Cinsiyet kromatini (barr cisimciği) tayini ve non-fonksiyonel x-kromozomlarının klinik tanıda kullanılması ve önemi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 9823
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET KARAGÜZEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1990
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 48
Özet
ÖZET Bu araştırma, 9 aylık bir periyodda KTÜ. Farabi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Üroloji ve Kadın Doğum Polikliniklerine başvuran 2070 hastadan cinsiyet anomalisi şüphesiyle anabilim dalımıza gönderilen 12 hasta üzerinde yapılmıştır. Yapılan metodolojik çalışmalar sonucunda laboratuvarımızda rutin olarak uygulanan cinsiyet kromatini (Barr Body) yönünden hastalar incelenmiştir. Bu hastalardan 6 adedinde cinsiyet anomalisi, cinsiyet kromatini yönünden doğrulanmıştır. Bu hastalardan 5 adet kız hastadan 4 ü X-kromatini negatif (% 0.00). Turner sendromu, 1 adedi (% 7.00) mozayik ve 7 adet erkek hastadan 1 adedi (% 20.00) interseks olarak belirlenmiştir. Diğer 6 hasta için ise, diğer etkili faktörleri belirlemek için kromozom analizi önerilmiştir. Gelen hastalardan 9 adedinin akraba evliliği sonucu doğduğu ve anne-baba yaşlarının yüksekliğinin anomali oluşumunda etkili faktörler olduğu tespit edilmiştir. Anahtar Kelimeler : Cinsiyet kromatini (Barr Body), X-kromatini), X- kromozomu inaktivasyonu, Lyon hipotezi, Dosaj- komp enzasyonu
Özet (Çeviri)
SUMMARY In this study, sexual abnormalities and X-chromatins of patients who were researched with Barr Body analysis which was developped from Barr and Bertram. The studies included 1060 females and 1010 males with a total of 2070. Total patients were 12 (5 females, 7 males). Results of the incidences of X chromatin abnormalities as follows; Four of five female patients were Turner Syndrome (X-chromatin negative) and one female patient has mosaic Turner syndrome. One of seven male patients was intersex person (20 % X-chromatin). Thıfs? X-chromatin and sexual abnormalities have tought to be depended on consaguinity, genetic factors and high parental age. Key words : X-chromatin (Barr body)( inactivation of X chromosome, Lyon hypothesis, dosaj -compensation.
Benzer Tezler
- Cinsiyet anomalilerinin taranmasında barr cisimciği (x kromatini) tayini yöntemlerinin karşılaştırılması ve değeri
Başlık çevirisi yok
BİNNUR GÖKÇEK
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Bilim Dalı
PROF.DR. MEMNUNE APAK (YÜKSEL)
- Thaumetopoea pityocampa (Lepidoptera, Thaumetopoeidae) populasyonlarında kromozom analizi
Chromosome analysis of Thaumetopoea pityocampa (Lepidoptera, Thaumetopoeidae) populations
İLKNUR DÜLGER
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
BiyolojiEge ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NURŞEN ALPAGUT KESKİN
- Böbrek kanserinde VHL, PBRM1 VE SETD2 genleri tanıya uygun belirteçmidir? moleküler yöntemlerle araştırılması
Are VHL, PBRM1 and SETD2 genes distinctive diagnostic markers for kidney cancer? a molecular investigation
ROZHGAR ABDULLAH MOHAMMED
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
GenetikGaziantep ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. MEHRİ İĞCİ
- Akciğer kanserli hastalarda CHD5 geninin metillenme analizinin araştırılması
Investigation of methylation analysis for CHD5 gene in patients with lung cancer
MERVE TANSARIKAYA
- Malign periferik sinir kılıfı tümöründe ING-2 gen fonksiyonlarının araştırılması
Investigation of ING-2 gene functions in malignant peripheral nerve sheath tumor
SHAMİL SULEYMANOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaPlastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARİF TÜRKMEN