Frajil X sendromu tanısı alan bireyler ve kardeşlerinde psikopatoloji yaygınlığı ile sosyal destek gereksinimlerinin değerlendirilmesi
An evaluation of psychopathology prevalence and social support needs in individuals diagnosed with Fragile X syndrome and their siblings
- Tez No: 1025531
- Danışmanlar: PROF. DR. ONUR BURAK DURSUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Psikiyatri, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Frajil X Sendromu, Kardeş, Psikopatoloji, Sosyal Destek, SİS-C, Otizm Spektrum Bozukluğu, Frajil, Çocuk psikiyatrisi, Fragile X Syndrome, Sibling, Psychopathology, Social Support, SİS-C, Autism Spectrum Disorder, Fragile, Child psychiatry
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trabzon Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş: Frajil X Sendromu (FXS), X kromozomunun uzun kolunda bulunan FMR1 genindeki tam mutasyon ve buna bağlı metilasyon sonucu ortaya çıkan nörogelişimsel bir bozukluktur. FXS, trinükleotid tekrar bozuklukları grubunda yer alan genetik bir hastalık olup, FMR1 genindeki CGG tekrar sayısının 200'ün üzerine çıkmasıyla tanımlanır. Frajil X tam mutasyon sıklığının dünya genelinde erkeklerde yaklaşık 4.000 ila 7.000 kişide 1, kadınlarda ise 8.000 ila 11.000 kişide 1 oranında görüldüğü bildirilmektedir. FXS, yaşam boyunca davranışsal ve psikiyatrik fenotipin birçok özelliğini sergiler. Bu genetik değişim yalnızca bilişsel bozukluklara değil, aynı zamanda kaygı bozukluğu, dikkat eksiklikleri, sosyal zorluklar ve otizm spektrum bozukluğu gibi birçok sorunla da ilişkilendirilmiştir. Bu kronik tablonun getirdiği birikimli stres yükü, yalnızca tanı alan çocukla sınırlı kalmayıp tüm aile dinamiklerini ve genetik olarak etkilenmemiş ya da premutasyon taşıyıcısı olan sağlıklı kardeşlerin psikososyal uyum süreçlerini de doğrudan şekillendirmektedir. Amaç: Bu çalışmanın temel amacı, Türkiye'de moleküler analizlerle FXS tanısı kesinleşmiş çocuk ve ergen bireyler ile biyolojik kardeşlerinde görülen psikiyatrik komorbiditelerin sıklığını ve dağılımını belirlemektir. Ayrıca, FXS'li bireylerin günlük yaşam, okul ve toplumsal katılım alanlarında ihtiyaç duydukları destek yoğunluğunu analiz etmek; yaş, kardeş varlığı, eşlik eden OSB tanısı ve sosyoekonomik düzey gibi klinik/demografik değişkenlerin destek gereksinimleri üzerindeki yordayıcı etkisini ortaya koymaktır. Bunun yanı sıra, bu çalışma, FXS'li bireyler ve biyolojik kardeşlerinde görülen psikiyatrik komorbiditeleri birlikte incelemesi ve FXS'li bireylerin sosyal destek gereksinimlerine odaklanması açısından alanyazına katkı sunmayı amaçlamaktadır. Yöntem: Araştırmaya, Trabzon Üniversitesi Trabzon Tıp Fakültesi Bilimsel Araştırmalar Etik Kurulu onayı doğrultusunda, Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği ile Türkiye Frajil X Derneği aracılığıyla ulaşılan toplam 97 katılımcı dahil edilmiştir. Çalışma; klinik FXS grubu (n=37), bu olguların biyolojik kardeş grubu (n=30) ve yaş/cinsiyet açısından eşleştirilmiş hastane temelli sağlıklı kontrol grubundan (n=30) oluşan üçlü karşılaştırma tasarımına sahiptir. Veriler, Sosyodemografik ve Klinik Veri Toplama Formu, psikiyatrik tanıların taranması amacıyla Gelişim ve Ruhsal Sağlık Değerlendirmesi Ölçeği (DAWBA) ve çocukların ihtiyaç duyduğu destek örüntüsünün belirlenmesi amacıyla Çocuklar İçin Destek Yoğunluğu Ölçeği (SİS-C) kullanılarak hibrit (yüz yüze ve senkron çevrimiçi) yöntemle toplanmıştır. Verilerin analizinde SPSS 26.0 programı kullanılmış; parametrik/non-parametrik testler ile çoklu doğrusal regresyon analizinden yararlanılmıştır. Bulgular: FXS grubunda ilk tanı yaşı ortalaması 3,73 ± 0,99 yıl olup konuşma, yürüme ve tuvalet eğitimi basamaklarının kontrol gruplarına göre anlamlı derecede geciktiği saptanmıştır (p<0,001). DAWBA sonuçlarına göre, FXS grubunda en yüksek oranda saptanan tanı kümesi dışa yönelim bozuklukları (%81,1) olmuştur. Spesifik komorbiditeler incelendiğinde ise DEHB (%78,4) ve OSB (%75,6) en yüksek oranda saptanan psikiyatrik bozukluklar olarak öne çıkmıştır. İçe yönelim bozuklukları açısından FXS grubunda özgül fobi (%29,7) ve sosyal anksiyete bozukluğu (%24,3) belirgin bir kümelenme göstermiştir. Kardeş grubundaki veriler incelendiğinde ise dikkat çekici bir bulgu olarak, majör depresif bozukluğun en yüksek oranda (%16,7) bu grupta saptandığı görülmüştür (p=0,043). SİS-C alt ölçeklerinde FXS tanılı bireylerin en yüksek destek ihtiyacının savunuculuk faaliyetleri (79,5 ± 8,3), sosyal aktiviteler (79,1 ± 9,0) ve okul öğrenme (79,1 ± 8,9) aktiviteleri alanlarında olduğu saptanmıştır. Katılımcıların yaşları ele alındığında, ergenlikte ev içi destek ihtiyacının azaldığı dikkat çekmiştir (p=0,034). Kardeş varlığının topluluk aktivitelerinde destek ihtiyacını anlamlı düzeyde azalttığı görülmüştür (p=0,023). Çoklu doğrusal regresyon analizinde, eşlik eden OSB tanısının varlığı hem topluluk hem de sosyal aktiviteler alanındaki destek yoğunluğunu artıran en güçlü bağımsız yordayıcı olarak tespit edilmiştir (p<0,05). Sonuç: Bu araştırma, FXS'in sadece bilişsel kısıtlılıklarla seyretmediğini, karmaşık psikiyatrik komorbiditelerle örülü bir nörogelişimsel spektrum olduğunu desteklemektedir. Tabloya otizm eş tanısının eklenmesi, bireyin toplumsal bütünleşmesi için gereken destek yükünü bağımsız ve güçlü bir şekilde artırmaktadır. Kardeş grubunda majör depresif bozukluk sıklığının yüksek olması, klinik müdahalelerin yalnızca birey odaklı yaklaşımlarla sınırlı kalmayıp, transdisipliner ve tüm aile üyelerini kapsayan aile odaklı bütüncül modeller doğrultusunda ele alınmasının önemini ortaya koymaktadır. Bulgular, evrensel tarama politikalarının geliştirilmesini, eğitim müfredatlarının FXS profilinde özelleştirilmesini ve kardeşlerin psikososyal gereksinimlerini gözeten destek mekanizmalarının rutin klinik protokollere entegre edilmesini desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
Introduction: Fragile X syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by a full mutation and subsequent methylation of the FMR1 gene located on the long arm of the X chromosome. FXS is a genetic disorder belonging to the group of trinucleotide repeat disorders and is characterized by the expansion of more than 200 CGG repeats within the FMR1 gene. The prevalence of the full mutation has been reported to be approximately 1 in 4,000–7,000 males and 1 in 8,000–11,000 females worldwide. FXS is associated with a wide range of behavioral and psychiatric phenotypes across the lifespan. In addition to cognitive impairment, this genetic alteration has been linked to anxiety disorders, attention deficits, social difficulties, and autism spectrum disorder. The cumulative stress associated with this chronic condition extends beyond the affected child, profoundly influencing overall family functioning as well as the psychosocial adjustment of unaffected siblings and siblings who are premutation carriers. Objective: The primary aim of this study is to determine the prevalence and distribution of psychiatric comorbidities among children and adolescents with molecularly confirmed Fragile X syndrome (FXS) and their biological siblings in Türkiye. In addition, the study aims to evaluate the intensity of support required by individuals with FXS in the domains of daily living, education, and community participation, and to investigate the predictive effects of clinical and demographic variables including age, sibling status, co-occurring autism spectrum disorder (ASD), and socioeconomic status on support needs. Furthermore, by examining psychiatric comorbidities in both individuals with FXS and their biological siblings while focusing on the social support needs of individuals with FXS, this study aims to contribute to the existing literature. Method: The study included a total of 97 participants recruited through the Child and Adolescent Psychiatry Clinic of Kanuni Training and Research Hospital and the Fragile X Association of Türkiye, following approval from the Scientific Research Ethics Committee of Trabzon University Faculty of Medicine. The study employed a three-group comparative design consisting of an FXS group (n = 37), their biological siblings (n = 30), and an age- and sex-matched hospital-based healthy control group (n = 30). Data were collected using a hybrid approach (face-to-face and synchronous online interviews) with the Sociodemographic and Clinical Data Collection Form, the Development and Well-Being Assessment (DAWBA) to assess psychiatric diagnoses, and the Supports Intensity Scale for Children (SIS-C) to evaluate support needs. Statistical analyses were performed using IBM SPSS Statistics version 26.0. Parametric and non-parametric statistical tests, along with multiple linear regression analysis, were used for data analysis. Results: The mean age at initial diagnosis in the FXS group was 3.73 ± 0.99 years, and the developmental milestones of speech, independent walking, and toilet training were achieved significantly later than in the control groups (p < 0.001). According to the DAWBA assessment, externalizing disorders were the most prevalent diagnostic category in the FXS group (81.1%). Among specific psychiatric comorbidities, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) (78.4%) and autism spectrum disorder (ASD) (75.6%) were the most frequently identified conditions. Regarding internalizing disorders, specific phobia (29.7%) and social anxiety disorder (24.3%) were the most common diagnoses in the FXS group. In the sibling group, a notable finding was that major depressive disorder showed the highest prevalence (16.7%) compared with the other study groups (p = 0.043). On the SIS-C subscales, individuals with FXS demonstrated the greatest support needs in the domains of advocacy activities (79.5 ± 8.3), social activities (79.1 ± 9.0), and school learning (79.1 ± 8.9). With increasing age, support needs for home living activities decreased during adolescence (p = 0.034). The presence of a sibling was associated with significantly lower support needs in community participation activities (p = 0.023). Multiple linear regression analysis identified co-occurring ASD as the strongest independent predictor of increased support intensity in both community participation and social activities domains (p < 0.05). Conclusion: The findings of this study support the view that Fragile X syndrome (FXS) is not characterized solely by cognitive impairment but represents a complex neurodevelopmental condition accompanied by a broad spectrum of psychiatric comorbidities. The presence of co-occurring autism spectrum disorder (ASD) emerged as a strong and independent predictor of increased support needs, particularly in domains related to community participation and social activities. Furthermore, the relatively high prevalence of major depressive disorder among biological siblings highlights the importance of extending clinical interventions beyond the affected individual toward a comprehensive, family-centered, and multidisciplinary model of care. These findings underscore the need for the development of universal screening strategies, the adaptation of educational programs to address the specific needs of individuals with FXS, and the integration of psychosocial support services for siblings into routine clinical practice.
Benzer Tezler
- Erciyes universitesi tıbbi genetik ana bilim dalına yönlendirilen frajil X sendromu tanısı almış hastaların normal, grey zone, premutasyon ve full mutasyon oranlarının değerlendirilmesi
Assessment of normal, grey zone, premutation and full mutation rates of patients diagnosed with fragile x syndrome, which is directed to the main branch of genetic science of erciyes university medicine
GİZEM GÖKGÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇETİN SAATÇİ
- Frajil-x skorlama sisteminin frajil-x sendromlu olguları saptamadaki etkinliği
Başlık çevirisi yok
MEHTAP ATAMAN
- Mental retardasyonlu hastalarda frajil X analizi
Analysis of fragil X in patients with mental retardation
FİKRİYE FULYA KAVAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikDicle ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL
- Frajil-X sendromu hasta ve taşıyıcılarının tanısında non-radyoaktif southern blot yönteminin uygulanması
Diagnosis Fragile-X patients and carriers by non-radioactive southern blot technic
DURAN ÜSTEK