uygulanabilir. Snakemake paralel işleri yürütebildiğinden, çok işlemcili bilgisayarlarda SNP analizi paralel şekilde daha hızlı tamamlanabilir. Daha da önemlisi, bir iş akışı yaklaşımı kullanmak çok sayıda analiz gerçekleştirilirken insan kaynaklı hataları büyük ölçüde önleyecektir. Sonuç olarak, biyoloji veya ilgili alanlarda uzmanlaşmış bir kullanıcı, programlama bilgisi gerekmeden, geliştirdiğimiz iş akışını kullanarak bir çok ham YND verisini işleyebilir ve kullanışlı, interaktif varyant raporları ile daha doğru, çabuk ve tekrarlanabilir sonuçlara ulaşabilir
Özet (Çeviri)
Next Generation Sequencing (NGS) technology has significantly boosted genetic research allowing rapid and accurate diagnosis. However, due to vast amount of data and complex workflow steps, the variant calling from NGS data is difficult and susceptible to errors. Furthermore, the reproduciblity and auditing of the whole process is almost impossible. There are workflow management programs used by software developers to address these challenges, but these programs are difficult to use by biologists. However, Snakemake, a Python-based workflow manager, facilitates installation and configuration of numerous bioinformatics software and with minimum programming skills. This study aims to simplify the variant analysis with interactive reports using Snakemake in NGS data without writing scripts or codes. For this purpose, an existing Snakemake workflow created using GATK's recommended variant detection applications has been modified. We added annotations from ENSEMBL Variant Effect Predictor (VEP) and interactive reports via Integrative Genome Viewer (IGV) software into the final report. This approach offers a reproducible and portable solution, so it can be easily implemented on a personal laptop or a large server. Since Snakemake can run parallel jobs, SNP analysis can be completed faster in parallel on multiprocessor computers. More importantly, using a workflow approach will greatly avoid human-induced errors when analyzing lots of samples. As a result, a user specialized in biology or related fields can process a lot of raw NGS data using our workflow without programming knowledge, and achieve more accurate, quick and reproducible results with useful, web-based interactive variant reports.
Benzer Tezler
- Tüm ekzom dizileme ve klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak ACMG sekonder bulgular kılavuzuna göre belirlenmiş genlerdeki varyantların kılavuza göre değerlendirilmesi ve frekanslarının belirlenmesi
Başlık çevirisi yok
MUHAMMED BURAK BEREKETOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikEge ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALUK AKIN
PROF. DR. ASUDE DURMAZ
- Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population
Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi
NİSAN DENİZCE CAN
Doktora
İngilizce
2026
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Kanserde biyobelirteç tespitine yönelik somatik ve germ-line tüm genom dizileme, transkriptom profilleme ve karşılaştırmalı biyoinformatik analizleri
Whole genome and transcriptome profilling for cancer biomarker detection via comparison of somatic versus germ/line variants and its bioinformatic analysis
İBRAHİM BOGA
- Eş zamanlı primer endometrium ve over kanseri olgularında klinik, histopatolojik ve moleküler profillerinin prognoz üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Effects of molecular and histological characteristics on prognosis in synchronous endometrial and ovarian cancer cases
FERAH KAZANCI
Doktora
Türkçe
2024
OnkolojiBaşkent ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZERRİN ÇELİK YILMAZ
- Yeni nesil dizileme temelli girişimsel olmayan test verilerinden türk popülasyonunda sükraz-izomaltaz geni varyant profilinin ortaya konulması ve varyant taşıyıcılarında semptomların değerlendirilmesi
Revealing the sucrase-isomaltase gene variant profile in the turkish population from non-interventional testing data based on new generation sequencing and evaluation of symptoms in variant carriers
KÜBRA USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR