Investigation of new ciliopathy genes
Yeni silyopati genlerinin araştırılıması
- Tez No: 673313
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ OKTAY İSMAİL KAPLAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Abdullah Gül Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
Kirpikler, iç yapısında mikrotübüllerden oluşur ve evrimsel olarak anten benzeri bir organel korunmuştur. Kirpik yapısındaki bozuklukların neden olduğu hastalığa siliyopati adı verilir ve Joubert sendromu siliyopatilerden biridir. Hastalar, gecikmiş zihinsel ve dil gelişimi, hipotoni, ataksi, zeka geriliği, karaciğer kisti, retina kusuru / dejenerasyonu, genital kusur ve kistik böbrek gibi bir dizi semptom gösterir. Son çalışmaların bir sonucu olarak, 38 farklı gen Joubert sendromu ile ilişkilendirilmiştir. 2012 yılında, evrimsel olarak korunmuş bir gen olan CEP41, silyopati hastalıklarından biri olan JS ile ilişkilendirildi, ancak bu çalışma CEP41'in moleküler mekanizmasını araştırılmadı. Bu çalışmada, cilia çalışmalarında yaygın olarak model sistem olarak kullanılan C. elegans kullanılarak ceph-41 mutasyonunun kirpiklerin yapısı ve işlevi üzerindeki etkisi araştırılmıştır.
Özet (Çeviri)
Cilia consist of microtubules in its internal structure and evolutionarily conserved an antenna-like organelle. The disease caused by defects in the cilia structure is called ciliopathy and Joubert syndrome is one of the ciliopathies. Patients display a range of symptoms, such as delayed intellectual and language development, hypotonia, ataxia, mental retardation, liver cyst, retinal defect/degeneration, genital defect, and cystic kidney. As a result of recent studies, 38 different genes have been associated with Joubert syndrome. In 2012, CEP41, an evolutionarily conserved gene, was associated with JS, one of the diseases of ciliopathy, but that study did not investigate the molecular mechanism of CEP41. In this study, the effect of ceph-41 mutation on the structure and function of cilia was investigated by using C. elegans, which is widely used as a model system in cilia studies.
Benzer Tezler
- Karaciğer sirozlu olgularda portal kolopati bulguları
Portal colopathy findings in patients with liver cirrhosis
EMİNE KIZIKLAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
GastroenterolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VEDAT GÖRAL
- Radyoterapi ile retinablastoma tedavisinde GATE benzetimleri yoluyla yeni dozimetrik yöntemlerin araştırılması
Investigation of new dosimetric methods through GATE simulation in the treatment of retinoblastoma with radiotherapy
İBRAHİM ETEM GÜL
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Sağlık Eğitimiİstanbul Aydın ÜniversitesiSağlık Fiziği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞE KARADENİZ YILDIRIM
- Göl aktinomisetlerinden yeni antimikrobiyal ve antiproliferatif bileşiklerin araştırılması
Investigation of new antimicrobial and antiproliferative compounds from lake actinomycetes
ASLI ESRA YALÇIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Eczacılık ve FarmakolojiTrakya ÜniversitesiTemel Eczacılık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM DEMİRKIRAN
- Jinekolojik kanserlerde (endometrium CA, over CA, serviks CA, vulvar CA) yeni serum adipokin düzeylerinin incelenmesi
Investigation of new serum adipokine levels in gynecological cancers (endometrium, over, cervix, vulva)
ALİ GÜLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıFırat Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NEVZAT GÖZEL
- Yeni nesil platin komplekslerinin kütle spektrometrik yöntemlerle incelenmesi ve antikanser aktivitelerinin in vitro olarak araştırılması
Investigation of new generation platinum complexes by mass spectrometric methods and their anti-cancer activities in vitro studies
ASLI ÇAL