Glikojen depo Tip1a hastalarında klinik izlem ve tedavi sonuçlarının glikoz dengesi doğrultusunda değerlendirilmesi
Evaluation of clinical monitoring and treatment outcomes in glycogen storage disease Type 1a based on glucose control
- Tez No: 1006715
- Danışmanlar: PROF. DR. SEMA KALKAN UÇAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a, hipoglisemi ile seyreden ve uzun dönem komplikasyonlara neden olan metabolik bir hastalıktır. Temel tedavisi diyet düzenlemesi ile normoglisemiyi sağlamaktır. Bu çalışmamızda Glikojen Depo Hastalığı Tip1a ile izlenen olgularda; başvuru ve uzun dönem izlem sonuçlarının değerlendirilmesi; metabolik parametreleri, tüketim listesi ile birlikte Sürekli Glikoz İzlem Sistemi (Continuous Glucose Monitoring System) (CGMS) sonuçlarının değerlendirilmesi ve sonrasında yapılan diyet revizyonu, aile ve bireysel eğitim ve vitamin desteğinin sonuçlarının altı aylık izlem sonrasında yeniden bütüncül olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Araştırmamıza Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda takipleri sürmekte olan, genetik olarak Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a tanısı konulan dokuz olgu dahil edilmiştir. Hastaların başvuru ve izlemdeki klinik ve metabolik parametreleri incelenmiş; güncel CGMS verileri, besin dengesi, biyokimyasal metabolitleri ile ortak değerlendirme yapılması sonucunda diyet (D) revizyonu, eğitim (E) ve vitamin (V)- biyotin 10mg/gün p.o. (DEV)'den oluşan müdahale yapılmış olup altı aylık izlem sonrası yeniden değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmamızdaki dokuz hastanın araştırma esnasındaki yaşları 4-29 aralığında değişmekle beraber ortalama 179 yıldır. Başvuru yaşı 30,6747,5 ay olduğu gösterilmiştir. Ortalama tanı yaşı ise 66,2260,43 aydır. Olguların %55,6'sı erkek, %44,4'ü kızdır. Hastaların başvuru anındaki total kolesterol, LDL, trigliserit, biyotinidaz aktivitesi, kan gazı laktat, AST, ALT, GGT, LA, PA değerlerinin normalden yüksek olduğu görülmüştür. Hastaların toplam izlem süresi 132 yıl olup, hasta başı ortalama izlem süresi 14,6 yıldır. Hastaların izlemde AST, ALT, Laktik Asit (LA) değerleri zamanla azalma eğilimindedir. Olgulara CGMS takıldıktan sonra DEV müdahale yapılmış olup diyet revizyonu değerlendirilmesinde günlük kcal, protein gr/kg, protein yüzdesi ve günlük öğün sayısında artış saptanırken; nişasta gram/kg'da azaltma yapılmıştır. DEV müdahale öncesinde ve sonrasında bakılan laboratuvar parametrelerinin karşılaştırmalı değerlendirilmesinde en önemli değişiklik biyotinidaz aktivitesinin ve trigliseritin anlamlı azalması ve HDL'nin anlamlı artması olarak görülmüştür. DEV müdahale sonrası bakılan CGMS'de çok yüksek kan şekeri yüzdesi ile total kolesterol ve BMI arasında pozitif; toplam yüksek kan şekeri yüzdesi ile trigliserit arasında da pozitif bir korelasyon görülmüştür. Hastalardaki perkutan endoskopik gastrostomi (PEG) varlığı ile DEV müdahale öncesi CGMS verilerindeki standart sapma arasında negatif; müdahale sonrası CGMS verilerinde de standart sapmanın yanında toplam yüksek kan şekeri yüzdesi arasında negatif bir korelasyon bulunmuştur. DEV müdahale öncesi CGMS'te toplam düşük kan şekeri oranı ile biyotinidaz düzeyi ve LDL düzeyi arasında pozitif bir korelasyon saptanmıştır. Müdahale öncesi ve sonrası CGMS verilerinde aralık içindeki kan şekeri oranı ile laktik asit arasında negatif; müdahale sonrası CGMS'deki aralık içindeki oran ile pirüvik asit arasında negatif bir korelasyon bulunmuştur. Müdahale öncesi ve sonrası CGMS'de PEG varlığı ile aralık içinde seyreden oran arasında pozitif; müdahale sonrası CGMS'de PEG varlığı ile çok düşük kan şekeri izlemi arasında negatif bir korelasyon görülmüştür. Sonuç: Çalışmanın klinik sonucu olarak Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a olgularında diyet revizyonu, eğitim ve vitamin desteği (biyotin 10 mg/gün) ile biyotinidaz enzim aktivitesinde ve trigliserit düzeylerinde düşme; HDL düzeylerinde artma saptanmıştır. Ayrıca CGMS'te de hiperglisemide geçirilen süre uzadıkça hastaların BMI değerlerinin daha yüksek olduğu ve bununla birlikte dislipideminin ağırlaştığı (total kolesterol ve trigliserit) görülmüştür. Müdahale öncesi CGMS verilerinde de hipoglisemide geçirilen süre uzadıkça biyotidinaz aktivitesi ve LDL düzeylerinin arttığı görülmüştür. GDH Tip1a'da CGMS kullanımı, tüketim listesi ve biyokimyasal verilerin ortak değerlendirilmesi ile kişiye özel diyet programları yapılabilmekte olup; diyet revizyonu, bireysel ve aile eğitimi ve vitamin desteği (biyotin) ile hastalığın metabolik komplikasyonlarında düzelme sağlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Objective: Glycogen Storage Disease Type 1a (GSD 1a) is a metabolic disorder characterized by severe hypoglycemia and long-term complications. The primary therapeutic approach is to maintain normoglycemia through meticulous dietary management. This study aims to evaluate the initial presentation and long-term follow-up outcomes of cases monitored with GSD 1a. Furthermore, it aims to conduct a comprehensive assessment of metabolic parameters, dietary intake records, and Continuous Glucose Monitoring System (CGMS) data. Following this assessment, the study intends to re-evaluate the holistic outcomes of subsequent dietary revisions, individualized patient and family education, and vitamin supplementation after a six-month follow-up period. Materials and Methods: Nine patients genetically diagnosed with Glycogen Storage Disease Type 1a (GSD 1a), who are under follow-up at the Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, were included in the study. The clinical and metabolic parameters of the patients at admission and during follow-up were analyzed. Following a comprehensive evaluation of current Continuous Glucose Monitoring System (CGMS) data, nutritional balance, and biochemical metabolites, an intervention consisting of dietary revision (D), education (E), and vitamin-biotin (10mg/day p.o.) (V) (DEV) was implemented. The patients were re-evaluated after a six-month follow-up period. Results: The ages of the nine patients included in the study ranged from 4 to 29 years, with a mean age of 179 years. The mean age at initial presentation was 30.6747.5 months, while the mean age at diagnosis was 66.2260.43 months. Of the cases, 55.6% were male and 44.4% were female. At the time of presentation, total cholesterol, LDL, triglyceride, biotinidase activity, blood gas lactate, AST, ALT, GGT, lactic acid (LA), and pyruvic acid (PA) levels were found to be higher than normal. The total follow-up duration was 132 years, with an average follow-up of 14.6 years per patient. During the follow-up period, a downward trend was observed in AST, ALT, and LA levels. Following the initial Continuous Glucose Monitoring System (CGMS) implementation; interventions including dietary revision, education, and vitamin supplementation were performed. In the evaluation of dietary revisions, an increase was observed in daily caloric intake, protein (g/kg), protein percentage, and the number of daily meals, while a decrease was noted in starch (g/kg) consumption. A comparative analysis of laboratory parameters before and after these interventions showed a significant decrease in biotinidase activity and triglycerides, whereas HDL levels increased. Statistical analysis of the CGMS data revealed a positive correlation between the percentage of hyperglycemia and total cholesterol. Additionally, BMI was positively correlated with total cholesterol, and the total percentage of hyperglycemia was positively correlated with triglycerides. A negative correlation was identified between the presence of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) in patients and the standard deviation of CGMS data prior to DEV intervention; similarly, after the intervention, a negative correlation was observed between PEG presence and both the standard deviation and the percentage of time spent in hyperglycemia in CGMS data. A positive correlation was found between the percentage of time spent in hypoglycemia on pre-intervention CGMS and biotinidase levels as well as LDL levels. A negative correlation was noted between the percentage of time in range and lactic acid levels in both pre- and post-intervention CGMS data, and a similar negative correlation was detected between time in range and pyruvic acid levels in post-intervention CGMS data. Additionally, PEG presence showed a positive correlation with the percentage of time in range in both pre- and post-intervention analyses, while a negative correlation was found between PEG presence and the frequency of severe hypoglycemia in post-intervention CGMS data. Conclusion: As a clinical result of the study, a decrease in biotinidase enzyme activity and triglyceride levels, and an increase in HDL levels were observed in cases of Glycogen Storage Disease Type 1a following diet revision, education, and vitamin supplementation (biotin 10 mg/day). Furthermore, CGMS data indicated that as the duration spent in hyperglycemia increased, the patients BMI values were higher, and dyslipidemia (total cholesterol and triglycerides) worsened accordingly. In the pre-intervention CGMS data, it was also observed that biotinidase activity and LDL levels increased as the duration spent in hypoglycemia lengthened. The combined evaluation of CGMS use, consumption lists, and biochemical data in GSD Type 1a allows for the creation of personalized diet programs; through diet revision, individual and family education, and vitamin supplementation (biotin), improvement in the metabolic complications of the disease has been achieved.
Benzer Tezler
- Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesinde kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile karaciğer nakli uygulanan hastaların kısa ve uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesi
Determination of short and long term results of liver transplanted patients with the diagnosis of inborn errors of metabolism at Başkent University, Ankara Hospital,
HAZEL DELAL DARA KAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL İBRAHİM AYDIN
- Glikojen depo hastalığı tip IA ve tip III hastalarının karşılaştırılması: 14 yıllık deneyim
Başlık çevirisi yok
EDA EMEKSİZ YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÜNAY SANER
- G.Ü.T.F Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalında izlenen glikojen depo hastalığı tip 1 hastalarında sürekli glukoz monitorizasyonu kullanımının etkinliği, güvenilirliği ve metabolik parametreler üzerine etkisi
Use of continuous glucose monitoring evaluating the accuracy and the effect on metabolic parameters in patients with gsd i followed at GaziUuniversity hospital pediatric metabolic unit
ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA TÜMER
- Glikojen depo hastalığı tip 1A hastalarında kemik metabolizması ve santral sinir sisteminin incelenmesi
Evaluation of central nervous system and bone metabolism in patients with glycogen storage disease type 1A
YUSUF AYDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN
- Glikojen depo tip 1A ve Glikojen depo tip 1B hastalarında sık gözlenen Glukoz-6- fosfataz ve Glukoz-6- fosfat taşıyıcı gen mutasyonlarının mikroelektronik array teknolojisi ile araştırılması
The scanning of commonly seen mutations of Glucose-6-phosphatase and Glucose-6-phosphatase translocase genes in Glycogen storage type 1A and type 1B disease patients by the microelectronic array technology
F. TUBA EMİNOĞLU
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2009
Moleküler TıpGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA TÜMER