Geri Dön

Meme kanserli olgularda pedigree analizi ve dermatoglifik profillemenin predispozan rolü

The predisposing role of pedigree analysis and dermatoglyphic profiling in breast cancer cases

PDF İndir

  1. Tez No: 1020275
  2. Yazar: ZEYNEP BAYBURTLUOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genel Cerrahi, Genetics, General Surgery
  6. Anahtar Kelimeler: Breast Cancer, Dermatoglyphics, Whorl Pattern, Fingerprint Patterns, BRCA1/2, Epigenetics, Risk Biomarker, Non-invasive Screening
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kafkas Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Meme kanseri, 2022 GLOBOCAN verilerine göre dünya genelinde 2,3 milyon yeni vaka ve 670.000 ölümle kadınlarda en sık görülen malignite türü olmaya devam etmektedir. Bu epidemiyolojik durum, erken tanıya yönelik ekonomik, non invaziv ve geniş ölçekte uygulanabilir tarama yöntemlerine duyulan acil gereksinimin önemini vurgulamaktadır. Dermatolifi; intrauterin dönemin10–24. haftalar arasında genetik yapıya bağlı olarak şekillenen ve yaşam boyu değişmeyen epidermal konfigürasyonları inceleyen bilim dalıdır. Parmak izi ve palmar paternlerin çeşitli hastalıklarla ilişkilendirilmesi, bu alanın tanısal bir biyobelirteç kaynağı olarak taşıyabileceği potansiyel rolü göstermektedir. Bu çalışma; kanserin genel tanımı ve tarihçesini; meme kanserinin terminolojik, epidemiyolojik özelliklerini, moleküler mekanizmalarını, patogenezini, epigenetik faktörlerin etkisini ve tedavi yaklaşımlarını araştırmakta; dermatolifinin tanımı, tarihsel gelişimi ve genetik temellerini ele almakta; dermatolifi ile meme kanseri arasındaki olası ilişkileri literatür eşliğinde değerlendirmekte ve özgün bir olgu sunumuyla pedigree analizini aktarmaktadır. Olgusal analizde meme kanseri tanılı vakamızın (proband) parmak izi profili; 30 kişilik kontrol grubu ve birinci derece kadın aile üyeleriyle karşılaştırılmıştır. Vakamızın girdap (whorl) motifi oranı %50 iken kontrol grubunda bu oran %20,3 olarak saptanmış; ki-kare (χ²=6,015, p=0,049), Fisher's exact (OR=3,918, p=0,039) ve binom (p=0,035) testleriyle fark istatistiksel olarak doğrulanmıştır. Aile içi karşılaştırmada ise birinci derece kadın akrabaların hiçbirinde girdap motifi gözlemlenmezken (0/30) vakamızda 10 parmağın 5'inde girdap saptanmış; bu ayrışma Fisher's exact (OR=∞, p=0,0004) ve ki-kare (χ²=17,50, p=0,0002) analizleriyle desteklenmiştir. Bulgular, yüksek girdap frekansının meme kanseri risk öngörüsünde non-invaziv bir biyobelirteç adayı olabileceğine işaret etmekte; ancak tek vakalı tasarımın sınırlılıkları gözetilerek geniş ölçekli prospektif çalışmalarla doğrulanması gerektiği vurgulanmaktadır. Anahtar Kelimler: Meme kanseri, Dermatolifi, Girdap Motifi, Parmak İzi Paternleri, BRCA1/2, Epigenetik, Risk Biyobelirteci, Non-invaziv Tarama.

Özet (Çeviri)

Breast cancer remains the most frequently diagnosed malignancy among women worldwide, with 2.3 million new cases and 670,000 deaths recorded globally according to 2022 GLOBOCAN data. This epidemiological burden underscores the urgent need for cost-effective, non-invasive, and universally applicable screening methods for early detection and risk stratification. Dermatoglyphics is the scientific discipline examining epidermal ridge configurations formed between the 10th and 24th weeks of intrauterine development under genetic regulation, which remain permanently stable throughout life. The association of fingertip and palmar patterns with various diseases suggests that dermatoglyphics may hold significant potential as a diagnostic biomarker. This thesis comprehensively addresses the general definition and history of cancer, followed by an in-depth examination of breast cancer encompassing terminology, epidemiology, molecular mechanisms, pathogenesis, epigenetic factors, and treatment approaches. It further investigates the definition, historical development, and genetic foundations of dermatoglyphics, analytically evaluates the potential relationships between dermatoglyphics and breast cancer within the framework of existing literature, and presents an original case report alongside its pedigree analysis. In the case-based analysis constituting the original contribution of this study, the fingerprint profile of a proband diagnosed with breast cancer was compared with a 30-person control group and first-degree female relatives. The proband's whorl pattern frequency was 50%, compared to 20.3% in the control group; this difference was statistically confirmed by three independent tests: chi-square (χ²=6.015, p=0.049), Fisher's exact (OR=3.918, p=0.039), and binomial (p=0.035). In the intra familial comparison, no whorl pattern was observed in any first-degree female relative (0/30), whereas 5 of the proband's 10 fingers exhibited whorls; this divergence was supported by Fisher's exact (OR=∞, p=0.0004) and chi-square (χ²=17.50, p=0.0002) analyses. The findings indicate that elevated whorl frequency may serve as a non-invasive biomarker candidate for breast cancer risk prediction, while acknowledging that the single-case design necessitates validation through v large-scale prospective studies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    79820

    Meme kanserli olgularda kemik sintigrafisindeki metastaz sıklığının histopatolojik tanı, evre grade ve östrojen reseptör pozitifliğine göre incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    SABRİ ZİNCİRKESER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    OnkolojiGaziantep Üniversitesi

    Nükleer Tıp Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. Y. ZEKİ ÇELEN

  2. Tez No

    79977

    Meme kanserli olgularda p53tümör gen, c-erbB-2, c-myc, 20q13 ve int-2 onkogen sekanslarının FISH tekniği ile interfaz nükleuslarında değerlendirilmesi

    The Evaluate of p53 tumor suppressor gene, c-erbB-2, c-myc, 20q13 and int-2 oncogene sequences by FISH on interphase nucleus in cases with breast cancer

    ÖZLEM TANDOĞDU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURETTİN BAŞARAN

  3. Tez No

    225221

    Meme kanserli olgularda miR-125a ve miR-34a mikroRNA'larının genomik dizilerinin dizileme yöntemiyle incelenmesi

    Analyzing genomic sequence of miR-125a and miR-34a microRNAs in Breast cancer samples with sequencing

    ÜMMÜHAN DEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU

  4. Tez No

    243230

    Meme kanserli olgularda MDR1 geni C3435T, T1236C, G2677T ve A2956G polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of MDR 1 gene C3435T, T1236C, G2677T, A2956G polymorphisms in breast cancer cases

    FADİME MUTLU İÇDUYGU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALE ŞAMLI

  5. Tez No

    245514

    Meme kanserli olgularda paraoksonaz (PON1) polimorfizminin belirlenmesi

    Determination of paraoxonase (PON1) polymorphism on breast cancer cases

    MUSTAFA OĞUZHAN KAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    KimyaBalıkesir Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELMA SİNAN

    PROF. DR. OKTAY ARSLAN

Geri Dön