Geri Dön

Ultrasonografide soft marker ve/veya yapısal anomali saptanan olgularda invaziv prenatal tanı sonrası genetik sonuçların retrospektif değerlendirilmesi

A retrospective evaluation of genetic results following invasive prenatal diagnosis in cases with ultrasonographically detected soft markers and/or structural anomalies

PDF İndir

  1. Tez No: 1015754
  2. Yazar: ATAHAN TÖRE TOKLU
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. EZGİ TURGUT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
  6. Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, kromozomal mikrodizi analiz, anöploidi, soft marker, yapısal anomali, genetik patoloji, Prenatal diagnosis, chromosomal microarray analysis, aneuploidy, soft marker, structural anomaly, genetic abnormality
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Adana Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı, prenatal ultrasonografide anöploidi açısından soft marker ve/veya yapısal anomali saptanan olgularda invaziv prenatal tanı sonrası elde edilen genetik sonuçları değerlendirmek ve farklı ultrasonografik bulgulara göre genetik patoloji saptanma oranlarını belirlemektir. Materyal ve Metod: Bu retrospektif çalışmaya 01 Ocak 2023 - 01 Ocak 2025 tarihleri arasında invaziv prenatal tanı uygulanan toplam 158 gebe dahil edildi. Olgular ultrasonografik bulgularına göre izole soft marker, izole yapısal anomali ve yapısal anomali ile birlikte soft marker saptananlar olmak üzere üç gruba ayrıldı. Tüm olgularda konvansiyonel karyotipleme ve/veya kromozomal mikrodizi analiz (CMA) sonuçları değerlendirildi. Genetik sonuçlar normal, anöploidi ve patojenik/olası patojenik kopya sayı varyantları (CNV) olarak sınıflandırıldı. Ayrıca yapısal anomali ve soft marker alt gruplarında genetik patoloji saptanma oranları hesaplandı. Bulgular: Olguların %62,0'sinde yapısal anomali ile birlikte soft marker saptanırken, %31,0'unda izole yapısal anomali ve %7,0'sinde izole soft marker izlenmiştir. Tüm olguların %72,8'inde normal, %27,2'sinde anormal genetik sonuç saptanmıştır. İzole soft marker grubunda anormal sonuç oranı %54,5 ile en yüksek bulunmuş, bunu yapısal anomali + soft marker (%25,5) ve izole yapısal anomali (%24,5) grupları izlemiştir (p=0,107). Yapısal anomaliler arasında en yüksek genetik patoloji saptanma oranları hidrops fetalis (%40,0), multiple anomaliler (%38,5) ve lenfatik sistem anomalilerinde (%37,8) izlenmiştir. Soft markerlar arasında ise nazal kemik hipoplazisi/aplazisi (%47,1), tek umbilikal arter (%45,5) ve multiple soft marker (%42,9) en yüksek oranlarla ilişkili bulunmuştur. Gebelik sonlanımlarının analizinde, genetik anomali oranının terminasyon grubunda (%40,5), doğum (%17,8) ve sonlanımı bilinmeyen (%16,9) gruplara kıyasla istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksek olduğu saptandı (ki-kare testi, p=0,016). Ancak tek yönlü varyans analizi (ANOVA) ile yapılan değerlendirmede gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark izlenmedi (p=0,427). Aile öyküsü ve akrabalık varlığı ile genetik sonuçlar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı. Sonuç: Prenatal ultrasonografide saptanan yapısal anomaliler ve soft markerların tipi ve kombinasyonu, altta yatan genetik patoloji riskinin öngörülmesinde önemli rol oynamaktadır. Özellikle izole soft marker grubunda dahi yüksek oranda genetik patoloji saptanmış olması, bu bulguların her zaman düşük riskli olarak değerlendirilmemesi gerektiğini göstermektedir. Multiple anomaliler, lenfatik sistem anomalileri ve belirli soft markerların varlığı yüksek genetik risk ile ilişkilidir. Kromozomal mikrodizi analizinin kullanımı, özellikle konvansiyonel karyotiplemenin normal olduğu olgularda submikroskobik anomalilerin saptanmasına olanak sağlayarak tanısal katkıyı artırmaktadır. Bu bulgular, prenatal dönemde risk stratifikasyonunun daha doğru yapılmasına katkı sağlayarak klinik karar süreçlerinde yönlendirici olabilir.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aimed to evaluate genetic outcomes following invasive prenatal diagnostic procedures in fetuses with soft markers and/or structural anomalies detected on ultrasonography and to determine detection rates of genetic abnormalities according to different sonographic findings. Materials and Methods: This retrospective study included 158 pregnant women who underwent invasive prenatal diagnostic procedures between January 1, 2023, and January 1, 2025. Cases were classified into three groups based on ultrasonographic findings: isolated soft markers, isolated structural anomalies, and structural anomalies with concomitant soft markers. Conventional karyotyping and/or chromosomal microarray analysis (CMA) results were evaluated. Genetic outcomes were categorized as normal, aneuploidy, and pathogenic/likely pathogenic copy number variants (CNVs). Detection rates of genetic abnormalities were calculated for both structural anomaly and soft marker subgroups. Results: Structural anomalies with accompanying soft markers were observed in 62.0% of cases, isolated structural anomalies in 31.0%, and isolated soft markers in 7.0%. Overall, 72.8% of cases had normal genetic results, while 27.2% showed abnormal findings. The highest rate of abnormal genetic results was observed in the isolated soft marker group (54.5%), followed by the structural anomaly plus soft marker group (25.5%) and isolated structural anomaly group (24.5%) (p=0.107). Among structural anomalies, the highest detection rates were observed in hydrops fetalis (40.0%), multiple anomalies (38.5%), and lymphatic system anomalies (37.8%). Among soft markers, nasal bone hypoplasia/aplasia (47.1%), single umbilical artery (45.5%), and multiple soft markers (42.9%) were associated with the highest detection rates. Analysis of pregnancy outcomes demonstrated that the rate of genetic abnormalities was significantly higher in the termination group (40.5%) compared to the live birth (17.8%) and unknown outcome groups (16.9%) (chi-square test, p=0.016). However, one-way analysis of variance (ANOVA) did not demonstrate a statistically significant difference between the groups (p=0.427). No statistically significant association was observed between family history or consanguinity and genetic outcomes. Conclusion: The type and combination of structural anomalies and soft markers detected on prenatal ultrasonography play a critical role in predicting underlying genetic abnormalities. Notably, the high rate of genetic abnormalities observed even in the isolated soft marker group suggests that these findings should not always be considered low-risk. Multiple anomalies, lymphatic system abnormalities, and specific soft markers are associated with increased genetic risk. The use of chromosomal microarray analysis enhances diagnostic yield by enabling the detection of submicroscopic abnormalities, particularly in cases with normal conventional karyotypes. These findings may contribute to more accurate prenatal risk stratification and guide clinical decision-making.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    1000206

    2.trimester ultrason bulgusu olan karyotipi normal olan fetüslerde microaaray sonuçlarının değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    İREM ÖZEROL ORDU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    Kadın Hastalıkları ve DoğumEge Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FUAT AKERCAN

  2. Tez No

    111472

    Düşük riskli ve yüksek riskli gebelerin fetuslarında ekojenik intrakardiyak fokus bulgusunun değerlendirilmesi

    Significance of an echogenic intracardiac focus in fetuses at low risk and high risk pregnancies

    ERDEM MURAT BİLGİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. YÜKSEL ATIL

  3. Tez No

    907355

    İkinci düzey ultrasonografide izole pes ekinovarus saptanan gebelerin invaziv prenatal tanı test sonuçlarının ve neonatal sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of invasive prenatal diagnostic test results and neonatal results of pregnant pregnants with isolated pes equinovarus detected on second level ultrasonography

    YASEMİN KAÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUCİZE ERİÇ ÖZDEMİR

  4. Tez No

    1008172

    Otizm spektrum bozukluğunda prenatal, perinatal ve postnatal risk faktörlerinin belirlenmesi

    Determination of prenatal, perinatal and postnatal risk factors in autism spectrum disorder

    AYŞE NURSENA IŞIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    PsikiyatriErciyes Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVGİ ÖZMEN

  5. Tez No

    625696

    Kliniğimizdeki konjenital anomali tiplerinin, dağılımının ve konjenital anomalili bebek doğuran gebelerin klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi: 5 yıllık tersiyer merkez deneyimi

    To evaluate the clinical and demographic characteristics of the mothers who has pregnancy with congenital anomaly and was terminationed or delivered and to evaluate the incidence, types of anomalies and distribution of anomalies retrospectively in our clinic: 5 years tertiary center experience

    REZAN BUĞDAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Kadın Hastalıkları ve DoğumDicle Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SENEM YAMAN TUNÇ

Geri Dön