Trombozlu hastalarda protein C geninde mutasyon taraması
Mutation detection of protein C gene in thrombosis patients
- Tez No: 107593
- Danışmanlar: DOÇ.DR. MÜJGAN CENGİZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
ÖZET Trombozlu Hastalarda Protein C Geninde Mutasyon Taraması Trombotik hastalıklar tüm dünyada en önemli morbitide ve mortalite nedenlerinden birisidir. Tromboz gelişimi multifaktöriyel olup çok sayıda edinsel ve kalıtsal faktörün değişik mekanizmalarla bu gelişime katkıda bulunduğu bilinmektedir. Kalıtsal venöz trombozda çoğunlukla pıhtılaşma sistemini kontrol altında tutan doğal inhibitor mekanizma bozukluklarının rol oynadığı bilinmektedir. Venöz trombozda risk faktörü olan Protein C geninde mutasyon tarama çalışması yapıldı. Elisa yöntemi ile trombozlu hasta ve kontrol gurubunda yapılan serum Protein C ölçümü sonucu; hasta gurubunda Protein C serum düzeyleri kontrol gurubuna göre anlamlı olarak düşük bulundu (p=0.005). Trombozlu hasta gurubunda 6 kişinin Protein C düzeyi normal değerlerin altında çıkmış ve bu ölçüme göre hastaların % 12'sinde Protein C eksikliği bulunmuştur. Protein C geninin 2,3,4,5,6,7,8,9.'cu ekzonlan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılıp Tek Sarmal Komformasyon Polimorfizmi (SSCP) ile incelendiğinde; 1 tane ekzon2, 4 tane ekzon3, 1 tane ekzon4/5, 2 tane ekzon7, 3 tane ekzon8, 2 tane ekzon9-3', 2 tane de ekzon9-5' bölgesinde toplam 9 hastada olası mutasyon tespit edilirken hiçbir kontrol gurubu örneğinde olası mutasyona rastlanmamıştır. 46
Özet (Çeviri)
SUMMARY Mutation Detection of Protein C Gene in Thrombosis Patients Thrombotic disease is one of the leading causes of morbidity and mortality in the world. As the devolepment of thrombosis is multifactorial, it is known that numbers of hereditary and acquired factors are involved in this process with different mechanisms. İt is also known that impairment of the natural inhibitor mechanism which regulates coagulation system mostly plays an important role in hereditary venous thrombosis. Mutation in the Protein C gene which is a risk factor in venous thrombosis is screened. When serum protein C levels in patient and control groups are measured by ELİSA, levels in the patient group was signiflcally low compared to the control group (p=0.005). Protein C level was below normal in 6 patients and due to this measurement, deficiency of Protein C was found in 12 % of patients. When exons (2,3,4,5,6,7,8,9) of the Protein C gene were amplified by Polimerase Chain Reaction (PCR) and analysed by Single Strand Comformation Polymorphism (SSCP); one exon 2, four exon 3, one exon 4/5, two exon 7, three exon 8, two exon 9-3', two exon 9-5', a total of nine patients were found to have probable mutations while no sample from the control group had any mutations. 47
Benzer Tezler
- EPCR genindeki olası değişimlerin trombozlu olgularda sEPCR seviyeleri üzerindeki etkisinin araştırılması
Screening of EPCR gene on the effects of sEPCR in thrombotic patients
AFİFE KARABIYIK
- Investigation of novel genes in autosomal dominant Behçet syndrome
Otozomal dominant Behçet sendromunda özgün genlerin araştırılması
GAMZE TURAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- İdyopatik alt ekstremite derin ven trombozlu hastalarda genetik ve hematolojik risk faktörlerinin araştırılması
Investigation of genetic and haematologic risk factors in patients with ıdıopahtic low extremity deep vein thrombosis
MUSTAFA EDİS
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiTrakya ÜniversitesiKalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ENVER DURAN
- Venöz trombozlu, miyokard enfarktüslü ve serebral enfarktüslü genç hastalarda kalıtsal trombofilik faktörlerin değerlendirilmesi
The evaluation of hereditary thrombophilic factors in young patients with venous thrombosis, myocardial infarction and cerebral infarct
ZÜLEYHA KARAKUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FİKRİ KARAKUŞ
- Bölgemizde genç trombozlu vakalarda faktör XII C46T gen polimorfiziminin prevelansı ve tromboz ile ilişkisi
Prevalence of FXII C46T gene polymorphism and its association with thrombosis in patients presented with thrombosis
SEDAT ÇETİN