Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisinin araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 108215
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET GÜL
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 73
Özet
Gerekçe: AAA'nın en önemli komplikasyonu sekonder (AA tipi) amiloidoz gelişmesidir. Hastalığa neden olan gen tanımlandıktan sonra, farklı MEFV mutasyonlarının amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. AAA'da aynı tip MEFV mutasyonunu taşıyanlarda amiloidoz gelişme riski farklıdır. Ayrıca amiloidoz gelişen AAA'lı hastaların hepsinde aynı tip MEFV mutasyonu gösterilememiştir. Bu bulgular, MEFV geninin amiloidoz gelişimi üzerindeki toplam genetik katkının tamamından sorumlu olmadığını ve başka bazı genetik veya çevresel faktörlerin de amiloidoz gelişmini etkileyebileceğini düşündürmektedir. Hastalar ve Yöntemler: Bu çalışmada, SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. Bu amaçla 50 amiloidozlu hastada ve 50 sağlıklı kontrolde SAA1 genindeki polimorfizmler taranmıştır. Ayrıca, amiloidozu olan 50 AAA'lı hastanın demografik ve klinik bulguları, amiloidozu olmayan 453 AAA'lı hastanın bulgularıyla karşılaştırılmıştır (Tablo 4). Amiloidozlu hastaların 27'si erkek 23'ü kadın, amiloidozu olmayanların ise 226'sı erkek 227'si kadındı. Bulgular: Amiloidozu olan hastalarda atakların başlangıç yaşı daha erkendi ve hastalığın başlangıcı ile tanı arasında geçen süre anlamlı olarak daha uzundu. Amiloidozu olan hastalarda AAA açısından pozitif aile anamnezi daha yüksek bulundu. Artrit, plörit ve erizipele benzeyen deri lezyonları atakları amiloidozu olan hastalarda daha sıktı. Cinsiyet ile amiloidoz gelişimi arasında bir ilişki saptanmadı. 60Amiloidozu olan AAA'lı hastalardaki SAA1 allel dağılımı sağlıklı kontrollerden farklı bulunmakla beraber, amiloidozlu hastalarda ala ve y/y genotipinde bir artış saptanmamıştır. Farklılık büyük oranda hastalarda p/p genotipinin kontrollere göre daha az olmasından kaynaklanmaktadır. Sonuç: Sağlıklı kontrollerimizdeki allel dağılımı Avrupa kökenli etnik gruplara benzemektedir. Bununla beraber, Ermeni hastalardan daha farklı bir genotipik ilişki tanımlanmıştır ve bu da ŞAA1 ile amiloidoz arasındaki ilişkinin 52 ve 57. pozisyonlarda aminoasit değişimlerine neden olan polimorfizmlerden ziyade, bunlarla bağlantı dengesizliği gösteren bir başka polimorfizmden kaynaklandığını düşündürmektedir. 61
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) olan hastalarda serum amiloid A1, serum amiloid A2 ve apolipoprotein E genlerinin hastalıkla ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relation between serum amyloid A1, serum amyloid A2 and apolipoprotein E genes and familial mediterranean fever
BÜLENT TEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. A. NUR BUYRU
- Ankilozan spondilit hastalarında amiloidoz ile MEFV geni varyasyonları ve serum amyloid a protein geni allellerinin ilişkisi
The relationship between amyloidosis and MEFV gene variations and serum amyloidal-a protein gene allele in patients diagnosed with ankylosing spondylitis
GÖZDE YILDIRIM ÇETİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
RomatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SAYARLIOĞLU
- Ailevi akdeniz ateşi olan hastalarda atopi prevalansı
The prevalance of atopy i̇n fmf
SERHAT ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FARUK ÖKTEM
DOÇ. DR. EMİN ÖZKAYA
- Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda MEFV genindeki mutasyonların sıklığı ve genotip - fenotip ilişkisi
MEFV gene mutations frequencies and genotype-phenotype correlationin patients with familial metiderranean fever
TUĞBA TURGUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
RomatolojiKocaeli Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇEFLE
- Ailevi akdeniz Ateşi olan hastalarda atak sırasında ve ataklar arası dönemde MEFV gen ekspresyonunun incelenmesi
Başlık çevirisi yok
FATİH SELÇUK BİRİCİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AHMET GÜL