Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı
Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems
- Tez No: 111946
- Danışmanlar: PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Herediter metabolizma hastalıkları, bir ya da daha fazla metabolik yoldaki bozukluk sonucunda ortaya çıkan ve sinir sistemini etkileyen dejeneretif süreçli bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Benzer sinir sistemi rahatsızlıkları gösteren bu hastalıkların ayırımını yapmak klinisyenler için hem yapılması gereken laboratuar tetkiklerinin fazlalığı hem de finansman güçlükleri nedeniyle her zaman kolay olmamaktadır. Bu nedenle MR gibi radyolojik görüntüleme tetkiklerinin ayırıcı tanıya getirdiği ve getireceği katkı çok önemli olmaktadır. Bu çalışma, tanısı kesinleştirilmiş herediter metabolik hastalıklı olguların kraniyal MR' lannı oluşturduğumuz bir radyolojik patern değerlendirme skalası ile tekrar ayrıntılı bir şekilde gözden geçirmek ve bizi hızlı bir şekilde tanıya ulaştırabilecek ip uçlarının olup olmadığını ortaya koymağı amaçlamıştır. Elde edlen sonuçlar gözden geçirildiğinde bazı herediter metabolik hastalıklarda MR' in bizi literatürde de üstünde durulduğu gibi nerdeyse kesin tanıya ulaştırdığı dikkati çekmektedir. Bu hastalıklar, metakromatik lökodistrofi, adrenolökodistrofi, glutarik asidüri tip- 1, Canavan hastalığı, Hallervorden-Spatz hastalığı, L-2- hidroksiglutarik asidüri, Wilson hastalığı ve Subkortikal kistli megalensefalik lökoensefalopatidir. Çalışmamızın sonucuna göre bu gruba MR büyük oranda katkısı olduğunu düşündüğümüz Akçaağaç Şurubu Kokulu İdrar Hastalığım, 3-Hidroksi-3- Metilglutaril Coenzim A Liyaz Yetersizliğini, Nöronal seroid lipofusinozisi, Süksinik Semialdehid Dehidrogenaz Yetersizliğini, Nonketotik hiperglisinemi ve Sandhoff hastalığını katabiliriz. Bütün bu hastalıklarda öncelikle klinik anamnez yol göstericidir. Fenilketonüri, propionik asidemi, metilmalonik asidemi, gibi bir çok metabolik hastalıkta MR bulguları nonspesifik kalmaktadır. Yine de geliştirilen görüntüleme tetkiklerinin ve MRS' in her geçen gün herediter metabolik hastalıkların tanısında önemli ip uçları getirdiğine tanık olmaktayız. Sonuç olarak, sinir sistemini tutan herediter metabolik hastalıkların tanısına gidişte ve seyrini takip etmekte radyodiagnostik yaklaşımın reddedilemeyecek bir katkısının olduğunu söyleyebiliriz. 98
Özet (Çeviri)
SUMMARY Hereditary metabolic disease forms a group of degenerative illnesses that effects nervous system and appears as aresult of disorder in the one ore more of the metabolic pathways. It's not always easy for clinicians to differentiate these deisease which show the similar nervous system disorder because so many labaratory tests are needed and there are financial difficulties. As a result, the contribution of radiologic imaging technics such as MR to differential diagnosis is very important and will be so also in the future. This study has aimed to go over radiologic pattern evaluation scale consisting of the cranial MR of the definetely diagnosed hereditary metabolism disorder cases and to show whether there are clues which can bring us to diagnosis rapidly. When the results are gone over, as it is pointed out in the literature, it's attractive that in some metabolic disease MR almost takes us to certain diagnosis. These disease are metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, glutaric aciduria type I, Canavan disease, Hallervorden-Spatz disease, L-2-hydroxyglutaric aciduria, Wilson's disease, and megalencephalitic leukoencephalopathy with subcortical cysts. As a result of our study, we can add maeple syrup urine disease, 3-hydroxy-3- methylglutaryl Coenzyime A liyase deficiency, neuronal seroid lipofusinosis, succinic semialdehyde dehidrogenase deficiency, nonketotic hyperglicinemia, and Sandhoff disease in each of which MR has great contribution. In all these disease especially the clinical history shows the way. MR findings are nonspecific in many metabolic disease such as phenylketonuria, propyonic acidemia, and methylmalonic acidemia in spite of these we witness that advenced imaging technics and MRS bring us important clues in the diagnosis of hereditary metabolic diseases. As a result, we can say, in getting the diagnosis of hereditary metabolic disorders of nervous system and following their course there's undeniable contribution of radiodiagnostical approach. 99
Benzer Tezler
- Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi
The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma
HACI HASAN ESEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
PatolojiSelçuk ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MUSTAFA CİHAT AVUNDUK
- Çocuklarda akut viral hepatit etkenlerinin bizdeki insidansı
Başlık çevirisi yok
SEYED ALİ NAGHİ KAZEMİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜNGÖR TÜMAY
- Emevi Halifesi Ömer b. Abdülaziz ve Devri (717-720)
Başlık çevirisi yok
MEVLÜT KOYUNCU
Doktora
Türkçe
1987
Tarihİstanbul ÜniversitesiOrtaçağ Tarihi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKKI DURSUN YILDIZ
- Çocukluk çağı tek taraflı fıtıklarında karşı taraf fıtığını ortaya koyabilmeyi amaçlayan klinik bir çalışma
Başlık çevirisi yok
ERBUĞ KESKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı