Geri Dön

Metilmalonik asidemili çocuk hastaların beslenme yönetiminde diyet protein içeriğinin beslenme durumu ve büyüme üzerine etkisinin değerlendirilmesi

Evaluation of the effect of dietary protein content on nutritional status and growth in nutritional management of pediatric patients with methylmalonic acidemia

PDF İndir

  1. Tez No: 986931
  2. Yazar: FURKAN YOLCU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATMA GÜLHAN SAMUR
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Beslenme ve Diyetetik, Nutrition and Dietetics
  6. Anahtar Kelimeler: Diyet proteinleri, Fiziksel büyüme, Organik asidemi, Çocuk beslenmesi, Diet proteins, Physical growth, Organic acidemia, Child nutrition
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Diyetetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Metilmalonik asidemi (MMA), metilmalonil-CoA mutaz enzimi veya adenozilkobalamin sentez ve taşınmasındaki bozukluklara bağlı olarak gelişen, doğal proteinin kısıtlandığı ve hastalığa özgü amino asit karışımının (tıbbi formüla) sıklıkla kullanıldığı kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Hastalarda doğal protein miktarının kısıtlanması ve yüksek miktarda tıbbi formüla kullanılması sonucunda büyüme geriliği, elzem amino asit eksikliği ve çeşitli mikrobesin yetersizlikleri görülebildiğinden, beslenme durumunun değerlendirilmesi gereklidir. Bu çalışma, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Cebeci Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen, 18 yaş altı 9 MMA'li çocukta diyetle protein alımı ve hastalığa özgü tıbbi formula miktar değişikliklerini içeren üç basamaklı diyet müdahalesinin büyüme, metabolik kontrol ve beslenme durumu üzerindeki etkilerini değerlendirmek amacıyla yürütülmüştür. Tüm basamaklarda hastalar iki ay süreyle izlenmiştir. Birinci basamakta toplam protein alımı DRI'nin %120'sinin üzerinde (yüksek protein alımı) olup proteinin yaklaşık %50'si tıbbi formüladan sağlanmıştır. İkinci basamakta toplam protein alımı DRI'nin %120'si düzeyinde ayarlanarak tıbbi formülanın toplam proteindeki oranı %50 olarak korunmuştur. Üçüncü basamakta ise toplam protein alımı sabit tutulmuş ve proteinin %20'si tıbbi formüladan sağlanmıştır. Her basamakta enerji ve besin ögesi alımları, antropometrik ölçümler ve biyokimyasal göstergeler değerlendirilmiş; kan amino asitleri, idrar organik asitleri ve karnitin profili diyet değişiklikleriyle eş zamanlı olarak kaydedilmiştir. Beslenme durumunu değerlendirmek için yaklaşık on günlük aralıklarla geriye dönük 24 saatlik hatırlatma yöntemiyle üç günlük besin tüketim kayıtları alınmıştır. Boy uzunluğu Z skorlarına göre 1. basamakta olguların %22,2'si bodur, %33,3'ü kısa, %44,5'i normal iken; 3. basamakta normal boy oranı %62,5'e yükselmiştir. BKİ Z skorlarında 3. basamakta hastaların %66,6'sı normal sınırlarda bulunmuştur. Enerji alımı basamaklar arasında benzer seyretmiş; buna karşın protein:enerji oranı ikinci ve üçüncü basamaklarda daha düşük düzeylerde kaydedilmiştir. İkinci basamakta tüm hastalarda valin ve izolösin alımları düşük bulunmuş; üçüncü basamakta izolösin alımı hastaların %77,8'inde, valin alımı ise %66,7'sinde normal düzeye ulaşırken, Lösin düzeyleri tüm basamaklarda normal sınırlarda kalmıştır. Posa, vitamin ve mineral alımları diyet kayıtlarına göre değerlendirildiğinde, özellikle D vitamini ve çinkoda belirgin yetersizlikler saptanmıştır. İdrar metilmalonik asit ve ilişkili organik asit düzeyleri basamaklar ilerledikçe anlamlı biçimde azalmış (p<0,05), kan gazı parametreleri, albümin, prealbumin ve serbest karnitin düzeyleri tüm basamaklarda referans aralıkta kalmıştır. Toplam protein ve P:E oranı ile ağırlık ve BKİ Z skorları arasında özellikle 1. ve 2. basamakta anlamlı pozitif ilişkiler saptanırken (p<0,05), boy Z skoru ile hiçbir protein göstergesi arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır. Sonuç olarak, doğal protein artırıldığı ve amino asit karışımının azaltıldığı yaklaşım metabolik kontrolü iyileştirirken, büyüme göstergeleri üzerindeki etkisi sınırlı düzeyde kalmış ve mikrobesin alımındaki yetersizliklerin devam edebildiği görülmüştür.

Özet (Çeviri)

Methylmalonic acidemia (MMA) is an inherited metabolic disorder caused by defects in the methylmalonyl-CoA mutase enzyme or in adenosylcobalamin synthesis and transport, in which natural protein is restricted and disease-specific amino acid mixtures (medical formula) are frequently used. Because restriction of natural protein and high reliance on medical formula may lead to growth retardation, essential amino acid deficiency, and various micronutrient inadequacies, nutritional status assessment is required. This study was conducted to evaluate the effects of a three-step dietary intervention—incorporating changes in dietary protein intake and the amount of disease-specific medical formula—on growth, metabolic control, and nutritional status in nine children with MMA aged <18 years who were followed at the Division of Pediatric Metabolism, Ankara University Faculty of Medicine, Cebeci Children's Hospital. Patients were monitored for two months in each step. In step 1, total protein intake exceeded 120% of the Dietary Reference Intake (DRI) (high protein intake), and approximately 50% of protein was provided by medical formula. In step 2, total protein intake was adjusted to 120% of the DRI while maintaining the contribution of medical formula to total protein at 50%. In step 3, total protein intake was kept constant and 20% of protein was provided by medical formula. At each step, energy and nutrient intakes, anthropometric measurements, and biochemical indicators were evaluated; plasma amino acids, urinary organic acids, and the carnitine profile were recorded concurrently with dietary changes. To assess nutritional status, three-day dietary records based on retrospective 24-hour recall were obtained approximately every ten days. According to height-for-age Z-scores, in step 1, 22.2% of patients were stunted, 33.3% had short stature, and 44.5% had normal stature; by step 3, the proportion with normal stature increased to 62.5%. In step 3, 66.6% of patients had BMI-for-age Z-scores within the normal range. Energy intake was similar across steps; however, the protein-to-energy ratio was lower in steps 2 and 3. In step 2, valine and isoleucine intakes were low in all patients; in step 3, isoleucine intake reached normal levels in 77.8% of patients and valine intake in 66.7%, while leucine levels remained within normal limits across all steps. When fiber, vitamin, and mineral intakes were evaluated based on dietary records, marked inadequacies were identified particularly for vitamin D and zinc. Urinary methylmalonic acid and related organic acid levels decreased significantly as the steps progressed (p<0.05), whereas blood gas parameters, albumin, prealbumin, and free carnitine levels remained within reference ranges throughout. Significant positive associations were observed between total protein intake and the protein-to-energy ratio and weight- and BMI-for-age Z-scores, particularly in steps 1 and 2 (p<0.05); however, no significant association was found between height-for-age Z-score and any protein-related indicator. In conclusion, increasing natural protein intake while reducing the use of amino acid mixtures improved metabolic control, whereas its impact on growth indicators remained limited and micronutrient inadequacies could persist.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    473970

    Yenidoğan döneminde tanı alan organik asidemili hastaların klinik, laboratuvar özelliklerinin ve prognozunun belirlenmesi

    Evaluation of clinical, laboratory characteristics and prognosis of patients diagnosed with organic acidemia during the neonatal period

    YAĞMUR ÜNSAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT YURDAKÖK

  2. Tez No

    526343

    Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi

    Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS

    YASEMİN ERASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGAY COŞKUN

  3. Tez No

    687853

    Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of nutritional status and nutritional therapy in patients with propionic and methylmalonic acidemia

    CANSU KÖK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

  4. Tez No

    683116

    Tıbbi beslenme tedavisi uygulanan organik asidemili hastaların beslenme durumlarının saptanması

    Determination of nutrition status of patients with organic acidemia WHO have medical nutrition treatment

    ESMA UYGUR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Beslenme ve DiyetetikSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELVAN YILMAZ AKYÜZ

    DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK

  5. Tez No

    870268

    Dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumunun değerlendirilmesi

    Evaluation of nutritional status of patients with branched chain organic acidemia

    BUSEM CAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Beslenme ve DiyetetikHacettepe Üniversitesi

    Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL

Geri Dön