İdyopatik alt ekstremite derin ven trombozlu hastalarda genetik ve hematolojik risk faktörlerinin araştırılması

Investigation of genetic and haematologic risk factors in patients with ıdıopahtic low extremity deep vein thrombosis

Tez No: 171661
Yazar: MUSTAFA EDİS
Danışmanlar: PROF.DR. ENVER DURAN
Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
Konular: Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi, Thoracic and Cardiovascular Surgery
Anahtar Kelimeler: Derin Ven Trombozu, İdyopatik, Risk Faktörleri, Gen Mutasyonu, Hematolojik 58, Deep Venous Thrombosis, Idiopathic, Risk Factors, Gene Mutation, Haematologic 60
Yıl: 2006
Dil: Türkçe
Üniversite: Trakya Üniversitesi
Enstitü: Tıp Fakültesi
Ana Bilim Dalı: Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
Sayfa Sayısı: 75

Özet

ÖZET Tromboembolinin kardiyovasküler olaylar arasında MI ve strokdan sonra üçüncü sırayı alması ve pulmoner emboli gibi ölümcül komplikasyonlara yol açması önemini bir kat daha arttırmaktadır. Venöz tromboemboli etyolojisinde kalıtsal hiperkoagülabilite tabloları %30'undan daha azından, aktive protein C direnci ise %20-60'ından sorumlu olmaktadır. Bu amaçla bölgemizdeki doğal inhibitor eksikliği oranım ve bunlara eşlik eden ve bu olayların bir kısmından sorumlu genetik mutasyonların oranım araştırmak amacıyla çalışmamızı planladık. TÜTF KDC kliniğinde yatmış olan alt ekstremite derin venöz trombozlu, Trakya bölgesi kökenli ve saptanabilen edinsel risk faktörü bulunmayan 35 hasta incelendi. Benzer özelliklerde 35 sağlıklı- gönüllü konrol grubunu oluşturdu. Hasta grubunda %45,7 oranında doğal inhibitor eksikliği saptanırken, protein C eksikliği %22,9 (8 hasta), protein S eksikliği %31,4 (11 hasta), AT eksikliği %10,3 (3 hasta) bulundu. Kontrol grubunda doğal inhibitor eksikliği saptanmadı. Her bir eksiklik için relatif tromboz geçirme risk oranı OR hesaplandı, protein C eksikliğinde, OR: 10,074; protein S eksikliğinde, OR: 2,417; AT eksikliğinde de, OR: 2,320 bulundu. Hasta grubunda aktive protein C rezistansına %30 oranında rastlandı (9 hasta). APC-R saptanan olguların % 88,8 'inde Faktör V (Leiden) mutasyonu saptandı. Toplamda Faktör V mutasyonlarına bakıldığında homozigot mutasyon %14,7 (5 hasta), heterozigot mutasyon %23,5 (8 hasta) olarak bulundu. Kontrol grubunda ise homozigot mutasyonu % 2,8 (1 olgu), heterozigot mutasyon ise % 8,5 (3 olgu) bulundu. 57Hastalarda Faktör Il'nin homozigot mutasyonu %2,8 (1 hasta), heterozigot mutasyonu %8,5 (3 hasta) oranında saptandı. Kontrol grubunda ise homozigot mutasyonuna rastlanmadı, heterozigot mutasyonu %2,8 (1 olgu) bulundu. Hastalarda MTHFR'nin homozigot mutasyonu %9 (3 hasta), heterozigot mutasyonu %45,4 (15 hasta) olarak saptandı. Kontrol grubunda ise homozigot mutasyonu %8,5 (3 olgu), heterozigot mutasyonu %57,1 (20 olgu) bulundu. Hastalarda serum homosistein yüksekliğine %29 (9 hasta) oranında rastlandı. Relatif tromboz geçirme risk oranı OR: 0,072 olarak hesaplandı Kontrol grubunda homosistein yüksekliği saptanmadı. Hastaların altısında birden fazla hematolojik inhibitor eksikliği vardı (%17,14). Protein S eksikliğinde tromboz atağı, protein C eksikliğine göre daha erken yaşta ortaya çıkmıştır ve daha sık olarak saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

INVESTIGATION OF GENETIC AND HAEMATOLOGIC RISK FACTORS IN PATIENTS WITH IDIOPAHTIC LOW EXTREMITY DEEP VEIN THROMBOSIS SUMMARY While hereditary hypercoagulability diseases are responsible for approximately 30% of VTE etiology, aPC resistance takes the first place with about 20-60%. In this study we aimed to research the ratios of natural inhibitory deficiency and accompanying genetic mutations in our region. We examined 35 Trace origin patients with lower extremity DVT admitted to TUMF without any detectable acquired risk factors. 35 healthy volunteers with similar peculiarities formed the control group. While natural inhibitory deficiency was found as 45,7% in the patient group. Among these patients, protein C deficiency was 22,9% (8 patients), protein S deficiency was 31,4% (11 patients) and AT deficiency was 10,3% (3 patients). Natural inhibitory deficiency was not found in the control group. Relative thrombosis risk ratios (OR) for every deficiency were calculated as; OR: 10,074 in protein C deficiency; OR:2,417 in protein S deficiency; and OR:2,320 in AT deficiency. APC resistance was found in 30% of the patient group (9 patients). Factor V (Leiden) mutation was detected in 88,8% of the patients with APC-R. When FV (Leiden) mutations were examined totally, homozygote mutation was found in 14,7% (5 patients), and heterozygote 59mutation was found in 23,5% (8 patients) of the patients. Homozygote mutation was found as 2,8% (1 patient) and heterozygote mutation was found as 8,5% (3 patients) in the control group. In the patient group, homozygote mutation of FII was found as 2,8% (1 patient) and heterozygote mutation of FII was found as 8,5% (3 patients). In the control group, while heterozygous mutation was as 2,8%, homozygote mutation was not detected. In the patient group, homozygote mutation of MTHFR was detected as 9% (3 patients) and heterozygote mutation of MTHFR was as 45,4% (15 patients). In the control group, homozygous mutation was found as 8,5% (3 patients) and heterozygote mutation was as 57,1% (20 patients). Serum homocysteine increase was found as a ratio of 29,9% (9 patients) in the patients. Relative thrombosis risk ratio was calculated as OR: 0,072. Homocysteine increase was not found in control group. More than one hematological inhibitory deficiency was detected in six patients (17,14%). Thrombosis attack in protein S deficiency occurred more frequently and in an earlier age compared to protein C deficiency.

Benzer Tezler

Tez No
288436
Alt ekstremite akut iliofemoral- popliteal Derin Ven Trombozu (DVT) tedavisinde Perkutan Aspirasyon Trombektomi (PAT) ile standart antikoagülan tedavinin etkinliğinin karşılaştırılması
Early results of Percutaneous Aspiration Thrombectomy vs anticoagulation in acute Iliofemoral Venous Thrombosis. A randomised clinical trial
VOLKAN ÇAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Radyoloji ve Nükleer Tıp Dokuz Eylül Üniversitesi
Radyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. YİĞİT GÖKTAY
Tez No
307610
İdiopatik parkinson hastalığında otonom fonksiyon bozukluklarının elektrofizyolojik değerlendirilmesi
Electrophysiologic evaluation of autonomic dysfunctions in idiopathic parkinson?s disease
HANDE SARIAHMETOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Nöroloji Sağlık Bakanlığı
Nöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYSUN SOYSAL
DR. AYSU ŞEN
Tez No
787209
Juvenil idiopatik artritli çocuklarda inspiratuar kas eğitiminin solunum kas kuvveti, solunum fonksiyonları ve aerobik egzersiz kapasitesi üzerine etkisinin incelenmesi: Tek-kör randomize kontrollü çalışma
Investigation of the effect of inspiratory muscle training on respiratory muscle strength, pulmonary functions and aerobic exercise capacity in children with juvenile idiopathic arthritis: single-blinded randomised controlled trial
DEVRİM CAN SARAÇ
Doktora
Türkçe
2022
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Gazi Üniversitesi
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DERAN OSKAY
Tez No
715514
Juvenil idiopatik artrit'li çocuk ve adölesanlarda fiziksel uygunluğun incelenmesi: Karşılaştırmalı bir çalışma
Evaluation of physical fitness in children and adolescents with juvenile idiopathic arthritis: A comparative study
SİNEM BOZCUK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Pamukkale Üniversitesi
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİLGE BAŞAKÇI ÇALIK
Tez No
738705
Juvenil idiyopatik artritli hastalarda ayak tutulumunun kardiyak kapasite üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of foot involvement impact on cardiac capacity in patients with juvenile idiopathic arthritis
SEVTAP ACER KASMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Sağlık Bakanlığı
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AJDA BAL

Geri Dön