Siliyopati aday genlerinin önceliklendirilmesi için açıklanabilir makine öğrenmesi modeli
Explainable machine learning model for prioritization of ciliopathy candidate genes
- Tez No: 995511
- Danışmanlar: PROF. DR. NEHİR ÖZDEMİR ÖZGENTÜRK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Biyoinformatik, Gradyan artırma algoritması, Makine öğrenmesi, Moleküler genetik, Nadir hastalıklar, Sistem biyolojisi, Bioinformatics, Gradient boosting algorithm, Machine learning, Molecular genetic, Rare diseases, Systems biology
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Silyum, ökaryotik hücrelerin yüzeyinden ekstraselüler ortama uzanan mikrotübül temelli bir organeldir. Bu yapıda meydana gelen mutasyonlar, genetik heterojenliğe sahip multisistemik bir hastalık grubu olan siliyopatilere yol açarak tanı süreçlerini zorlaştırmaktadır. Bu çalışmada, yeni aday genlerin keşfedilmesi için denetimli makine öğrenmesi tabanlı bir model geliştirilmiştir. XGBoost algoritması kullanılarak eğitilen model, bağımsız test setinde 0,84 AUC ve 0,88 AUPRC performansı sergilemiştir. Modelin karar mekanizması XAI ve SHAP analizleri ile aydınlatılmış, genomik kısıtlılık ve fenotipik benzerlik verilerinin model tahminindeki rolü kantitatif olarak gösterilmiştir. Analiz sonucunda CRYBB3 ve VPS33B en güçlü adaylar olarak saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
The cilium is a microtubule-based organelle extending from the surface of eukaryotic cells into the extracellular environment. Mutations within this structure lead to“ciliopathies”, a group of multisystemic disorders with high genetic heterogeneity that complicate diagnostic processes. In this study, a supervised machine learning-based model was developed for the discovery of novel candidate genes. The model, trained using the XGBoost algorithm, demonstrated a performance of 0.84 AUC and 0.88 AUPRC on an independent test set. The decision mechanism of the model was elucidated through XAI and SHAP analyses, quantitatively demonstrating the roles of genomic constraint and phenotypic similarity data in model predictions. As a result of the analysis, CRYBB3 and VPS33B were identified as the strongest candidates.
Benzer Tezler
- Frontonazal displazi olgularında klinik sınıflandırma ve nörokristopati ile ilişkilendirilmiş genlerin araştırılması
Clinical classification of frontonasal dysplasia cases and screening of neurocristopathy related genes
UMUT ALTUNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY
- Sınıflandırılamayan siliyopatilerden etkilenmiş hastalarda tüm ekzom dizileme yöntemiyle moleküler etiyolojinin belirlenmesi
Determination of molecular etiology by using whole exome sequencing in patients affected by unclassified ciliopathies
ÖZLEM AKGÜN DOĞAN
Doktora
Türkçe
2024
GenetikHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLEN EDA UTİNE
- Investigation of new ciliopathy genes
Yeni silyopati genlerinin araştırılıması
FERHAN YENİSERT
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
BiyomühendislikAbdullah Gül ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ OKTAY İSMAİL KAPLAN
- Kraniyoektodermal displaziye sebep olan yeni bir mutasyonun moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of a new mutation caused cranioectodermal dysplasia
ASLI KARAMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Moleküler Tıpİstanbul Medeniyet ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERNA TAN
- İskelet tutulumunun olduğu siliyopatilerin klinik ve moleküler özellikleri ile oksidatif stres parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and molecular features and oxidative stress parameters of ciliopathies with skeletal involvement
GİZEM ÜREL DEMİR
Doktora
Türkçe
2025
GenetikHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER