Konjenital kataraklı hastalarda mutasyon taraması
Screening of mutations in congenital cataract patients
- Tez No: 97808
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ KALAYCIOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2000
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
İV ÖZET Göz merceğinin saydamlığını kaybetmesi olan katarakt hastalığı dünyada en sık rastlanan göz bozukluğudur ve körlüğün başlıca nedenidir. Kalıtsal kataraktın, fötal sentez sırasında sentezlenen mercek proteinlerine ait genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu araştırmada konjenital kataraktlı 9 ailedeki 15 bireyden elde edilen DNA'lardan y-kristalin geninin 2. eksonu polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmıştır. Amplifikasyon ürünlerinde Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) yöntemiyle mutasyon taraması yapılmıştır. SSCP mutasyonların saptanmasında %80-90 verimle çalışan hızlı bir teknik olup çalışılan hasta bireylerde bu gen bölgesinde mutasyon saptanamamıştır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT The cataract results from loss of transparency of eye lens and it is the most common eye abberation in the world, it is the primary cause of blindness. It is thought that the inherited cataract results from mutations related to eye lens proteins synthesized during fetal synthesis. In this research, amplification products (exon II of the y-kristalin gene) amplified by“Polymerase Chain Reaction”(PCR), from DNA's collected from whole blood from 15 individuals of 9 families with congenital cataract are screened for mutation by“Single Strand Conformational Polymorphism'”(SSCP). SSCP is a sensitive and rapid tecnique in mutation detection with 80-90% yield. No mutation was detected in the gene region studied in these families.
Benzer Tezler
- Kongenital kataraktlı hastalarda galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enzim mutasyonunun araştırılması
Investigation on mutation of galactose-1-phosphate uridyl transferase enzyme in patients with congenital cataracts
BERİ HOCAOĞLU BOZARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
BiyokimyaDicle ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. F. BİRGÜL IŞIK
- İzole katarakt tanılı çocuk olgularda tüm ekzom sekanslama yöntemiyle mutasyon taranması
Mutation screening by whole exome securing method in child patients with isolated cataract
GUNAY AMANOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
GenetikEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Bilinen metabolik hastalıklar ve sendromlar ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktlarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojinin araştırılması
Investigation of molecular ethiology with new generation sequence in congenital / developmental cataracts that cannot be associated with metabolic diseases and syndromes
HANDE TAYLAN ŞEKEROĞLU
Doktora
Türkçe
2020
GenetikHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLEN EDA ÜTİNE
- Konjenital katarakt cerrahisi sonrası şaşılık ve ambliyopi gelişimine yaklaşım
Approach to the Development of Strabismus and Amblyopia After Congenital Cataract Surgery
NİLGÜN ÖZKAN AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Göz HastalıklarıSağlık BakanlığıGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ SOMER
- 1987-1994 yılları arasında kliniğimizde tedavi gören konjenital kataraktlı olgularımızın değerlendirilmesi
Evaluation of treatment results of congenital cataract cases
S. UĞUR KEKLİKÇİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1995
Göz HastalıklarıDicle ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. NURETTİN KARAKAŞ