Erciyes universitesi tıbbi genetik ana bilim dalına yönlendirilen frajil X sendromu tanısı almış hastaların normal, grey zone, premutasyon ve full mutasyon oranlarının değerlendirilmesi
Assessment of normal, grey zone, premutation and full mutation rates of patients diagnosed with fragile x syndrome, which is directed to the main branch of genetic science of erciyes university medicine
- Tez No: 774372
- Danışmanlar: PROF. DR. ÇETİN SAATÇİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Frajil-X Sendromu, FMR1 geni, CGG trinükleotid tekrarı, Xq27.3, CGG trinucleotide repetition, Fragile-X syndrome, FMR1 gene, Xq27
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
Frajil-X Sendromu (FXS), X kromozomuna bağlı dominant hastalıklar grubunda yer alan ve Down sendromundan sonra mental retardasyonun ikinci nedeni olarak bilinen bir genetik bozukluktur. FXS prevalansının ~1/4000 erkek ve ~1/8000 kadın olduğu tahmin edilmektedir. FXS, Xq27.3'teki kırılgan bir bölge ile ilişkilidir. Frajil-X Sendromundan sorumlu mutasyona uğramış gen, Frajil-X mental retardasyon 1 (FMR1) genidir. FMR1 geni, Frajil-X mental retardasyon protein (FMRP) adı verilen proteini kodlamaktan sorumludur. FXS, FMR1 geninin 5' çevrilmemiş bölgesinde CGG trinükleotid tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. CGG'nin uzunluğu, FXS'ye neden olan ve bireylerin taşıyıcılık durumunu belirleyen en önemli genetik varyanttır. Örneğin, CGG tekrarlarının ~ 5- ~44 kopyasına sahip bireyler etkilenmez, ~45- ~54 CGG tekrarlarına Grey Zone (ara bölge) denir. CGG tekrarları ~55- ~200 arasında ise premutasyon (ön mutasyon) olarak sınıflandırılır ve >200 CGG tekrarı ise full mutasyon olarak sınıflandırılır. Fenotipik özellikleri bakımından FXS olan hastalar, genetik testler sonucunda her zaman genotip açısından FXS olarak değerlendirilememektedir. FXS ön tanısına sahip hastalardan % kaçına genetik olarak tanı koyabildiğimizi belirlemek ve diğer hastalar konusunda neler olabileceğini tartışmak ve değerlendirme sonuçlarını kıyaslamaktır. Çalışmaya Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalına Frajil-X Sendromu şüphesi ile gelen 1400 hasta dahil elmiştir (506 kadın ve 894 erkek). 894 erkek hastadan 29 hastada full mutasyon, 3 hastada premutasyon saptanmıştır ve 11 hasta greyzone adı verilen bölgede değerlendirilmiştir. 506 kadın hastada ise 17 tanesinde full mutasyon, 18 tanesinde premutasyon saptanmış olup 19 hasta grey zone da değerlendirilmiştir.
Özet (Çeviri)
Fragile-X syndrome (FXS) is a genetic disorder in the group of dominant X chromosome diseases, known as the second cause of mental retardation after Down syndrome. The prevalence of FXS is estimated to be ~1/4000 males and ~1/8000 females. FXS is associated with a fragile region in Xq27.3. The mutated gene responsible for Fragile-X syndrome is the Fragile-X mental retardation 1 (FMR1) gene. The FMR1 gene is responsible for encoding a protein called Fragile-X mental retardation protein (FMRP). FXS is caused by expansion of CGG trinucleotide repeat in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. The length of CGG is the most important genetic variant that causes FXS and determines the carrier status of individuals. For example, individuals with ~ 5- ~44 copies of CGG repetitions are not affected, while ~45- ~54 CGG repetitions are called The Grey Zone (intermediate zone) Dec. If CGG repeats are between ~56 - ~200, they are classified as premutation (pre-mutation), and > 200 CGG repeats are classified as full mutation. Patients with FXS in terms of phenotypic characteristics cannot always be evaluated as FXS in terms of genotype as a result of genetic tests. This course aims to determine how many % of patients with a preliminary FXS diagnosis are genetically diagnosed and to discuss what may happen to other patients and compare the evaluation results. The study included 1,400 patients (506 women and 894 men) who came to Erciyes University Medical Genetics Department with suspected Fragile-X syndrome. Of 894 male patients, 29 patients had full mutations, 3 patients had premutations, and 11 patients were evaluated in a region called greyzone. In 506 female patients, 17 had full mutations and 18 had premutations, and 19 patients were evaluated in the grey zone.
Benzer Tezler
- Kardiyomiyopati ve aritmilerde aday genlerin klinik ve varyant korelasyonu
Clinical and variant correlation of candidate genes in cardiomyopathy and arrhythmia
HANDE KULAK ABAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
- Erciyes üniversitesi tıbbi genetik ana bilim dalında değerlendirilen mikrodelesyon sendromları hastalarına ait sitogenetik sonuçların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cytogenetic results of patients with microdeletement syndromes evaluated at erciyes university medical genetic department
SEDA ÖNCÜ KEKLİK
- Yetişkin akut miyeloid lösemili hastalarda çalışılan moleküler testlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of molecular tests studied in adult akute myeloi̇d leukemia patients
HATİCE FİRDEVS KAHYA
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
DOÇ. DR. ASLI SUBAŞIOĞLU
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda TNF-alfa gen polimorfizminin solunum fonksiyonları ve prognoza etkisi
Effect of gene polymorphısm to respıratory functıons and copd prognosıs ın patıents wıth copd
NEZİHE ÖZDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
GenetikErciyes ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RAMAZAN DEMİR
- Endometrial CA' da GRP78 geninin liquid biyopside ekspresyonunun kanser grade'inde bir biyobelirteç olup olamayacağının araştırılması
Investigation of whether expression of GRP78 gene in endometrial CA in liquid biopsy can be a biomarker in cancer grade'
BÜŞRA AYNEKİN