Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı
Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems
- Tez No: 111946
- Danışmanlar: PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 120
Özet
ÖZET Herediter metabolizma hastalıkları, bir ya da daha fazla metabolik yoldaki bozukluk sonucunda ortaya çıkan ve sinir sistemini etkileyen dejeneretif süreçli bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Benzer sinir sistemi rahatsızlıkları gösteren bu hastalıkların ayırımını yapmak klinisyenler için hem yapılması gereken laboratuar tetkiklerinin fazlalığı hem de finansman güçlükleri nedeniyle her zaman kolay olmamaktadır. Bu nedenle MR gibi radyolojik görüntüleme tetkiklerinin ayırıcı tanıya getirdiği ve getireceği katkı çok önemli olmaktadır. Bu çalışma, tanısı kesinleştirilmiş herediter metabolik hastalıklı olguların kraniyal MR' lannı oluşturduğumuz bir radyolojik patern değerlendirme skalası ile tekrar ayrıntılı bir şekilde gözden geçirmek ve bizi hızlı bir şekilde tanıya ulaştırabilecek ip uçlarının olup olmadığını ortaya koymağı amaçlamıştır. Elde edlen sonuçlar gözden geçirildiğinde bazı herediter metabolik hastalıklarda MR' in bizi literatürde de üstünde durulduğu gibi nerdeyse kesin tanıya ulaştırdığı dikkati çekmektedir. Bu hastalıklar, metakromatik lökodistrofi, adrenolökodistrofi, glutarik asidüri tip- 1, Canavan hastalığı, Hallervorden-Spatz hastalığı, L-2- hidroksiglutarik asidüri, Wilson hastalığı ve Subkortikal kistli megalensefalik lökoensefalopatidir. Çalışmamızın sonucuna göre bu gruba MR büyük oranda katkısı olduğunu düşündüğümüz Akçaağaç Şurubu Kokulu İdrar Hastalığım, 3-Hidroksi-3- Metilglutaril Coenzim A Liyaz Yetersizliğini, Nöronal seroid lipofusinozisi, Süksinik Semialdehid Dehidrogenaz Yetersizliğini, Nonketotik hiperglisinemi ve Sandhoff hastalığını katabiliriz. Bütün bu hastalıklarda öncelikle klinik anamnez yol göstericidir. Fenilketonüri, propionik asidemi, metilmalonik asidemi, gibi bir çok metabolik hastalıkta MR bulguları nonspesifik kalmaktadır. Yine de geliştirilen görüntüleme tetkiklerinin ve MRS' in her geçen gün herediter metabolik hastalıkların tanısında önemli ip uçları getirdiğine tanık olmaktayız. Sonuç olarak, sinir sistemini tutan herediter metabolik hastalıkların tanısına gidişte ve seyrini takip etmekte radyodiagnostik yaklaşımın reddedilemeyecek bir katkısının olduğunu söyleyebiliriz. 98
Özet (Çeviri)
SUMMARY Hereditary metabolic disease forms a group of degenerative illnesses that effects nervous system and appears as aresult of disorder in the one ore more of the metabolic pathways. It's not always easy for clinicians to differentiate these deisease which show the similar nervous system disorder because so many labaratory tests are needed and there are financial difficulties. As a result, the contribution of radiologic imaging technics such as MR to differential diagnosis is very important and will be so also in the future. This study has aimed to go over radiologic pattern evaluation scale consisting of the cranial MR of the definetely diagnosed hereditary metabolism disorder cases and to show whether there are clues which can bring us to diagnosis rapidly. When the results are gone over, as it is pointed out in the literature, it's attractive that in some metabolic disease MR almost takes us to certain diagnosis. These disease are metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, glutaric aciduria type I, Canavan disease, Hallervorden-Spatz disease, L-2-hydroxyglutaric aciduria, Wilson's disease, and megalencephalitic leukoencephalopathy with subcortical cysts. As a result of our study, we can add maeple syrup urine disease, 3-hydroxy-3- methylglutaryl Coenzyime A liyase deficiency, neuronal seroid lipofusinosis, succinic semialdehyde dehidrogenase deficiency, nonketotic hyperglicinemia, and Sandhoff disease in each of which MR has great contribution. In all these disease especially the clinical history shows the way. MR findings are nonspecific in many metabolic disease such as phenylketonuria, propyonic acidemia, and methylmalonic acidemia in spite of these we witness that advenced imaging technics and MRS bring us important clues in the diagnosis of hereditary metabolic diseases. As a result, we can say, in getting the diagnosis of hereditary metabolic disorders of nervous system and following their course there's undeniable contribution of radiodiagnostical approach. 99
Benzer Tezler
- Bebek ratlarda sevofluran ve deksmedetomidinin davranış, nöroinflamasyon ve apoptozis üzerine etkilerinin karşılaştırmalı değerlendirilmesi
A comparative evaluation of the effects of sevofluran and dexmedetomi̇di̇ne on behavior, neuroi̇nflammati̇on and apoptosis in baby rats
SEMİN TURHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Anestezi ve ReanimasyonGazi ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERRİN IŞIK
- Kliniğimize ilaç entoksikasyonu nedeni ile başvurmuş olan olguların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
İSMAİL DÜNDAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YASEMİN AKIN
- Antalya'da 2009-2018 yılları arasındaki suda boğulma olgularının adli tıp açısından değerlendirilmesi
Medi̇colegal evaluati̇on of drowni̇ng cases whose autopsi̇es performed in Antalya, in ten years peri̇od between 2009-2018
ABDULLAH BENNA SARIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Adli TıpAkdeniz ÜniversitesiAdli Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YAŞAR MUSTAFA KARAGÖZ
- Febril konvulsiyonla başvuran hastalarda serum protein s100b ve oksidatif durumun ilişkisinin araştırılması
Research relationship protein s100b serum levels and oxidative state in children with febrile seizure
İLHAN YETKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHarran ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KABİL SHERMATOV
- Febril nöbet tanılı hastaların demografik ve kinik özellikleri
Demographic and clinical characteristics of patients diagnosed with febrile seizures
SABER ALI AHMED SABER ALI AHMED
Doktora
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NESRİN CEYLAN