Beta-Talasemi ön tanısıyla gelen olgularda Beta-Globin gen varyantlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of beta-globin gene variants in cases presenting with a preliminary diagnosis of Beta-Thalassemia
- Tez No: 1014201
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ASLIHAN KİRAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Beta-Globin, Beta-Talasemi, Genetik, Retrospektif, Varyant, Beta talasemi, Genetik analiz, Hemoglobinler, Hemoglobinopatiler, Kan hastalıkları, Mutasyon, Beta-Globin, Beta-Thalassemia, Genetics, Retrospective, Variant, Genetic analysis, Hemoglobins, Hemoglobinopathies, Hematologic diseases, Mutation
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET BETA-TALASEMİ ÖN TANISIYLA GELEN OLGULARDA BETA-GLOBİN GEN VARYANTLARININ RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Zeynepnur CEYHAN Erciyes Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Mayıs 2026 Danışman: Doç. Dr. Aslıhan KİRAZ Beta-Talasemi, Beta-Globin genindeki varyantlar sonucu ortaya çıkan, dünya genelinde ve ülkemizde en sık karşılaşılan kalıtsal kan hastalıklarından biridir. Türkiye de ki sıklığı ve klinik etkisinden dolayı önemli bir sağlık sorunudur. Varyantların görülme sıklığı ve dağılımındaki moleküler çeşitlilik; coğrafi konum, etnik köken ve göç hareketleri gibi çeşitli faktörlerin etkisine bağlı olarak bölgelere göre spesifik özellikler gösterir. Çalışmamızda Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na Beta-Talasemi klinik ön tanısı ile başvuran olguların, Beta-Globin geninde tespit edilen varyantların moleküler genetik analiz sonuçlarına göre değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu retrospektif araştırmaya, 2010-2024 yılları arasında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda Beta-Globin geni Sanger DNA dizileme analizi yapılan 755 olgu dahil edilmiştir. Olguların demografik bilgileri ve varyant dağılımları kayıt altına alınmıştır. Bu verilerin istatistiksel analizi SPSS 27.0.1.0 programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Kohort genelinde 42 farklı klinik önemi belirlenmiş ve potansiyel klinik etki gösteren varyant tespit edilmiştir. En sık saptanan üç varyant IVS-I-110 (G->A) (%21,85), Codon 8 (-AA) (%6,62), IVS-I-5 (G->C) (%4,5) olarak saptanmıştır. Hb D-Los Angeles (%2,1) en fazla görülen yapısal hemoglobin varyantı olmuştur. Varyantların %49'unun patojenik özellikte olduğu görülmüş olup, literatürde daha önce tanımlanmamış yeni varyantlar tespit edilmiştir. Tek merkezli olarak yürütülen bu çalışma, bölgeye özgü Beta-Talasemi ve hemoglobinopati genetiğine ait güncel veriler ortaya koymaktadır. Araştırmanın geniş bir kohortta gerçekleştirilmiş olması, elde edilen bulguların Türkiye talasemi varyant dağılımının kapsamlı ve hızlı bir şekilde güncellenmesi için güvenilir bir temel oluşturmaktadır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT RETROSPECTIVE EVALUATION OF BETA-GLOBIN GENE VARIANTS IN CASES PRESENTING WITH A PRELIMINARY DIAGNOSIS OF BETA-THALASSEMIA Zeynepnur CEYHAN Erciyes University Institute of Health Sciences Department of Medical Genetics Master's Thesis, May 2026 Supervisor: Assoc. Doç. Dr. Aslıhan KİRAZ Beta-Thalassemia is one of the most common hereditary blood disorders worldwide and in our country, resulting from variants or deletions in the Beta-Globin gene. It is a significant health issue due to its prevalence and clinical impact in Turkey. The frequency and distribution of variants, along with molecular diversity, exhibit specific characteristics by region, depending on various factors such as geographical location, ethnic origin, and migration patterns. In our study, it was aimed to evaluate the cases presenting to the Department of Medical Genetics at Erciyes University with a clinical preliminary diagnosis of Beta-Thalassemia according to the results of molecular genetic analysis of variants detected in the Beta-Globin gene. This retrospective study included 755 cases in which Sanger DNA sequencing of the Beta-Globin gene was performed at the Department of Medical Genetics between 2010 and 2024. The demographic information and variant distributions of the cases were recorded. The statistical analysis of these data was performed using the SPSS 27.0.1.0 programme. A total of 42 distinct variants with determined clinical significance and potential clinical impact were identified in the cohort. The three most frequently detected variants were IVS-I-110 (G->A) (21.85%), Codon 8 (-AA) (6.62%), and IVS-I-5 (G->C) (4.5%). Hb D-Los Angeles (2.1%) was the most frequently observed structural hemoglobin variant. It was observed that 49% of the all variants were found to be pathogenic, and new variants not previously described in the literature were identified. This single-centre study presents current data on regionally specific beta-thalassemia and hemoglobinopathy genetics. The fact that the research was conducted in a large cohort provides a reliable basis for the comprehensive and rapid updating of the thalassemia map of Turkey.
Benzer Tezler
- Trakya bölgesinde, α- Talasemi ön tanılı hastalarda, α- Globin varyasyonları sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of alpha globin gene variations in Thrace Region, patients with preliminary diagnosis of Alpha thalassemia
NİHAN ALİŞYA ERMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
HematolojiTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
- Hematopoetik kök hücre transplantasyonu yapılan talasemi majör tanılı hastalarda uzun dönem yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Assessment of long-term quality of life in patients with thalassemia major diagnosis following hematopoetic stem cell transplantation
ORUÇALI GULIYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
HematolojiEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERAP AKSOYLAR
- β-Talasemi Moleküler Tanısında Klasik Yöntemlerle Mikroarray Yönteminin Karşılaştırılması
Comparing of Microarray Techniques with Classical Techniques for Molecular Diagnosis of β-Thalassemia
ELÇİN ÖZKARALI
- The Molecular basis of beta-thalassemia in Turkey and prenatal diagnosis by DNA analysis
Başlık çevirisi yok
S.AYŞE ÖZER
- Beta talasemi major hastalarında böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi ve ferritin düzeyleri ile korelasyonunun incelenmesi
Investigation of correlation between kidney function and ferritin levels in patients with beta thalassemia major
DEMET DENİZ DOĞANCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. MÜZEYYEN GÖNÜL AYDOĞAN
