β-Talasemi Moleküler Tanısında Klasik Yöntemlerle Mikroarray Yönteminin Karşılaştırılması
Comparing of Microarray Techniques with Classical Techniques for Molecular Diagnosis of β-Thalassemia
- Tez No: 195422
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULLAH TULİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Talasemi, otozomal resesif olarak kalıtılan hematolojik bir hastalıktır. Çesitli ülkelerde ve aynı ülkenin farklı bölgelerinde dagılım bakımından heterojenite göstermektedir. talasemide, geni üstünde veya etrafında meydana gelen mutasyonlar, beta globin zincir yapımının azalmasına ya da hiç sentez edilmemesine neden olur. zincir yapımına göre 0 ve + olmak üzere iki tipi bulunmaktadır. 0 talasemide hiç beta zinciri yapılmamaktadır. + talasemi de ise az miktarda beta zinciri yapımı vardır. Türkiye'de en sıklıkla rastlanan -talasemi mutasyonu IVS I-110'dur. Bu çalısmada -talasemi mutasyon tanısında kullanılan klasik yöntemlerle mikroarray yönteminin karsılastırılması ve mikroarray teknolojisinin -talasemi prenatal tanısında kullanımına yönelik bir ön çalısma yapılması amaçlanmıstır. Tasıyıcı ve hastalarda talasemi mutasyon tiplerinin saptanmasında ARMS ve DNA mikroarray yöntemleri kullanılmıstır. Örnekler toplam 52 kisiden saglanmıstır. Tüm örnekler hem ARMS hem de mikroarray yöntemleri için ayrı ayrı çalısılmıs ve mutasyon taraması sonucunda her iki yöntemle de aynı sonuçlar elde edilmistir. Çalısma sonucunda; 23 allelin IVS I-110, 13 allelin IVS I-1, 9 allelin IVS I-6, 9 allelin IVS II-1, 8 allelin Cd39 ve 6 allelin IVS II-745 mutasyonunu içerdigi gözlenmistir. Ayrıca 13 olgunun homozigot, 3 olgunun da çift heterozigot özellik gösterdigi belirlenmistir. Hiçbir olguda Cd6 ve -87 mutasyonları tespit edilememistir. Sonuç olarak DNA mikroarray yönteminin kullanılması ile klasik yöntemlere oranla daha hızlı sonuç elde edilmis ve tek seferde çok sayıda örnegi çalısma imkanı saglanmıstır. Bu durum prenatal tanı için de kolaylık saglayacaktır.
Özet (Çeviri)
Thalassemia is an hereditary hematological disorder inherited autosomal recessively. The distribution of thalassemia shows heterogenity not only in various countries but also different regions of the same country. In -thalassemia, mutations located in or around of beta gene cause a decrease in the production of beta globin chain or lack of synthesis. There are two types of -thalassemia, 0 and +, according to the production of beta globin chain. In 0 thalassemia, no beta chain is produced. In + thalassemia, a small amount of beta chain production is present. In Turkey the most common thalassemia mutation is IVS I-110. With this study, we aimed to compare microarray techniques with classical techniques and to establish a method for the use of microarray technologies in prenatal diagnosis of thalassemia. ARMS and DNA microarray methods are used for the detection of thalassemia mutations in carriers and patients. Our samples were obtained from total 52 individuals. All samples were separately studied with both ARMS and microarray methods and the same results were also obtained in both methods after the mutation detection. At the end of this study, it is observed that allelle numbers of IVS I-110, IVS I-1, IVS I-6, IVS II-1, Cd39 and IVS II-745 mutations were 23, 13, 9, 9, 8 and 6, respectively. Moreover, it is determined that 13 and 3 of cases were homozygote and double heterozygote, respectively. Cd6 and -87 mutations couldn?t be determined in any cases. In conclusion, more rapid results were obtained by using DNA microarray according to conventional methods and prenatal diagnosis is not only simplified by this method but also an opportunity is given for studying much more samples in a single experiment.
Benzer Tezler
- Thiqar şehrinde β-talasemi hastalarının moleküler, biyokimyasal ve hematolojik çalışmaları
Molecular, biochemical and hematological insevtigations of patients with β-thalasemia in Thiqar city
RUSUL ISMAEL HADI HADI
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞEGÜL OĞLAKÇI İLHAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ BASİM ABDULLHUSSEİN JARULLAH
- Hidroksikumarin türevlerinin in vitro hemoglobin f indüklenmesi üzerine etkisi
The effects of hydroxycoumarin derivatives on in vitro hemoglobin f induced
MUSTAFA MUHLİS ALPARSLAN
Doktora
Türkçe
2022
BiyokimyaÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULLAH TULİ
- Demir eksikliği anemisi ve β talasemi minörde ısı şok proteinleri
Heat shock proteins in iron deficiency anemia and β thalassemia minor
HASAN ULUSAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
BiyokimyaGaziantep ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE BİNNUR ERBAĞCI
- Investigation of the activation status and the levels of nucleic acid sensors in peripheral blood mononuclear cells of patients with β-thalassemia major
Β- talasemi major hastaların periferik kan mononükleer hücrelerde aktivasyon durumlarının ve nükleik asit sensörlerinin seviyeleri incelenmesi
MOHAMMAD HOURAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Tıbbi BiyolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET EKEN
- Genotyping a thalassemia point mutation by probe-gated silica nanoparticles
Prob-girişli silika nanopartiküller tarafından bir talasemi nokta mutasyonunu genotiplendirme
MELTEM ERCAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
BiyoteknolojiYeditepe ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BİLGE GÜVENÇ TUNA
DOÇ. DR. VELİ CENGİZ ÖZALP