Geri Dön

Şizofrenide genetik yatkınlığa dair potansiyel riskin makine öğrenmesi metotları ile belirlenmesi

Identification of potential genetic risk in schizophrenia using machine learning methods

PDF İndir

  1. Tez No: 992535
  2. Yazar: UĞUR YILMAZ
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ESRA İLBAHAR, PROF. DR. MEHMET GÜRAY GÜLER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Endüstri ve Endüstri Mühendisliği, Industrial and Industrial Engineering
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Endüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Sistem Mühendisliği Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Şizofreni hastalığı, bazı belirtileri bipolar bozukluk ve majör depresif bozukluk hastalıklarıyla kısmen veya büyük ölçüde ortak olan; hem hasta bireyin hem de çevresindekilerin yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilen bir ruh sağlığı sorunudur. Şizofreni hastalığı günümüzde tamamen iyileştirilmesi henüz mümkün olmamakla birlikte teşhis konulduktan sonra düzenli ilaç tedavisi ile ömür boyu kontrol altına alınabilen ve sebebinin %80 oranında genetik niteliğe sahip olduğu bilimsel çalışmalarca ispatlanan bir hastalıktır. Bu niteliklerinden dolayı şizofreni hastalığı, güncel bilimsel literatürde ilaç ve modern tedavi metotları geliştirme ile biyoinformatik çalışmalarının da güncel odağı konumuna gelmiştir. Bu çalışmada, şizofreni hastalığının genetik bağıntısından hareketle bir bireyin şizofreni riski taşıma durumunu öngörmek amacıyla bir makine öğrenmesi süreç akışı geliştirilmiştir. Çalışmada, 129 şizofreni hastası birey, 11 majör depresif bozukluk hastası birey, 44 bipolar bozukluk hastası birey ve kontrol verisi olarak alınan 120 sağlıklı birey olmak üzere toplam 304 bireyden oluşan bir örneklem seçilmiştir. Bu örnekleme ait klinik veriler ışığında örneklemdeki bireylerin mikrodizi gen ekspresyonu verileri üzerinde filtreleme ve veri manipülasyonu işlemleri yapılmış, sonrasında veri seti içinden metabolik ve biyokimyasal olayları ifade eden gen setlerini ortaya çıkarabilmek için GSEA işlemi gerçekleştirilmiştir. GSEA işleminde KEGG yolak veri tabanı kullanılmıştır. Eşleşen her bir yolak için oluşturulan benzerlik matrisleri çok katmanlı perseptron (MLP) modeline girdi olarak aktarılmıştır. Ayrıca, doğrudan gen ekspresyonu verilerinin girdi olarak aktarıldığı alternatif bir MLP modeli de tasarlanmıştır. Alternatif modele“basitleştirilmiş MLP”adı verilirken benzerlik matrisleri için geliştirilen model ise“ileri seviyeli MLP”olarak adlandırılmıştır. MLP modellerinin çıktı parametreleri, literatürde yaygın olarak kullanılan temel makine öğrenmesi algoritmaları olan SVM, XGBoost ve RF çıktıları ile karşılaştırılmış ve kullanılan modellerin performans metrikleri yorumlanmıştır. Araştırmalardan elde edilen bulgular doğrultusunda hem şizofreni hastalığının hem de genel itibariyle mental hastalıkların tahminlenmesinde basitleştirilmiş MLP modelinin diğer modellere kıyasla daha üstün performans sergilediği; psikiyatri alanında gerçekleştirilen makine öğrenmesi çalışmalarında diğer modellerin de kabul edilebilir sonuçlar sağladığı değerlendirmiştir.

Özet (Çeviri)

Schizophrenia is a mental health disorder that shares some symptoms largely with bipolar disorder and major depressive disorder and can significantly reduce the quality of life for both the affected individual and those around them. While a complete cure for schizophrenia is not yet possible, it can be controlled for life with regular medication after diagnosis, and scientific studies have proven that its cause is genetic in 80% of cases. Due to these characteristics, schizophrenia has become a current focus in the scientific literature for the development of drugs and modern treatment methods, as well as bioinformatics research. In this study, a machine learning workflow was developed to predict an individual's risk of developing schizophrenia based on the genetic correlation of the disease. In this study, a sample of 304 individuals was selected, consisting of 129 individuals with schizophrenia, 11 individuals with major depressive disorder, 44 individuals with bipolar disorder, and 120 healthy individuals as control data. Based on the clinical data of these samples, filtering and data manipulation processes were performed on the microarray gene expression data of the individuals in these samples. Subsequently, GSEA was performed to reveal the gene sets expressing metabolic and biochemical events from the dataset. The KEGG pathway database was used in the GSEA process. The similarity matrices which were created for each pathway were given as input to the multilayer perceptron (MLP) model. Additionally, an alternative MLP model was designed in which gene expression matrices are given directly as model inputs. This alternative model is called“simplified MLP,”while the model developed for similarity matrices is called“advanced MLP.”Output parameters of the model were compared with the outputs of SVM, XGBoost, and RF, which are commonly used basic machine learning algorithms in literature, and the performance metrics of the models used were interpreted. In line with the findings obtained from the research, it was observed that the simplified MLP model exhibited superior performance compared to other models in predicting both schizophrenia and mental disorders in general; in machine learning studies conducted in the field of psychiatry, other models were also evaluated as providing acceptable results.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    910358

    6-10 yaş arası dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan hastalardaki serum klotho düzeylerinin sağlıklı kontrollerle karşılaştırılması

    Comparison of serum klotho levels in children aged 6-10 years with attention deficit hyperactivity disorder and healthy controls

    ZEYNEP İHTİYAR AYDİLEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    PsikiyatriSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET AYHAN CÖNGÖLOĞLU

  2. Tez No

    137834

    Şizofreni hastalarında mangan süperoksit dismutaz (Mn-SOD) gen polimorfizminin araştırılması

    The investigation of manganese superoxide dismutase (Mn-SOD) polymorphism in patients with schizophrenia

    ÖMER AKYOL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi BiyolojiFırat Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİT ELYAS

    DOÇ. DR. HALİT CANATAN

  3. Tez No

    623797

    Şizofreni hastalarında ve etkilenmemiş kardeşlerinde yüz ve duygu tanıma becerilerinin değerlendirilmesi ve bakım verenlerin duygu ifadesi düzeyleri ile ilişkisinin araştırılması

    Assessment of face and emotion recognition abilities in patients with schizophrenia and their unaffected siblings and investigating the relationship with levels of expressed emotion of caregivers

    MEYLİN SAĞDIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    PsikiyatriMarmara Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET KEMAL KUŞCU

  4. Tez No

    1005539

    Şizofreni hastalarında MSTN rs1805086 polimorfizminin incelenmesi

    Investigation of MSTN rs1805086 polymorphism in schizophrenia patients

    LEEN SARAKBI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    GenetikÜsküdar Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHSİN KONUK

  5. Tez No

    817201

    Şizofreni hastalığının biyobelirteçleri

    Biomarkers of Schizophrenia

    CANSU SEVİNÇLİ BAYRAM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PsikiyatriÜsküdar Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TÜRKER TEKİN ERGÜZEL

Geri Dön