2.trimester ultrason bulgusu olan karyotipi normal olan fetüslerde microaaray sonuçlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 1000206
- Danışmanlar: PROF. DR. FUAT AKERCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, İkinci trimester ultrasonografi, Yapısal anomali, Minör belirteç, Kromozomal anomali, Karyotip analizi, Kromozomal mikroarray analizi, Prenatal diagnosis, Second-trimester ultrasonography, Structural anomaly, Soft marker, Chromosomal abnormality, Karyotype analysis, Chromosomal microarray analysis
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
2.Trimester Ultrason Bulgusu Olan Karyotipi Normal Olan Fetüslerde Microaaray Sonuçlarının Değerlendirilmesi Giriş ve amaç: İkinci trimester ultrasonografisi, prenatal dönemde fetüsün yapısal ve fonksiyonel anomalilerinin değerlendirilmesinde en önemli tanısal araçlardan biridir. Bu dönemde saptanan yapısal anomaliler , kromozomal anormallikler açısından klinisyene yol gösterici olabilir. Ancak klasik karyotip analizinin normal olduğu olgularda bu belirteçlerin klinik anlamı sınırlı kalmaktadır. Son yıllarda geliştirilen kromozomal mikroarray analizi yüksek çözünürlüklü genetik tarama kapasitesi sayesinde submikroskobik düzeydeki delesyon ve duplikasyonları ortaya koyabilmekte ve prenatal tanıda klasik karyotip analizine göre ek tanısal katkı sağlayabilmektedir. Bu çalışmada, ikinci trimester ultrasonografisinde yapısal anomali ve /ve ya minör beliteç saptanan ve karyotip analizi normal bulunan fetüslerde kromozomal mikroarray analizinin tanısal katkısı araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışma, Ocak 2022 ile Aralık 2024 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Perinatoloji Polikliniği'ne başvuran ve ikinci trimester ultrasonografisinde en az bir yapısal anomali ve/ve ya minör belirteç saptanan 50 gebe üzerinde yürütülmüş olup, toplam 51 fetüs değerlendirilmiştir. Tüm olguların ultrasonografik bulguları, elektronik hasta kayıtları ve laboratuvar verileri incelenmiş; karyotip analizi normal bulunan olguların kromozomal mikroarray sonuçları ayrıntılı olarak değerlendirilmiştir. İstatistiksel analizler IBM SPSS Statistics 25.0 programı kullanılarak yapılmıştır. Verilerin normal dağılıma uygunluğu Kolmogorov–Smirnov testi ile değerlendirilmiştir. Kategorik değişkenler için Monte Carlo Ki-kare testi kullanılmış, istatistiksel olarak anlamlı bulunan durumlarda ikili karşılaştırmalar Fisher's Exact Test ile yapılmıştır. Sürekli değişkenler ortalama ± standart sapma ve medyan (25. –75. persentil) olarak sunulmuştur. İstatistiksel anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak kabul edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 50 gebe, toplam 51 fetüs değerlendirilmiştir. 51 fetüsün 17'sinde (%33,3) kromozomal mikroarray analizinde genetik varyant saptanmıştır. Bu varyantlar benign, klinik olarak belirsiz öneme sahip ve patolojik olarak 3 ana kategoride değerlendirilmiştir. Olguların %21,6'sında klinik olarak belirsiz öneme sahip varyant, %9,8'inde patolojik varyant ve %1,9' unda klinik olarak belirsirsiz öneme sahip varyant ve patolojik değişiklik birlikte saptanmıştır. Kromozomal microarray analizinde varyant saptanan fetüsler içeirsinde beningn varyant saptanan fetüs olmamıştır. IV Gruplar arası dağılım incelendiğinde, en yüksek microarray varyant oranı kardiyak anomalilere ek diğer sistemlere ait yapısal anomalilerinin eşlik ettiği Grup 2 (%71,4; 5/7) ve gastrointestinal sistem anomalileri bulunan Grup 3 (%100; 2/2) olgularında saptanmıştır. Kraniyofasiyal anomalili Grup 5 olgularının %37,5'inde (3/8) genetik varyant saptanmıştır. Yalnızca minör belirteç pozitifliği (Grup 8) olan olguların ise %33,3'ünde genetik varyant saptanmış olup bu varyantların tamamı klinik olarak belirsiz öneme sahip varyanttır. Buna karşın çalışmamızda, izole kardiyak anomalisi (Grup 1), kalın nuchal fold (Grup 4) ve iskelet anomalisi (Grup 6) olan olgularda mikroarray sonuçlarının tamamına yakını normal bulunmuş (p > 0,05), bu gruplarda kromozomal microarray analizinin ek tanısal katkısı düşük düzeyde kalmıştır. Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları, ikinci trimester ultrasonografisinde yapısal anomali saptanan ve karyotip analizi normal bulunan fetüslerde kromozomal mikroarray analizinin ek tanısal değer sağladığını göstermektedir. Çalışma bulguları, literatürde bildirilen verilerle uyumlu olup, kromozomal mikroarray analizinin klasik karyotip incelemesine göre ek tanısal katkı sağlayarak gebelik yönetiminde daha güvenilir ve bilimsel temelli kararların alınmasına yardımcı olabileceğini desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
Introduction and purpose: Second-trimester ultrasonography is one of the most important diagnostic tools in the prenatal evaluation of fetal structural and functional abnormalities. Structural anomalies detected during this period may provide important clues regarding chromosomal abnormalities. However, the clinical significance of these findings remains limited in cases with normal karyotype results. Recently developed chromosomal microarray analysis offers higher-resolution genetic screening and enables the detection of submicroscopic deletions and duplications, thereby providing an additional diagnostic value beyond conventional karyotyping. This study aimed to investigate the diagnostic contribution of chromosomal microarray analysis in fetuses with structural anomalies and/or soft markers detected during the second-trimester ultrasonography and normal karyotype analysis. Materials and Methods: This retrospective study included 50 pregnant women -51 fetuses who were admitted to the Perinatology Clinic of Ege University Faculty of Medicine between January 2022 and December 2024 and had at least one structural anomaly detected on secondtrimester ultrasonography. Ultrasonographic findings, electronic medical records, and laboratory data were reviewed, and the chromosomal microarray analysis results of cases with normal karyotype analysis were evaluated in detail. Statistical analyses were performed using IBM SPSS Statistics version 25. 0. The normality of data distribution was assessed using the Kolmogorov–Smirnov test. Monte Carlo chisquare test was used for categorical variables, and Fisher's Exact Test was applied for posthoc pairwise comparisons when statistically significant differences were detected. Continuous variables were presented as mean ± standard deviation and median (25th –75th percentile). A p value <0.05 was considered statistically significant. Results A total of 51 fetuses from 50 pregnancies were evaluated. Genetic variants were identified in 17 fetuses (33.3%) through chromosomal microarray analysis. Among these, 21.6% had variants of uncertain significance , 9.8% had pathogenic variants, and 1.9 % had both VUS and pathogenic alterations, while no benign variants were detected. The highest rates of genetic variation were observed in fetuses with cardiac anomalies accompanied by additional system anomalies (Group 2, 71.4%) and those with gastrointestinal system anomalies (Group 3, 100%). Craniofacial anomaly cases (Group 5, 37.5%) and fetuses with minor ultrasound markers (Group 8, 33.3%) also showed relatively high variant rates. Among VI the cases with isolated minor markers (Group 8), 33.3% had a genetic variant, all of which were classified as variants of uncertain clinical significance. In contrast, fetuses with isolated cardiac anomalies, thickened nuchal fold, or skeletal anomalies demonstrated predominantly normal chromosomal microarray analysis results (p>0.05). Conclusion: : Chromosomal microarray analysis provides an additional diagnostic yield in fetuses with structural anomalies detected on second-trimester ultrasonography and normal karyotype results. These findings, consistent with previous literature, highlight the importance of incorporating chromosomal microarray analysis into prenatal diagnostic protocols to support more precise and evidence-based decision-making in pregnancy management.
Benzer Tezler
- 20-24 hafta detaylı ultrason sırasında MCA MoM değeri <1 olan hastaların 24-28. haftalarda yapılan OGTT sonuçlarına etkisi vegebelikte diyabeti öngörmedeki rolü
The impact of an MCA MoM value <1 at the 20–24 week detailed ultrasound on OGTT results at 24–28 weeks and its role in predicting gestational diabetes in pregnancy
NİSANUR BAYICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM POLAT
- Subkoryonik hematom saptanan ve saptanmayan abortus imminens olgularının gebelik sonuçları
Pregnancy outcomes of abortus i̇mmi̇nens cases detected or non-detected wi̇th subchori̇oni̇c hematoma
ARİFE EBRU TAŞCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET METİN ALTAY
UZMAN YILDIZ REİS AKDAŞ
- Fetal cinsiyet farklılıklarının erken dönem plasental fonksiyona etkileri
The effects of fetal gender differences on early placental function
BÜŞRA OFLAZ DEMİRTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖKHAN TOSUN
- 2. trimester maternal östriol düzeyinin ileri term, postterm gebelikler için öngörü değeri
Predictive value of the 2nd trimester maternal estrol level for late term, postterm pregnancy
ECE SEVİN ÇUKUROVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ KOÇ
- Birinci ve ikinci trimester maternal serum homosistein seviyeleri ve uterin arter doppler ultrason ölçümleri ile anormal plasentasyonun ilişkisi
The association between abnormal plasentation and first and second trimester maternal serum homocysteine levels and doppler ultrasound of uterine artery
CEMİL KAYMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Kadın Hastalıkları ve DoğumDokuz Eylül ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAMIK DEMİR