Geri Dön

Sağlık alanında makine öğrenmesi yöntemlerinin uygulanması: Bir açık veri seti üzerinde modellemeler ve hastalık tahmini için risk faktörlerinin belirlenmesi

Application of machine learning methods in healthcare: Modeling on an open dataset and identification of risk factors for disease prediction

  1. Tez No: 983896
  2. Yazar: UMUT SERHAT AKBULUT
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. EMEK GÜLDOĞAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genel Cerrahi, Biyoistatistik, Genetics, General Surgery, Biostatistics
  6. Anahtar Kelimeler: Açıklanabilir Yapay Zekâ, Biyobelirteç, circRNA, Hepatoselüler Karsinom, Makine Öğrenmesi, SHAP, Biyoistatistik, Karsinoma-hepatoselüler, Karşılaştırmalı genomik, Veri yorumlama-istatistiksel, Explainable Artificial Intelligence, Biomarker, circRNA, Hepatocellular Carcinoma, Machine Learning, SHAP, Bioistatistics, Carcinoma-hepatocellular, Comparative genomics, Data interpretation-statistical
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İnönü Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı, hepatoselüler karsinomun (HCC) farklı evreleri arasında circRNA ekspresyon profillerini karşılaştırarak biyobelirteç adaylarını belirlemek ve bu biyobelirteçlerin klinik karar destek sistemlerine entegrasyon potansiyelini açıklanabilir yapay zekâ (XAI) yöntemleri aracılığıyla değerlendirmektir. Materyal ve Metot: Çalışmada, açık erişimli circRNA mikrodizi verileri kullanılarak normal karaciğer dokusu, metastaz yapmamış HCC ve metastatik HCC örnekleri analiz edilmiştir. Diferansiyel ekspresyon analizi, istatistiksel yöntemler ve biyoinformatik yaklaşımlar aracılığıyla gerçekleştirilmiştir. Bulgular, görselleştirme teknikleri (UMAP, volcano, MD plot) ile desteklenmiş ve 11 farklı makine öğrenmesi algoritması üzerinde test edilmiştir. Model kararlarının şeffaf şekilde yorumlanabilmesi için SHAP tabanlı açıklanabilirlik yöntemleri uygulanmıştır. Bulgular: Analizler sonucunda her iki HCC grubuna özgü farklı circRNA imzaları belirlenmiştir. Metastatik olgularda yüksek logFC ve SHAP skorlarıyla tanımlanan circRNA'lar metastatik progresyonla ilişkili biyobelirteç adayları olarak öne çıkarken; non-metastatik grupta erken evre tümör biyolojisini yansıtan özgün moleküller saptanmıştır. Makine öğrenmesi modellerinin doğruluk ve ROC-AUC değerleri yüksek bulunmuş, SHAP analizi ile biyolojik anlamlılığı yüksek transkriptler öne çıkarılmıştır. Sonuç: Bu tez, circRNA'ların HCC'nin farklı evrelerinde moleküler imza olarak kullanılabileceğini ve XAI temelli yaklaşımların biyobelirteç keşfinde güçlü bir araç sunduğunu göstermektedir. Elde edilen bulgular, klinik karar destek sistemlerine bütünleşmiş edilebilecek güvenilir biyobelirteç adaylarının tanımlanmasına katkı sağlamaktadır. Bu yönüyle çalışma, HCC biyoinformatiğinde hem transkriptomik hem de yapay zekâ temelli metodolojileri birleştiren özgün bir çerçeve sunmaktadır.

Özet (Çeviri)

Aim: This study aimed to compare circRNA expression profiles across different stages of hepatocellular carcinoma (HCC), to identify potential biomarkers, and to evaluate their applicability in clinical decision support through explainable artificial intelligence (XAI) methods. Materials and Methods: Open-access circRNA microarray datasets were analyzed, including normal liver tissue, non-metastatic HCC, and metastatic HCC samples. Differential expression analyses were performed using statistical and bioinformatics approaches, and findings were visualized through UMAP, volcano plots, and MD plots. Eleven distinct machine learning algorithms were applied to classify groups, and SHAP-based explainability techniques were employed to ensure transparent interpretation of model decisions. Results: Distinct circRNA signatures were identified for both metastatic and non-metastatic HCC groups. In metastatic cases, circRNAs with high logFC and SHAP scores emerged as potential biomarkers associated with metastatic progression, whereas non-metastatic cases revealed specific molecular patterns reflecting early-stage tumor biology. Machine learning models demonstrated robust performance with high accuracy and ROC-AUC values, while SHAP analysis highlighted biologically meaningful transcripts contributing to classification. Conclusion: This thesis demonstrates that circRNAs may serve as stage-specific molecular signatures of HCC and highlights the utility of XAI-driven approaches in biomarker discovery. The findings contribute to identifying reliable biomarker candidates that can be integrated into clinical decision support systems, presenting a novel framework that combines transcriptomic analysis with interpretable artificial intelligence in HCC research.

Benzer Tezler

  1. Prediction of COVID 19 disease using chest X-ray images based on deep learning

    Derin öğrenmeye dayalı göğüs röntgen görüntüleri kullanarak COVID 19 hastalığının tahmini

    ISMAEL ABDULLAH MOHAMMED AL-RAWE

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolGazi Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ADEM TEKEREK

  2. Yapay zeka ile meme kanseri teşhisi

    Breast cancer diagnosis with artificial intelligence

    İLKER ÇAKAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiSakarya Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUHAMMED KÜRŞAD UÇAR

  3. Enriching predictive models using graph embeddings

    Tahminleme modellerinin çizge gömmeleri kullanılarak zenginleştirilmesi

    YAREN YILMAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞULE ÖĞÜDÜCÜ

  4. Çocuk akciğer x-ışını görüntülerinin derin öğrenme yöntemleri ile analizi

    Analysis of child lung x-ray images with deep learningmethods

    ÇAĞDAŞ ŞİMŞEK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Fizik ve Fizik Mühendisliğiİstanbul Üniversitesi

    Fizik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SUAT ÖZKORUCUKLU

  5. Mathematical model-based clinical decision support system algorithm design study that can support the diagnosis of celiac disease

    Çölyak hastalığının teşhisine destek verebilecek matematik model tabanlı kds algoritması tasarımı

    ELİF KESKİN BİLGİÇ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Mühendislik Bilimleriİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. İNCİ ZAİM GÖKBAY

    DOÇ. DR. YUSUF KAYAR