Investigation of new ciliopathy genes
Yeni silyopati genlerinin araştırılıması
- Tez No: 673313
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ OKTAY İSMAİL KAPLAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Abdullah Gül Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
Kirpikler, iç yapısında mikrotübüllerden oluşur ve evrimsel olarak anten benzeri bir organel korunmuştur. Kirpik yapısındaki bozuklukların neden olduğu hastalığa siliyopati adı verilir ve Joubert sendromu siliyopatilerden biridir. Hastalar, gecikmiş zihinsel ve dil gelişimi, hipotoni, ataksi, zeka geriliği, karaciğer kisti, retina kusuru / dejenerasyonu, genital kusur ve kistik böbrek gibi bir dizi semptom gösterir. Son çalışmaların bir sonucu olarak, 38 farklı gen Joubert sendromu ile ilişkilendirilmiştir. 2012 yılında, evrimsel olarak korunmuş bir gen olan CEP41, silyopati hastalıklarından biri olan JS ile ilişkilendirildi, ancak bu çalışma CEP41'in moleküler mekanizmasını araştırılmadı. Bu çalışmada, cilia çalışmalarında yaygın olarak model sistem olarak kullanılan C. elegans kullanılarak ceph-41 mutasyonunun kirpiklerin yapısı ve işlevi üzerindeki etkisi araştırılmıştır.
Özet (Çeviri)
Cilia consist of microtubules in its internal structure and evolutionarily conserved an antenna-like organelle. The disease caused by defects in the cilia structure is called ciliopathy and Joubert syndrome is one of the ciliopathies. Patients display a range of symptoms, such as delayed intellectual and language development, hypotonia, ataxia, mental retardation, liver cyst, retinal defect/degeneration, genital defect, and cystic kidney. As a result of recent studies, 38 different genes have been associated with Joubert syndrome. In 2012, CEP41, an evolutionarily conserved gene, was associated with JS, one of the diseases of ciliopathy, but that study did not investigate the molecular mechanism of CEP41. In this study, the effect of ceph-41 mutation on the structure and function of cilia was investigated by using C. elegans, which is widely used as a model system in cilia studies.
Benzer Tezler
- Karaciğer sirozlu olgularda portal kolopati bulguları
Portal colopathy findings in patients with liver cirrhosis
EMİNE KIZIKLAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
GastroenterolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VEDAT GÖRAL
- Otozomal resesif geçiş gösteren mikroftalmili bir ailede mikrodizin ve ekzom sekanslama yöntemi ile yeni genlerin araştırılması
Investigation of new genes in a family with microphthalmia by microarray and exome sequencing methods
SEZEN GÜNTEKİN ERGÜN
Doktora
Türkçe
2015
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜVEM GÜMÜŞ AKAY
PROF. DR. FERDA EMRİYE PERÇİN
- Yeni sentezlenen akriloil grup içeren Schiff bazlarının potansiyometrik iyon-seçici sensörlerde iyonofor olarak kullanımının araştırılması
Investigation of new synthesized Schiff bases containing acryloyl moiety as ionophore in potentiometric ion-selective sensors
GÜLÜZAR KIRANLIOGLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
KimyaErzincan Binali Yıldırım ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN ÇUBUK
- Talaşlı imalat sürecinde kesici takım performansının iyileştirilmesine yönelik yeni stratejilerin araştırılması
Investigation of new strategies to improve the performance of cutting tools in machining processes
COŞKUN ANIL BOZKURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Makine MühendisliğiMarmara ÜniversitesiMakine Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YUSUF KAYNAK
- Süt endüstrisinde atık sularında yeni bir yağ-sıvı ayırımı teknolojisinin incelenmesi
Investigation of new oil-water seperation technology in wastewater of milk industry
NEZİR GÜNER
Yüksek Lisans
Türkçe
1996
Çevre MühendisliğiSakarya ÜniversitesiÇevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RECEP İLERİ