Geri Dön

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi'nde izlenmekte olan eritrositoz vakalarının retrospektif değerlendirilmesi

Retrospective evaluation of erythrocytosis cases followed at Ankara University Faculty of Medicine Children's Hospital

PDF İndir

  1. Tez No: 1020442
  2. Yazar: BERKE MUTLU
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ HASAN FATİH ÇAKMAKLI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Eritrositoz, çocuk, eritropoietin, genetik, flebotomi, Erythrocytosis, child, erythropoietin, genetics, phlebotomy
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmada, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'nde 2010–2025 yılları arasında eritrositoz nedeniyle değerlendirilen çocuk hastaların klinik, laboratuvar, etiyolojik, genetik ve izlem özelliklerinin incelenmesi; hemoglobin sapma düzeyi ile sebat etme durumu, genetik değerlendirme ve flebotomi gereksinimi arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 98 çocuk hasta dahil edilmiştir. Demografik veriler, tanı anı hemoglobin sapma düzeyi, serum eritropoietin düzeyi, kan gazı sonuçları, aile öyküsü, eşlik eden hastalıklar, genetik incelemeler, sebat etme durumu, flebotomi hasta dosyaları ve elektronik kayıtlardan retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Değişkenlerin birbiriyle olan ilişkisi uygun istatistiksel yöntemlerle analiz edilmiştir. Bulgular: Hastaların medyan tanı yaşı 14'tür ve 66'sı erkek, 32'si kızdır. Etiyolojik dağılım 66 (%67,3) idiopatik, 27 (%27,6) sekonder edinsel ve 5 (%5,1) sekonder kalıtsal eritrositoz şeklindedir. Semptom 25 hastada (%25,5) saptanmıştır. Serum EPO düzeyi çalışılan 87 olguda medyan 8,00 mIU/mL (IQR: 6,00–11,50) bulunmuştur. İzlemde 45 hastada (%45,9) eritrositoz sebat etmiş, 47 hastada (%48,0) sebat etmemiş, 6 hasta (%6,1) takipsiz kalmıştır. JAK2 V617F analizi yapılan 52 hastanın tamamı negatiftir. Hedef gen analizleri 19 hastada çalışılmış ve VHL ile HBB genlerinde mutasyon saptanmıştır. Geniş eritrositoz paneli 28 hastada çalışılmış; üç hastada patolojik/klinik anlamlı varyant (SH2B3, PIEZO1, PKLR) saptanmıştır. Sonuç: Çalışmada pediatrik eritrositoz olgularının çoğunun idiopatik olduğu, yaklaşık yarısında eritrositozun geçici olduğu ve EPO düzeylerinin çoğunlukla normal sınırlarda bulunduğu gösterilmiştir. JAK2 V617F pozitifliği saptanmaması primer edinsel eritrositozun çocuklarda nadirliğini desteklemiştir. Polisitemia vera, çocukluk çağı eritrositozlarında genetik nedenlerin içinde en ön sırada gelmemektedir. Bu nedenle özellikle erken yaşta başlayan, aile öyküsü bulunan, uzun süre sebat eden veya sekonder nedeni gösterilemeyen olgularda diğer konjenital genetik eritrositoz nedenleri ön planda araştırılmalıdır.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aimed to evaluate the clinical, laboratory, etiological, genetic, and follow-up characteristics of children assessed for erythrocytosis at Ankara University Pediatric Hematology Clinic between 2010 and 2025, and to examine hemoglobin deviation in relation to persistence, genetic evaluation, and phlebotomy. Materials and Methods: 98 pediatric patients were included. Demographic data, hemoglobin deviation at diagnosis, serum erythropoietin levels, blood gas results, family history, comorbidities, genetic investigations, persistence status, and phlebotomy requirement were retrospectively evaluated from patient files and electronic medical records. The associations between variables were analyzed using appropriate statistical methods. Results: Median age at diagnosis was 14 years; 66 patients were male and 32 were female. Etiology was idiopathic in 66 patients (67.3%), secondary acquired in 27 (27.6%), and secondary hereditary in 5 (5.1%). Symptoms were present in 25 patients (25.5%). In 87 patients with serum EPO results, median EPO was 8.00 mIU/mL (IQR: 6.00–11.50). During follow-up, erythrocytosis persisted in 45 patients (45.9%), resolved in 47 (48.0%), and 6 (6.1%) were lost to follow-up. JAK2 V617F was negative in all 52 tested patients. Other genetic tests identified VHL and HBB mutations. Extended panel testing was performed in 28 patients and revealed pathogenic/clinically significant variants in three (SH2B3, PIEZO1, PKLR). Conclusion: In this study, it was shown that most pediatric erythrocytosis cases were idiopathic, erythrocytosis persisted in approximately half of the patients, and EPO levels were mostly within normal limits. The absence of JAK2 V617F positivity supported the rarity of primary acquired erythrocytosis in children. Polycythemia vera does not rank among the leading genetic causes of childhood erythrocytosis. Therefore, especially in cases with early onset, positive family history, long-term persistence, or no identifiable secondary cause, other congenital genetic causes of erythrocytosis should be investigated primarily.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    663056

    Doğuştan kalp ve damar anomalisi olan çocuk hastalarda ortaya çıkan gastrointestinal sistem sorunları

    Abdominal problems in children with congenital cardiovascular abnormalities

    LÜTFİ HAKAN GÜNEY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Çocuk CerrahisiBaşkent Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. İRFAN SERDAR ARDA

  2. Tez No

    818420

    Ankara Üniversitesi Tıp fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi'nde status epileptikus tanısı ile takip edilen hastaların takip sonuçlarının geriye dönük değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ASLI SAMSA ÖDEMİŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NörolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖMER BEKTAŞ

  3. Tez No

    297254

    Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde 2001-2011 yılları arasında çocuk hasta grubundan izole edilen Metisiline dirençli Staphylococcus aureus (MRSA) suşlarında Vankomisine orta düzeyde duyarlı Staphylococcus aureus (VISA) ve heterojen vısa (hVISA) sıklığının araştırılması

    The prevalence of Vancomycin-intermediate Staphylococcus aureus (VISA) and heterogeneous vısa (hVISA) among Methicillin-resistant strains isolated from children in Hacettepe University Hospital (2001-2011)

    HASAN CENK MİRZA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    MikrobiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BANU SANCAK

  4. Tez No

    156502

    1977-2002 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde yapılan otopsilerde saptanan konjenital kalp hastalığı insidansı, dağılımı ve ekstrakardiak malformasyonlarla ilişkisi

    Congenital heart diseases' incidence, distribution and relation with extracardiac malformations detected in autopsies performed at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital Pediatric Pathology Department between 1977-2002

    O. TOLGA İNCE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ŞAFAK GÜÇER

  5. Tez No

    164329

    1977-2005 yılları arasında HÜFT İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde alınan otopsi ve biyopsi örneklerinde gösterilen konjenital parankimal akciğer hasatlığı insidansı, dağılımı ve ekstrapulmoner malformasyonlarla ilişkisi

    In congenital paranchymatous diseases of the lung, incidence, distribution and relation with extrapulmonary malformations in autopsies and biopies performed at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital,department of pediatric pathology

    İLHAN ALTAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. DİCLEHAN ORHAN

Geri Dön