Portal ven trombozlu hastalarda JAK2 V617F ve JAK2 ekzon 12 mutasyonlarının etiyolojideki yeri ve klinik önemi
The etiological role and clinical significance of JAK2 V617F and JAK2 exon 12 mutations in patients with portal vein thrombosis
- Tez No: 998882
- Danışmanlar: PROF. DR. DÜZGÜN ÖZATLI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Portal ven trombozu, Janus kinaz 2, Yerdel skoru, Miyeloproliferatif neoplaziler, Antikoagülan tedavi, Hipertansiyon-portal, Venöz tromboz, Portal vein thrombosis, Janus kinase 2, Yerdel score, myeloproliferative neoplasms, Anticoagulant therapy, Hypertension-portal, Venous thrombosis
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmanın amacı, portal ven trombozu tanısı alan hastalarda Janus kinaz 2 V617F mutasyonunun sıklığını belirlemek ve mutasyon varlığı ile trombozun anatomik yaygınlığı, mutasyon yükü ve klinik sonlanımlar arasındaki ilişkiyi incelemektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, 2014–2024 yılları arasında hastanemizde ICD kodları portal ven trombozu (PVT) ile uyumlu olan ve abdominal ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme yöntemleriyle portal ven trombozu doğrulanan hastalar dahil edilmiştir. Bu kapsamda toplam 1891 hasta taranmış, bunların 337'sinde PVT saptanmıştır. PVT tanısı doğrulanan hastalar arasından JAK2 V617F mutasyon analizi amacıyla tıbbi genetik bölümüne yönlendirilen 94 hasta çalışma grubunu oluşturmuştur. Hasta verileri retrospektif olarak incelenmiş; demografik özellikler, laboratuvar bulguları, genetik analiz sonuçları ve radyolojik görüntüleme verileri değerlendirilmiştir. Portal ven trombozunun anatomik yaygınlığı ve şiddeti, trombozun portal ven ve dallarındaki tutulum derecesine göre yapılan Yerdel sınıflaması kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Janus kinaz 2 V617F mutasyonu saptanan hastalarda trombozun anatomik olarak daha yaygın olduğu ve ileri evrelerde daha sık görüldüğü belirlenmiştir. Mutasyonun kantitatif yükünü yansıtan varyant allel frekansı arttıkça tromboz şiddetinde artış eğilimi olduğu izlenmiştir. Ayrıca bu hasta grubunda standart antikoagülan tedaviye rağmen damar rekanalizasyon oranlarının daha düşük olduğu ve trombozun kronikleşme eğilimi gösterdiği saptanmıştır. Tartışma ve Sonuç: Janus kinaz 2 V617F mutasyonu, portal ven trombozunda yalnızca etyolojik bir faktör değil, aynı zamanda trombozun anatomik yaygınlığı, klinik şiddeti ve tedavi yanıtı ile ilişkili önemli bir belirteçtir. Bu bulgular, portal ven trombozu tanısı alan hastalarda genetik değerlendirmelerin klinik yönetim açısından önemini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: This study aimed to determine the frequency of the Janus kinase 2 V617F mutation in patients diagnosed with portal vein thrombosis and to investigate the relationship between mutation status and the anatomical extent of thrombosis, mutation burden, and clinical outcomes. Materials and Methods: Between 2014 and 2024, patients followed at our institution with ICD codes compatible with portal vein thrombosis were retrospectively screened. Among a total of 1,891 patients, 337 cases of PVT were confirmed by abdominal ultrasonography, computed tomography, or magnetic resonance imaging. Of these, 94 patients who were referred to the medical genetics department for JAK2 V617F mutation analysis constituted the study population. Demographic characteristics, laboratory parameters, genetic analysis results, and radiological findings were retrospectively reviewed. The anatomical extent and severity of portal vein thrombosis were assessed according to the Yerdel classification, based on the degree of involvement of the portal vein and its branches. Results: Thrombosis was found to be more extensive anatomically and more frequently observed in advanced stages among patients with the Janus kinase 2 V617F mutation. An increasing trend in thrombosis severity was observed with higher variant allele frequencies, reflecting a greater mutation burden. In addition, lower vessel recanalization rates and a tendency toward chronic thrombosis were observed in this patient group, despite standard anticoagulant therapy. Discussion and Conclusion: The Janus kinase 2 V617F mutation is not only an etiological factor in portal vein thrombosis but also an important marker associated with the anatomical extent, clinical severity, and treatment response of the disease. These findings highlight the clinical importance of genetic evaluation in patients with portal vein thrombosis.
Benzer Tezler
- Portal ven trombozlu ve budd chiari sendromlu hastalarda JAK2 V617F mutasyonun etiyolojideki yeri ve klinik önemi
The clincal importance and as an etiological factor;JAK2 V617F mutation in portal vein thrombosis and budd chiari patients
SÜLEYMAN KARAKÖSE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
GastroenterolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GALİP ERSÖZ
- Portal ven trombozlu hastalarda tromboz ilişkili genlerde mutasyon sıklıklarının belirlenmesi
Determination of mutation frequencies in thrombosis-related genes in patients with portal vein thrombosis
ELA NİLDA ALKAN
- Nonsirotik nonmalign portal hipertansif trombozlarda etyolojik faktörler
Eti̇ologi̇c factors i̇n non-ci̇rrhoti̇c non-mali̇gn portal hypertensi̇ve thrombosi̇s
HACER YİĞİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
GastroenterolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA ALPER YURCİ
- Portal ven trombozlu hastalarda retrospektif çalışma
A retrospective study in patients with portal vein thrombosis
MEHMET SALİM DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
GastroenterolojiYüzüncü Yıl Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET CUMHUR DÜLGER
DOÇ. DR. RAMAZAN ESEN
- Portal ven trombozlu (PVT) hastalarda epidemiyoloji, laboratuvar bulguları, klinik özellikler ve altta yatan ilişkili hastalıkların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective analysis of epidemiologic, laboratory findings, clinical features and related underlying diseases in patients with portal venous thrombosis (PVT)
AHMET SERDAROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MURAT ERKUT