Merkezimizde izlenen talasemi majör hastalarının uzun dönem izlemindeki komplikasyonları ve mortalite nedenleri
Complications and causes of mortality in the long-term follow-up of thalassemia major patients monitored at our center
- Tez No: 1003869
- Danışmanlar: PROF. DR. OSMAN ALPHAN KÜPESİZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Talasemi, globin zincir sentezindeki bozuklukla karakterize kalıtsal bir hemoglobinopati olup, en ağır formu β-talasemi majördür. Hastalık erken dönemde başlayan ağır anemi ve çok sistemli komplikasyonlarla seyreder. Şelasyon ve transfüzyon tedavilerindeki gelişmeler sağkalımı artırmış olsa da uzun dönem mortalite ve morbidite günümüzde büyük ölçüde demir yüküne bağlı kardiyak, hepatik ve endokrin komplikasyonlara kaynaklanmaktadır (1–7). Çalışma, β-talasemi majör hastalarında uzun dönem mortalite, morbidite ve bunların demir yükü (ferritin, kardiyak/hepatik T2*) ve klinik risk faktörleriyle ilişkisini inceleyen, 2015-2025 dönemini kapsayan retrospektif tek merkezli bir kohorttur. Benzer uzun dönem kohortlar, serum ferritin ve komplikasyon sayısının sağkalımı güçlü biçimde öngördüğünü göstermektedir. Bu retrospektif, tek merkezli çalışmaya 2015- 2025 yılları arasında izlenen talasemi majör hastaları dahil edildi; hematopoetik kök hücre nakli uygulanmış ve talasemiye dışı kronik hastalığı olan olgular dışlandı. Veriler hasta dosyaları ve MİA-MED sistemi üzerinden elde edilerek klinik özellikler, demir yükü, komplikasyon ve mortalite açısından analiz edildi. İstatistiksel analizler SPSS 25 ve Jamovi (2.7.15) kullanılarak yapıldı; p<0.05 anlamlı kabul edildi. Çalışma için etik kurul onayı alındı (TBAEK-1035). Bu retrospektif kohortta 146 talasemi majör olgusu değerlendirildi. Tanı ve transfüzyona başlama erken bebeklikte, şelasyon başlama yaşı daha geçti. En sık mutasyon IVS 1.110 olup olguların çoğu β⁺/β⁺ grubundaydı. Hastaların çoğu deferasiroks monoterapisi almakta, yaklaşık beşte biri kombine tedavi kullanmaktaydı. Ortalama ferritin 1708 ng/mL ve olguların %55'inde en az üç ardışık ölçümde >2500 ng/mL saptandı. Kadınlarda ferritin yükü daha fazlayken, erkeklerde yıllık transfüzyon sayısı daha fazlaydı. 30 yaş üstü grubunda şelasyona geç başlama ile endokrin ve kardiyak komplikasyonlar belirgin artmıştır. Ferritin >2500 ng/mL olanlarda kombine şelasyon kullanımı artmış ve kardiyak/hepatik T2* değerleri daha düşük bulunmuştur. Morbidite olarak en sık %82 ile endokrin komplikasyonlar saptandı. Mortalite %2,7 olup ölümlerin %75'inde kardiyak nedenlidir. Bu tek merkezli retrospektif çalışmada talasemi majör hastalarında mortalite düşük, morbidite ise özellikle demir yüküne bağlı endokrin, hepatik ve kardiyak komplikasyonlar nedeniyle yüksektir. Kardiyak nedenler mortalitenin başlıca nedenini oluştururken, ferritin düzeyleri organ demir yükü ile ilişkili olsa da komplikasyonları ön görmede tek başına yeterli değildir. Bulgular, uzun dönem izlemde seri ferritin ölçümleri ile kardiyak ve hepatik MR'ın birlikte kullanılmasının ve yaşla birlikte artan riskler için multidisipliner yaklaşımın önemini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Thalassemia is an inherited hemoglobinopathy characterized by a defect in globin chain synthesis, with β-thalassemia major being the most severe form. The disease progresses with severe anemia starting in early life and multisystem complications. Although advances in chelation and transfusion therapies have improved survival, long-term mortality and morbidity are largely attributable to cardiac, hepatic, and endocrine complications related to iron overload (1–7). This study evaluated the relationship between long-term mortality, morbidity, and in patients with beta thalassemia major followed at a single center, and there relationship with iron overload and clinical factors. This retrospective, single-center study included major thalassemia patients followed between 2015 and 2025; cases who underwent hematopoietic stem cell transplantation and had chronic diseases unrelated to thalassemia were excluded. Data were obtained from patient files and the MIA-MED system and analyzed in terms of clinical characteristics, iron overload, complications, and mortality. Statistical analyses were performed using SPSS 25 and Jamovi (2.7.15); p<0.05 was considered significant. Ethical committee approval was obtained for the study (TBAEK-1035). A total of 146 patients with thalassemia major were evaluated in this retrospective cohort. Diagnosis and initiation of transfusion occurred in early infancy, while the age of initiation of chelation was later. The most common mutation was IVS 1.110, and most cases were in the β⁺/β⁺ group. Most patients were receiving deferasirox monotherapy, and approximately one-fifth were receiving combination therapy. The mean ferritin level was 1708 ng/mL, and at least three consecutive measurements >2500 ng/mL were detected in 55% of cases. Ferritin load was higher in women, while the annual number of transfusions was higher in men. In the over-30 age group, delayed initiation of chelation was associated with a marked increase in endocrine and cardiac complications. Combined chelation use was increased in those with ferritin >2500 ng/mL, and cardiac/hepatic T2* values were lower. Endocrine complications were the most common morbidity, detected in 82%. Mortality was 2.7%, with cardiac causes accounting for 75% of deaths. In this single-center retrospective study, mortality was low in patients with thalassemia major, while morbidity was high, particularly due to iron-related endocrine, hepatic, and cardiac complications. Cardiac causes were the main contributors to mortality, ferritin levels, although related to organ iron load, were not sufficient on their own to predict complications. The findings demonstrate the importance of using serial ferritin measurements and cardiac and hepatic MR together in long-term follow-up and of a multidisciplinary approach for risks that increase with age.
Benzer Tezler
- Beta talasemi majör olgularının büyüme parametrelerinin ve puberte durumlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
FAHRETTİN UYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DR. GÖNÜL AYDOĞAN
- Merkezimiz çocuk kardiyoloji bölümünde izlediğimiz dilate kardiyomiyopati tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with dilated cardiomyopathy at OUR pediatric cardiology department
NUR ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGÜN ÇİL
- Konya'daki talasemi majörlü hastalarda bozulmuş glukoz toleransı ve diyabet prevalansı
The prevalence of impaired glucose tolerance and diabetes in patients with beta-thalassemia major in Konya
AHMET SERT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. CANAN UÇAR ALBAYRAK
- KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYONU YAPILMIŞ BETA TALASEMİ MAJOR OLGULARININ ENDOKRİN GEÇ YAN ETKİLER AÇISINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ
Evaluating the Patients with Thalassemia Major for Long Term Endocrinological Complicatoins after Bone Marrow Transplantation
BİLGE ALDEMİR KOCABAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
HematolojiAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET AKİF YEŞİLİPEK
- Talasemi dışı kalıtsal hemolitik anemi tanılı hastaların geriye dönük değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with hereditary hemolytic anemia except thalassemia
MEHMET AKİF KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜL NİHAL ÖZDEMİR