Van kedilerinde MITF gen varyasyonları ve göz rengi ile ilişkisi
MITF gene variations in Turkish Van cats and its association with eyes color
- Tez No: 998009
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MEVLÜT ARSLAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Van kedilerinde gözlemlenen göz rengi farklılığı heterochromia iridum (Hİ) olarak tanımlanmaktadır ve insanlarda Waardenburg sendromunun bir belirteci olarak da görülebilmektedir. İnsanlarda ve bazı hayvan türlerinde yapılan genetik çalışmalar, MITF geninde meydana gelen mutasyonların Hİ, deride depigmentasyon ve sağırlığa sebep olabileceğini göstermektedir. Ancak Van kedilerinde veya diğer beyaz kedilerde MITF genindeki varyasyonlar ve Hİ ile ilişkileri henüz araştırılmamıştır. Bu çalışmada, Van Kedisi Araştırma ve Uygulama Merkezinde yetiştirilen 40 amber-amber, 40 mavi-mavi ve 40 tek göz (mavi-amber) renginde olmak üzere 3 grupta toplam 120 Van kedisinden ağız sürüntü örnekleri alındı ve DNA izolasyonları yapıldı. Her grupta 12 birey olmak üzere bireysel DNA ve her grupta 28 Van kedisi DNA örneği karışımı olan üç havuz DNA örneği hazırlandı. Bu örneklerde Sanger DNA dizileme yöntemi ile MITF geninin promotör ve HLH-LZ bölgesini kodlayan DNA bölgelerinde mutasyon taraması yapıldı ve ileri analizler için hedef SNP'ler seçildi. PCR-HRM ve PCR-RFLP teknikleri kullanılarak hedef SNP'lerin ileri genotiplemesi yapıldı ve ilgili SNP'lerin Hİ ile ilişkileri araştırıldı. MITF geninin HLH-LZ bölgelerinde intronik c.809-101 A>G, c.809-284 C>T, c.922+27 G>A, c.922+92 C>A ve c.1071-20 A>T SNP'leri tespit edilirken; promotör bölgesinde -593 C>G, -476 T>C, -445 G>A, -250 T>C, -129 C>T ve -25 T>C SNP'leri tespit edildi. Bu varyasyonlardan promotör bölgesinde tespit edilen -129 C>T ve -250 T>C SNP'lerinin Hİ ile ilişkisi olabileceği belirlendi ve ileri analizlere seçildi. Seçilen SNP'lerin 84 Van kedisinde PCR-HRM veya PCR-RFLP yöntemleriyle genotiplemesi yapıldı ve elde edilen verilerle birlikte toplam 120 Van kedisinde bu iki varyasyonun genotipleri belirlendi. Elde edilen genotiplerin ve kombinasyonlarının göz renkleriyle ilişkisi değerlendirildiğinde önemli bir farkın olmadığı görüldü. Ayrıca, bu iki SNP'nin haplotip analizleri de yapıldı. -129 C>T ve -250 T>C SNP haplotiplerinin Van kedilerinde Hİ ile ilişkili olabileceği görüldü (p=0,051). Tüm sonuçlar değerlendirildiğinde, Van kedilerinde MITF geninin HLH-LZ bölgesinde hem kesilip-birleşme bölgelerinde (splice site) hem de ekzonik bölge dizilerinde protein yapıyı etkileyecek bir değişiklik yoktur. Fakat, MITF genin promotör bölgesinde tespit edilen polimorfizmler MITF genin transkripsiyon aktivasyonunu etkileyebilir niteliktedir. Bunun da Van kedilerinin fenotipik özelliklerinin oluşumda önemli rol alabileceği ve Van kedilerini beyaz olmayan kedilerden ayıran önemli bir genetik varyasyon olabileceği ön görülmektedir.
Özet (Çeviri)
The variation in eye color observed in Turkish Van cats is defined as heterochromia iridum (HI), a trait that also appears as a clinical indicator of Waardenburg syndrome in humans. Genetic studies in humans and several animal species have shown that mutations in the MITF gene can lead to HI, skin depigmentation, and deafness. However, MITF gene variations and their potential association with HI have not yet been investigated in Turkish Van cats or other white cat breeds. In this study, buccal swab samples were collected from a total of 120 Van cats—40 amber–amber, 40 blue–blue, and 40 odd-eyed (blue–amber) reared at the Van Cat Research and Application Center, and genomic DNA was isolated. Individual DNA samples from 12 individuals per group, as well as three pooled DNA samples composed of DNA from 28 Van cats per group, were prepared. Using the Sanger DNA sequencing method, mutation screening was performed in the promoter region and the DNA sequences encoding the HLH-LZ region of the MITF gene, and target SNPs were selected for further analyses. Further genotyping of the selected SNPs was performed using PCR-HRM and PCR-RFLP techniques, and the association of these SNPs with HI was investigated. In the HLH-LZ region of the MITF gene, the intronic c.809-101 A>G, c.809-284 C>T, c.922+27 G>A, c.922+92 C>A, and c.1071-20 A>T SNPs were identified, while -593 C>G, -476 T>C, -445 G>A, -250 T>C, -129 C>T, and -25 T>C SNPs were detected in the promoter region. Among these variants, the promoter -129 C>T and -250 T>C SNPs were considered potentially associated with HI and were selected for further analysis. The selected SNPs were genotyped in 84 cats using PCR-HRM or PCR-RFLP methods, and together with the obtained data, genotypes for these two variants were determined in all 120 Van cats. Evaluation of the genotypes and their combinations revealed no statistically significant association with eye color phenotypes. In addition, haplotype analyses of these two SNPs were performed. The -129 C>T and -250 T>C SNP haplotypes were found to be potentially associated with HI in Van cats (p = 0.051). Overall, the results indicate that no variants affecting protein structure were present in either the exon sequences or splice sites of the HLH-LZ region of the MITF gene in Turkish Van cats. However, the polymorphisms identified in the promoter region of the MITF gene may influence its transcriptional activity. These variations may play an important role in the development of phenotypic characteristics in Turkish Van cats and may represent significant genetic differences distinguishing Turkish Van cats from non-white cat populations.
Benzer Tezler
- Kontrol ağlarının ölçüt matrisleri ile ağırlık ve ölçü planı optimizasyonu
Gewichtund beobachtungsplanoptimierung der kontrollnetzen durch die kriteriummatrizen
CİHANGİR ÖZŞAMLI
- Sprechakt und unterrichtssprache (erne semantish-pragmalinguistische und methodisch-didaktishe Untersuchung)
Sözeylem ve ders dili (anlambilim ve edimdilbilimsel bağlamda metodik didaktik bir inceleme)
HASAN SEBÜKTEKİN
Doktora
Almanca
1994
Alman Dili ve EdebiyatıGazi ÜniversitesiYabancı Diller Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEKİ CEMİL ARDA
- Van kedilerinde klinik açıdan önemli bazı kan parametrelerinin normal değerlerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
FATMAGÜL YUR
- Van kedilerinde epifiz plaklarının kapanma sürelerinin radyolojik olarak belirlenmesi üzerine çalışmalar
The Radiological studies on determination of the closure times of epiphyseal plate in Van Cats
MUHAMMET FURKAN YİĞİT
Doktora
Türkçe
1998
Veteriner HekimliğiYüzüncü Yıl ÜniversitesiVeterinerlik Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ BELGE