Disleksi patogenezinde KIAA0319l geni ve mikroRNA'ların rolü: Moleküler ve in silico analiz
The role of the KIAA0319l gene and microRNAs in the pathogenesis of dyslexia: Molecular and in silico analysis
- Tez No: 978306
- Danışmanlar: PROF. DR. NİLFER ŞAHİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Psikiyatri, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Özgül Öğrenme Bozukluğu (ÖÖB), akademik becerilerin yaşa göre beklenen düzeyin belirgin şekilde gerisinde olmasıyla karakterize edilen nörogelişimsel bir bozukluktur. ÖÖB'nin en sık görülen alt tip olan disleksi, okuma doğruluğu, hızı, akıcılığı ve okuduğunu anlama becerisinde bozulmalarla kendini gösterir. ÖÖB, genetik, epigenetik ve çevresel etkenlerin rol oynadığı biyolojik temelli bir bozukluktur. Çalışmamızda, disleksi tanısı alan çocuklarda KIAA0319L geni ve bu geni hedefleyen miR-145-5p, miR-27a-3p, miR-130a-3p, miR-125a-5p ve miR-125b-5p miRNA'ları ile disleksi arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya, disleksi tanılı 6–12 yaş arası 35 çocuk ile yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 35 sağlıklı çocuk dahil edilmiştir. Tüm çocukların ebeveynlerinden sosyodemografik veri formu doldurmaları istenmiş; tüm çocuklardan KIAA0319L geni ve bu geni hedefleyen ilgili miRNA'ların ekspresyon seviyelerinin belirlenmesi için 8 saatlik açlık sonrasında, sabah 08.30-10.00 saatleri arasında, 5 ml kan örneği alınmıştır. Çalışmamız sonucunda; KIAA0319L geni ve miR-130a-3p ekspresyon düzeylerinde gruplar arasında anlamlı fark bulunmamıştır, disleksi grubunda miR-145-5p ve miR-125a-5p ekspresyon düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük, miR-27a-3p ve 125b-5p ekspresyon düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulunmuştur, KIAA0319L geni ve ilgili miRNA'ların ekspresyon düzeylerinde disleksi grubunun ailesinde ÖÖB tanısı olan ve olmayan alt gruplar arasında anlamlı fark bulunmamıştır. Ayrıca, ilgili miRNA'ların hedef genlerine yönelik fonksiyonel zenginleştirme analizleri; sinaptik yapıların oluşumu, akson kılavuzluğu, Ras/MAPK ve küçük GTPaz aracılı sinyal iletimi gibi nöronal gelişim ve plastisiteyle ilişkili süreçleri ortaya koymuştur. Bu bulgular, ilgili miRNA'ların disleksi patogenezinde rol oynayan biyolojik mekanizmaların düzenlenmesinde etkili olabileceğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Specific Learning Disorder (SLD) is a neurodevelopmental disorder characterized by academic skills being significantly below the expected level for age. The most common subtype of SLD, dyslexia, manifests with impairments in reading accuracy, speed, fluency, and comprehension. SLD is a biologically based disorder in which genetic, epigenetic, and environmental factors play a role. In this study, we aimed to investigate the relationship between dyslexia, the KIAA0319L gene, and its target microRNAs (miR-145-5p, miR-27a-3p, miR-130a-3p, miR-125a-5p, and miR-125b-5p) in children diagnosed with dyslexia. The study included 35 children aged 6–12 years with dyslexia and 35 age- and sex-matched healthy controls. Sociodemographic data were collected from parents, and 5 ml blood samples were obtained from all children after 8 hours of fasting, between 08:30 and 10:00 a.m., to analyze the expression levels of the KIAA0319L gene and related microRNAs. Our results showed no significant differences between groups in KIAA0319L and miR-130a-3p expression. In the dyslexia group, miR-145-5p and miR-125a-5p expression levels were significantly lower, while miR-27a-3p and miR-125b-5p levels were significantly higher compared to controls. No significant differences were observed between dyslexic children with and without a family history of SLD in terms of KIAA0319L and microRNA expression levels. Furthermore, functional enrichment analyses of the target genes of these microRNAs revealed processes associated with neuronal development and plasticity, including synapse formation, axon guidance, Ras/MAPK, and small GTPase-mediated signaling pathways. These findings suggest that the studied microRNAs may play a role in regulating biological mechanisms underlying the pathogenesis of dyslexia.
Benzer Tezler
- İlkokul 1 - 4. sınıf öğretmenlerinin disleksi ile ilgili farkındalık düzeylerinin incelenmesi
Investigation of elementary school teacher's awareness level of dislexia
DUYGU AKÇAY
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Eğitim ve ÖğretimMarmara Üniversitesiİlköğretim Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NERMİN ÖZCAN ÖZER
- Çalışan yetişkinlerde disleksi - iş performansı ilişkisi: Çalışanlar üzerine örnek inceleme
Employee dyslexia in adults the – Business performance between relationship: Employess example review
ARZU GÜZELAYDIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
PsikolojiNişantaşı ÜniversitesiPsikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM ÇAPAK
- Disleksi ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocukların nörobilişsel profillerinin değerlendirilmesi
Neurocognitive functioning in children with dyslexia and attentiondeficit/hyperactivity disorder
YAŞAR TANIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
PsikiyatriAnkara ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİRİM GÜNAY KILIÇ
- Disleksi olan öğrencilerde cümle çözümleme ve ses temelli cümle yöntemleri ile okuma yazma öğretiminin etkililiğinin karşılaştırılması
Comparison of the effectiveness of literacy instruction with sentence analysis and sound based sentence methods in students with dyslexia
EMİNE SEÇİL KARAMUKLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Eğitim ve ÖğretimNecmettin Erbakan ÜniversitesiÖzel Eğitim Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AHMET KURNAZ
- Disleksi teşhisi konmuş öğrencilere drama ile okuma yazma öğretimi
Teaching reading and writing with drama to children dyslexia diagnosis
YELDA ÇOLAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Eğitim ve ÖğretimGazi ÜniversitesiDrama Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TÜRKER EROĞLU