ALS hastalığını tetikleyen faktörlerin makine öğrenmesi teknikleri ile incelenmesi
Exploring risk factors for amyotrophic lateral sclerosis through machine learning approaches
- Tez No: 981777
- Danışmanlar: PROF. DR. UĞUR BİLGE
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoistatistik, Nöroloji, Biostatistics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Amyotrofik lateral skleroz, Makine öğrenmesi, Amyotrophic lateral sclerosis, Machine learning
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Çalışmada farklı ML modelleri kullanılarak ALS hastalığında belirleyici faktörlere yönelik bilgi elde edilmesi ve ML modellerinin hastalık sınıflandırma performanslarının sistematik karşılaştırması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmada, OnWebDUALS projesi ALS hasta ve kontrol grubu verileri kullanılmış ve araştırma CRISP-DM metodolojisiyle yapılandırılmıştır. ML modelleriyle kayıp değerlerin işlenmesine yönelik dört farklı veri seti analiz edilmiş, en iyi sonuç veren veri setinde özellik seçimi yapılarak modellerin sınıflandırma performansları değerlendirilmiştir. Model ve optimizasyon sonuçları Doğruluk, ROC-AUC, PR-AUC, F1 Skor, Kesinlik, Duyarlılık, MCC performans metrikleri ve özellik önem grafikleri ile sunulmuştur. En iyi sonuç veren model ve en iyi özellikler için klinik karar destek sistemi oluşturulmuş ve sonuçlar, SHAP ve LIME yöntemleri ile açıklanabilir hale getirilmiştir. Bulgular: 1142 ALS hastası ve 821 kontrole ait 53 kategorik değişken ile yapılan çalışmada ML yöntemleri, kayıp değer içeren her gözlemin çıkartıldığı veri setinde en yüksek performansı göstermiştir. XGB, LGBM ve CB yöntemleriyle gerçekleştirilen özellik seçimi sonucunda başlangıçtaki 53 değişken, büyük ölçüde benzerlik gösteren 37 değişkene indirgenmiş, modellerin seçtiği değişkenler ile kesişim ve birleşim kümeleri de analiz edilmiştir. ML yöntemleri arasında Boosting algoritmaları öne çıkmış, LGBM modeli en yüksek performansı göstermiştir (Doğruluk: 0.82, ROC-AUC: 0.88, PR-AUC: 0.85, F1 Skor: 0.82, Kesinlik:0.80, Duyarlılık:0.84, MCC:0.64). En kritik değişkenler cinsiyet, meslek, sigara kullanımı, ülke ve hipertansiyon olarak tespit edilmiştir. Sonuç: ALS kategorik veri setinde eksik gözlemlerin çıkarılması en yüksek performansı sağlamış, özellik seçiminde algoritmalar aynı sayıda değişken belirlese de farklı öncelikler göstermiştir. En iyi performans, XGB algoritmasıyla seçilen 37 değişken üzerinden LGBM algoritması ile elde edilmiştir. Bulgular, doğrudan tanı amacı taşımamakla birlikte, ALS hastalığının sınıflandırılmasına yönelik veriye dayalı çıktılar sunan bir klinik karar destek sistemi geliştirilmiştir. Sonuçlar, hem klinik uygulamalarda yardımcı bir araç olma hem de yeni araştırmalara katkı sağlama potansiyeli taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: This study aimed to identify determining factors in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) using various machine learning (ML) models and to systematically compare their classification performance. Methods: Data from ALS patients and controls provided by the OnWebDUALS project were analyzed within the CRISP-DM framework. Four datasets addressing missing values were examined with ML models, and the dataset yielding the best performance was further subjected to feature selection for model evaluation. Classification results were assessed using Accuracy, ROC-AUC, PR-AUC, F1-score, Precision, Recall, and MCC metrics, alongside feature importance plots. A clinical decision support system (CDSS) was developed based on the best-performing model and features, with interpretability enhanced through SHAP and LIME methods. Results: The analysis included 53 categorical variables from 1,142 ALS patients and 821 controls. ML models achieved their highest performance on the dataset where observations with missing values were excluded. Feature selection with XGB, LGBM, and CB reduced the 53 initial variables to 37 largely overlapping features, with intersection and union sets also explored. Among the ML models, boosting algorithms outperformed others, with LGBM showing the best results (Accuracy: 0.82, ROC-AUC: 0.88, PR-AUC: 0.85, F1-score: 0.82, Precision: 0.80, Recall: 0.84, MCC: 0.64). The most critical predictors were identified as gender, occupation, smoking, country, and hypertension. Conclusion: In the categorical ALS dataset, excluding incomplete cases yielded the highest performance. While feature selection algorithms identified the same number of variables, their prioritizations varied. The best results were achieved with LGBM trained on 37 features selected by XGB. Although not intended for direct diagnosis, the developed CDSS provides data-driven outputs for ALS classification, with potential to assist clinicians and contribute to future research.
Benzer Tezler
- ALS vaka tespitinde bayes ağları ve makine öğrenmesi yöntemlerinin karşılaştırılması
Comparison of bayesian networks and machine learning methods in ALS desease detection
HASAN AYKUT KARABOĞA
Doktora
Türkçe
2021
İstatistikYıldız Teknik Üniversitesiİstatistik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM DEMİR
- Regulatory networks of ETS transcription factors and their potential ALS-related target genes in amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrofik lateral skleroz'da ETS transkripsiyon faktörlerinin regülasyon ağları ve bunların potansiyel ALS ile ilişkili hedef genleri
AYŞENUR KOCAMAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2026
BiyolojiGebze Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. IŞIL KURNAZ
- Deneysel multiple sclerosis (MS) modelinde endoplazmik retikulum stresi üzerine 4-fenil butirik asitin rejeneratif etkinliğinin PERK yolağı üzerinden değerlendirilmesi
Evaluation of regenerative efficacy of 4-phenyl butyric acid on endoplasmic reticulum stress via PERK pathway in experimental multiple sclerosis (MS) model
CEYDA ALDAĞ
Doktora
Türkçe
2023
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEFİSE ÜLKÜ KARABAY YAVAŞOĞLU