Geri Dön

Erciyes universitesi tıbbi genetik ana bilim dalına yönlendirilen frajil X sendromu tanısı almış hastaların normal, grey zone, premutasyon ve full mutasyon oranlarının değerlendirilmesi

Assessment of normal, grey zone, premutation and full mutation rates of patients diagnosed with fragile x syndrome, which is directed to the main branch of genetic science of erciyes university medicine

  1. Tez No: 774372
  2. Yazar: GİZEM GÖKGÖZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ÇETİN SAATÇİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Frajil-X Sendromu, FMR1 geni, CGG trinükleotid tekrarı, Xq27.3, CGG trinucleotide repetition, Fragile-X syndrome, FMR1 gene, Xq27
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 60

Özet

Frajil-X Sendromu (FXS), X kromozomuna bağlı dominant hastalıklar grubunda yer alan ve Down sendromundan sonra mental retardasyonun ikinci nedeni olarak bilinen bir genetik bozukluktur. FXS prevalansının ~1/4000 erkek ve ~1/8000 kadın olduğu tahmin edilmektedir. FXS, Xq27.3'teki kırılgan bir bölge ile ilişkilidir. Frajil-X Sendromundan sorumlu mutasyona uğramış gen, Frajil-X mental retardasyon 1 (FMR1) genidir. FMR1 geni, Frajil-X mental retardasyon protein (FMRP) adı verilen proteini kodlamaktan sorumludur. FXS, FMR1 geninin 5' çevrilmemiş bölgesinde CGG trinükleotid tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. CGG'nin uzunluğu, FXS'ye neden olan ve bireylerin taşıyıcılık durumunu belirleyen en önemli genetik varyanttır. Örneğin, CGG tekrarlarının ~ 5- ~44 kopyasına sahip bireyler etkilenmez, ~45- ~54 CGG tekrarlarına Grey Zone (ara bölge) denir. CGG tekrarları ~55- ~200 arasında ise premutasyon (ön mutasyon) olarak sınıflandırılır ve >200 CGG tekrarı ise full mutasyon olarak sınıflandırılır. Fenotipik özellikleri bakımından FXS olan hastalar, genetik testler sonucunda her zaman genotip açısından FXS olarak değerlendirilememektedir. FXS ön tanısına sahip hastalardan % kaçına genetik olarak tanı koyabildiğimizi belirlemek ve diğer hastalar konusunda neler olabileceğini tartışmak ve değerlendirme sonuçlarını kıyaslamaktır. Çalışmaya Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalına Frajil-X Sendromu şüphesi ile gelen 1400 hasta dahil elmiştir (506 kadın ve 894 erkek). 894 erkek hastadan 29 hastada full mutasyon, 3 hastada premutasyon saptanmıştır ve 11 hasta greyzone adı verilen bölgede değerlendirilmiştir. 506 kadın hastada ise 17 tanesinde full mutasyon, 18 tanesinde premutasyon saptanmış olup 19 hasta grey zone da değerlendirilmiştir.

Özet (Çeviri)

Fragile-X syndrome (FXS) is a genetic disorder in the group of dominant X chromosome diseases, known as the second cause of mental retardation after Down syndrome. The prevalence of FXS is estimated to be ~1/4000 males and ~1/8000 females. FXS is associated with a fragile region in Xq27.3. The mutated gene responsible for Fragile-X syndrome is the Fragile-X mental retardation 1 (FMR1) gene. The FMR1 gene is responsible for encoding a protein called Fragile-X mental retardation protein (FMRP). FXS is caused by expansion of CGG trinucleotide repeat in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. The length of CGG is the most important genetic variant that causes FXS and determines the carrier status of individuals. For example, individuals with ~ 5- ~44 copies of CGG repetitions are not affected, while ~45- ~54 CGG repetitions are called The Grey Zone (intermediate zone) Dec. If CGG repeats are between ~56 - ~200, they are classified as premutation (pre-mutation), and > 200 CGG repeats are classified as full mutation. Patients with FXS in terms of phenotypic characteristics cannot always be evaluated as FXS in terms of genotype as a result of genetic tests. This course aims to determine how many % of patients with a preliminary FXS diagnosis are genetically diagnosed and to discuss what may happen to other patients and compare the evaluation results. The study included 1,400 patients (506 women and 894 men) who came to Erciyes University Medical Genetics Department with suspected Fragile-X syndrome. Of 894 male patients, 29 patients had full mutations, 3 patients had premutations, and 11 patients were evaluated in a region called greyzone. In 506 female patients, 17 had full mutations and 18 had premutations, and 19 patients were evaluated in the grey zone.

Benzer Tezler

  1. Kardiyomiyopati ve aritmilerde aday genlerin klinik ve varyant korelasyonu

    Clinical and variant correlation of candidate genes in cardiomyopathy and arrhythmia

    HANDE KULAK ABAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YUSUF ÖZKUL

  2. Erciyes üniversitesi tıbbi genetik ana bilim dalında değerlendirilen mikrodelesyon sendromları hastalarına ait sitogenetik sonuçların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of cytogenetic results of patients with microdeletement syndromes evaluated at erciyes university medical genetic department

    SEDA ÖNCÜ KEKLİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YUSUF ÖZKUL

  3. Yetişkin akut miyeloid lösemili hastalarda çalışılan moleküler testlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of molecular tests studied in adult akute myeloi̇d leukemia patients

    HATİCE FİRDEVS KAHYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUNİS DÜNDAR

    DOÇ. DR. ASLI SUBAŞIOĞLU

  4. Kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda TNF-alfa gen polimorfizminin solunum fonksiyonları ve prognoza etkisi

    Effect of gene polymorphısm to respıratory functıons and copd prognosıs ın patıents wıth copd

    NEZİHE ÖZDOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RAMAZAN DEMİR

  5. Endometrial CA' da GRP78 geninin liquid biyopside ekspresyonunun kanser grade'inde bir biyobelirteç olup olamayacağının araştırılması

    Investigation of whether expression of GRP78 gene in endometrial CA in liquid biopsy can be a biomarker in cancer grade'

    BÜŞRA AYNEKİN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÇETİN SAATÇİ