Geri Dön

Trombozlu hastalarda protein C geninde mutasyon taraması

Mutation detection of protein C gene in thrombosis patients

  1. Tez No: 107593
  2. Yazar: HACI ÖMER ATEŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. MÜJGAN CENGİZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Trombozlu Hastalarda Protein C Geninde Mutasyon Taraması Trombotik hastalıklar tüm dünyada en önemli morbitide ve mortalite nedenlerinden birisidir. Tromboz gelişimi multifaktöriyel olup çok sayıda edinsel ve kalıtsal faktörün değişik mekanizmalarla bu gelişime katkıda bulunduğu bilinmektedir. Kalıtsal venöz trombozda çoğunlukla pıhtılaşma sistemini kontrol altında tutan doğal inhibitor mekanizma bozukluklarının rol oynadığı bilinmektedir. Venöz trombozda risk faktörü olan Protein C geninde mutasyon tarama çalışması yapıldı. Elisa yöntemi ile trombozlu hasta ve kontrol gurubunda yapılan serum Protein C ölçümü sonucu; hasta gurubunda Protein C serum düzeyleri kontrol gurubuna göre anlamlı olarak düşük bulundu (p=0.005). Trombozlu hasta gurubunda 6 kişinin Protein C düzeyi normal değerlerin altında çıkmış ve bu ölçüme göre hastaların % 12'sinde Protein C eksikliği bulunmuştur. Protein C geninin 2,3,4,5,6,7,8,9.'cu ekzonlan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılıp Tek Sarmal Komformasyon Polimorfizmi (SSCP) ile incelendiğinde; 1 tane ekzon2, 4 tane ekzon3, 1 tane ekzon4/5, 2 tane ekzon7, 3 tane ekzon8, 2 tane ekzon9-3', 2 tane de ekzon9-5' bölgesinde toplam 9 hastada olası mutasyon tespit edilirken hiçbir kontrol gurubu örneğinde olası mutasyona rastlanmamıştır. 46

Özet (Çeviri)

SUMMARY Mutation Detection of Protein C Gene in Thrombosis Patients Thrombotic disease is one of the leading causes of morbidity and mortality in the world. As the devolepment of thrombosis is multifactorial, it is known that numbers of hereditary and acquired factors are involved in this process with different mechanisms. İt is also known that impairment of the natural inhibitor mechanism which regulates coagulation system mostly plays an important role in hereditary venous thrombosis. Mutation in the Protein C gene which is a risk factor in venous thrombosis is screened. When serum protein C levels in patient and control groups are measured by ELİSA, levels in the patient group was signiflcally low compared to the control group (p=0.005). Protein C level was below normal in 6 patients and due to this measurement, deficiency of Protein C was found in 12 % of patients. When exons (2,3,4,5,6,7,8,9) of the Protein C gene were amplified by Polimerase Chain Reaction (PCR) and analysed by Single Strand Comformation Polymorphism (SSCP); one exon 2, four exon 3, one exon 4/5, two exon 7, three exon 8, two exon 9-3', two exon 9-5', a total of nine patients were found to have probable mutations while no sample from the control group had any mutations. 47

Benzer Tezler

  1. Tez No

    353892

    Venöz trombo emboli (VTE) tanılı herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan hastaların klinik, radyolojik, biyokimyasaltrombofili takip tetkiklerinin ve diğer parametrelerinin tedavi planı ve takibine etkilerinin karşılaştırılması

    Development of venous thromboembolism in patients with hereditary thrombophilia risk factors and evaluation of genetic and biochemical parameters affecting development of venous thromboembolism

    UFUK TURAN KÜRŞAT KORKMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiAbant İzzet Baysal Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHADIR DAĞLAR

  2. Tez No

    771670

    JAK2 mutasyonunun philadelphia kromozomu negatif kronik miyeloproliferatif neoplazilerde tromboz gelişimi üzerine etkisi

    The relationship between JAK2 mutation and the thrombosis risk of philadelphia chromosome negative myeloproliferative diseases

    AYŞE ARSLAN KAPUCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÜMİT YAVUZ MALKAN

  3. Tez No

    256333

    EPCR genindeki olası değişimlerin trombozlu olgularda sEPCR seviyeleri üzerindeki etkisinin araştırılması

    Screening of EPCR gene on the effects of sEPCR in thrombotic patients

    AFİFE KARABIYIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyoteknolojiAnkara Üniversitesi

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  4. Tez No

    562019

    Investigation of novel genes in autosomal dominant Behçet syndrome

    Otozomal dominant Behçet sendromunda özgün genlerin araştırılması

    GAMZE TURAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    58721

    Polisitemia vera ve kronik myeloid lösemide aktive protein C rezistansı

    Başlık çevirisi yok

    ALP GÜNAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGata

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA YAYLACI

Geri Dön