Assessment of the predictive accuracy of six in silico tools for the classification of PCDH19 mutations
PCDH19 mutasyonlarinin siniflandirilmasi için alti in silico aracin öngörücü doğruluğunun değerlendirilmesi
- Tez No: 998128
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK, DR. ÖĞR. ÜYESİ AYLA ARSLAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyomedikal Mühendisliği Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Xq22.1 kromozomunda bulunan PCDH19 geni, Dravet Sendromu ve Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati (DEE) ile ilişkili bir hücre yapışma proteini olan Protocadherin-19'u kodlar. Öncelikle kadınları etkileyen bu durumlar, erken başlangıçlı nöbetler ve bilişsel bozukluk ile karakterizedir. Genetik test, in silico algoritmalar ve araçlar tarafından desteklenen varyant yorumlaması gerektirebilecek spesifik mutasyonları tanımlamak için gereklidir. Bu çalışmada, NCBI ClinVar veritabanından elde edilen PCDH19 gen varyantlarının (51 patojenik ve 11 iyi huylu) etkilerini doğru bir şekilde tahmin etme yeteneklerini değerlendirmek için üç analitik araç (SIFT, FATHMM ve PANTHER) ve üç makine öğrenimi tabanlı araç (PolyPhen2, MutPred2, SNPs & GO) kullanılmıştır. İkili karışıklık matrisinden hesaplanan Matthews korelasyon katsayısına (MCC) dayanarak, PolyPhen2 (MCC = 0.82), PCDH19 varyant etkilerini tahmin etmek için en iyi performans gösteren araç olarak ortaya çıktı. Bu aracın PCDH19'u tahmin etmede kullanılması önerilir
Özet (Çeviri)
Located on chromosome Xq22.1, the PCDH19 gene encodes Protocadherin-19, a cell-adhesion protein associated with Dravet Syndrome and Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE). These conditions, primarily affecting females, are characterized by early-onset seizures and cognitive impairment. Genetic testing is essential for identifying specific mutations, which might require variant interpretation aided by in silico algorithms and tools. In this study, three analytical tools had employed (SIFT, FATHMM, and PANTHER) and three machine learning-based tools (PolyPhen2, MutPred2, SNPs&GO) to assess their capability in accurately predicting the effects of the PCDH19 gene variants (51 pathogenic and 11 benign) sourced from NCBI ClinVar database. Based on the Matthews correlation coefficient (MCC) calculated from the binary confusion matrix, PolyPhen2 (MCC = 0.82) emerged as the top-performing tool for predicting PCDH19 variant effects. This tool is recommended for use in predicting PCDH19 variant effects. These findings contribute to enhanced genetic counseling and personalized disease management.
Benzer Tezler
- Epworth, Pittsburgh, Stanford, Jenkins, STOP-BANG ve Berlin ölçeklerinin yüksek apne hipopne indeksi ve oksijen desaturasyonunu öngörmedeki başarısı
The success of Epworth, Pittsburgh, Stanford, Jenkins, STOP-BANG and Berlin scales in prediction of high apnea hypopnea index and oxygen desaturation
İREM EKER ARICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Göğüs HastalıklarıHitit ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YASEMİN ARI YILMAZ
- Primer hiperparatiroidili hastalarda mikrodalga ablasyon tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesinde superb mikrovasküler görüntülemenin rolü
The role of superb microvascular imaging in evaluating the efficacy of microwave ablation for primary hyperparathyroidism
SERCAN VURĞUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Radyoloji ve Nükleer TıpPamukkale ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUHAMMET ARSLAN
- Endoskopik üçüncü ventrikülostomi başarısının tahmininde klinik ve radyolojik bulgular
Clinical and radiological findings in predicting the success of endoscopic third ventriculostomy
RASİM ASAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
NöroşirürjiPamukkale ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EMRAH EGEMEN
- Investigation of asset management practices in airports
Havalimanlarında varlık yönetimi uygulamalarının incelenmesi
CEMİL CAN UZUN
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
İnşaat Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESİN ERGEN PEHLEVAN
- Erken dönem intrakoroner stent açıklığının değerlendirilmesinde 16 kesitli bilgisayarlı tomografinin klinik kullanılabilirliği
Clinical usefulness of 16-slice computed tomography coronary angiography in evaluation of early phase intracoronary stent patency
SERKAN YÜKSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
KardiyolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ŞAHİN