Talasemi major ve intermedia hastalarda COLIA 1 geninde polimorfizm saptaması
Polymorphism analysis in the COLIA I gene of patients with thalassemia major and intermedia
- Tez No: 107592
- Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. AYHAN DEVİREN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 73
Özet
ÖZET (3 - Talasemi major, hayati tehlikesi olan anemiye neden olan, erken çocukluk döneminden itibaren ömür boyu düzenli kan transftizyonu ve demir şelasyon tedavisi gerektiren kalıtsal kan hastalığıdır. Talasemi major hastalarında osteopeni ve osteoporoz riski yüksektir. Genetik faktörler kemik yoğunluğunun belirlenmesinde önemli rol oynarlar ve kemik yoğunluğunda kırıkların belirlenmesinde önemli bir belirteçtir. Kemik kütlesinin kalıtımı poligenik kontrol altındadır. Tip 1 kollajen kemiğin önemli bir proteinidir ve COLIA1 ve COLIA2 genleri tarafından kodlanmaktadır. COLIA1 geninin Sp 1 transkripsiyon faktörü tanıma bölgesindeki G - *. T polimorfizminin azalmış kemik kütlesi ve kırıklarla ilişkisi olduğu son zamanlarda ortaya çıkartılmıştır. G - * T polimorfizmi 42 P - Talasemi major ve 10 f3 - Talasemi intermedia hastada tarandığında p - Talasemi major hastaların %64.3'ünün genotipinin G/T (Ss) heterozigot ve %35.7'sinin G/G (SS) normal homozigot olduğu bulundu. P - Talasemi intermedia hastaların ise %60'ı G/T (Ss) heterozigot ve %40'ınm homozigot (SS) genotipe sahip olduğu saptandı. Talasemi major hasta grubundaki heterezigotlar ile kontrol grubundaki heterozigotlar arasında anlamlı fark olduğu gözlendi. (F=13,615, p=0,001). Aynı şekilde Talasemi intermedia hasta grubundaki heterezigotlar ile kontrol grubundaki heterozigotlar arasındaki fark anlamlıdır (F=5,l 58, p=0,029). Sp 1 polimorfik bölgede G/T (Ss) heterozigotlarm G/G(SS) homozigotlarma kıyasla daha düşük kemik mineral yoğunluğuna sahip oldukları görüldü (p=0,01). 64
Özet (Çeviri)
SUMMARY J3-Thalassaemia major is an inherited blood disorder which leads life-threatening anaemia and requires regular blood transfusion and iron-chelating therapy throughout life from early childhood. There is a high incidence of osteopenia and osteoporosis in patients with Thalassaemia major. Genetic factors have an important role in determining bone density and bone density is an important determinant of osteoporotic fractures. The inheritance of bone mass is under polygenic control. Type I collagen is the major protein of bone and this protein is encoded by COLIA1 and COLIA2 genes. A polymorphism G- »T in the regulatory region of COLIA1 gene at a recognition site for transcription factor Spl has recently been strongly associated with reduced bone mass and osteoporotic fractures. The G- *T polymorphism is screened in 42 P-Thalassaemia major and 10 |3- Thalassaemia intermedia patients. %64.3 of the B-Thalassaemia major patients were heterozygotes G/T(Ss) and %35.7 were homozygous normal G/G(Ss). %60 of tha |3- Thalassaemia intermedia patients were heterozygotes (Ss) and %40 were homozygous normal. The number of heterozygotes in Thalassaemia major patients group were significantly more compared to the control group. (F=13.615, p=0.001) The number of heterozygotes in Thalassaemia intermedia group were also significantly more compared to the control group. (F=5, 1 58 p=0,029) Patients who are G/T heterozygous (Ss) at the polymorphic Spl site have a lower bone mineral density than G/G homozygous (SS). (p=O.01) 65
Benzer Tezler
- Beta talasemi majör ve intermedia hastalarda vitamin D reseptör geni polimorfizmi
Vitamin D receptor gene polymorphism in beta thalassaemia major and intermedia patients
AYDA TEZOL
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGUT ULUTİN
- Beta globin geninin lokus kontrol bölgesi hipersensitif bölge -3 içerisindeki polimorfizmlerin fetal hemoglobin düzeyi üzerine etkilerinin araştırılması
Identification of polymorphism in hypersensitive site-3 of beta -globin gene locus control region and investigation of their effect on fetal hemoglobin level
ÖZLEM GÜZELOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLSEREN BAĞCI
- Talasemi major ve intermedialı hastalarda serum prohepsidin düzeyleri
Serum prohepcidin levels ın thalassemia major and intermediate patients
CELİL YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAdnan Menderes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YUSUF ZİYA ARAL
- Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri
Effects of genetic modifiers on clinics of beta thalassemia major and intermedia
YÖNTEM YAMAN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıHematoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CANAN VERGİN
- ß-Talasemi majör ve ß-Talasemi intermedia olgularında hemostatik ve trombotik profilin tromboelastografi ile değerlendirilmesi
Evalution of hemostatic and trombotic profile in ß-thalassemia major and ß-thalassemia intermedia by using thromboelastography
PINAR KURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. M. AKİF YEŞİLİPEK