Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisinin araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 108215
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET GÜL
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 73
Özet
Gerekçe: AAA'nın en önemli komplikasyonu sekonder (AA tipi) amiloidoz gelişmesidir. Hastalığa neden olan gen tanımlandıktan sonra, farklı MEFV mutasyonlarının amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. AAA'da aynı tip MEFV mutasyonunu taşıyanlarda amiloidoz gelişme riski farklıdır. Ayrıca amiloidoz gelişen AAA'lı hastaların hepsinde aynı tip MEFV mutasyonu gösterilememiştir. Bu bulgular, MEFV geninin amiloidoz gelişimi üzerindeki toplam genetik katkının tamamından sorumlu olmadığını ve başka bazı genetik veya çevresel faktörlerin de amiloidoz gelişmini etkileyebileceğini düşündürmektedir. Hastalar ve Yöntemler: Bu çalışmada, SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. Bu amaçla 50 amiloidozlu hastada ve 50 sağlıklı kontrolde SAA1 genindeki polimorfizmler taranmıştır. Ayrıca, amiloidozu olan 50 AAA'lı hastanın demografik ve klinik bulguları, amiloidozu olmayan 453 AAA'lı hastanın bulgularıyla karşılaştırılmıştır (Tablo 4). Amiloidozlu hastaların 27'si erkek 23'ü kadın, amiloidozu olmayanların ise 226'sı erkek 227'si kadındı. Bulgular: Amiloidozu olan hastalarda atakların başlangıç yaşı daha erkendi ve hastalığın başlangıcı ile tanı arasında geçen süre anlamlı olarak daha uzundu. Amiloidozu olan hastalarda AAA açısından pozitif aile anamnezi daha yüksek bulundu. Artrit, plörit ve erizipele benzeyen deri lezyonları atakları amiloidozu olan hastalarda daha sıktı. Cinsiyet ile amiloidoz gelişimi arasında bir ilişki saptanmadı. 60Amiloidozu olan AAA'lı hastalardaki SAA1 allel dağılımı sağlıklı kontrollerden farklı bulunmakla beraber, amiloidozlu hastalarda ala ve y/y genotipinde bir artış saptanmamıştır. Farklılık büyük oranda hastalarda p/p genotipinin kontrollere göre daha az olmasından kaynaklanmaktadır. Sonuç: Sağlıklı kontrollerimizdeki allel dağılımı Avrupa kökenli etnik gruplara benzemektedir. Bununla beraber, Ermeni hastalardan daha farklı bir genotipik ilişki tanımlanmıştır ve bu da ŞAA1 ile amiloidoz arasındaki ilişkinin 52 ve 57. pozisyonlarda aminoasit değişimlerine neden olan polimorfizmlerden ziyade, bunlarla bağlantı dengesizliği gösteren bir başka polimorfizmden kaynaklandığını düşündürmektedir. 61
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) olan hastalarda serum amiloid A1, serum amiloid A2 ve apolipoprotein E genlerinin hastalıkla ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relation between serum amyloid A1, serum amyloid A2 and apolipoprotein E genes and familial mediterranean fever
BÜLENT TEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. A. NUR BUYRU
- Ankilozan spondilit hastalarında amiloidoz ile MEFV geni varyasyonları ve serum amyloid a protein geni allellerinin ilişkisi
The relationship between amyloidosis and MEFV gene variations and serum amyloidal-a protein gene allele in patients diagnosed with ankylosing spondylitis
GÖZDE YILDIRIM ÇETİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
RomatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SAYARLIOĞLU
- Ailevi akdeniz ateşi olan hastalarda follistatin-like protein 1 ve follistatin-like 3 düzeylerinin hastalık aktivasyonu ve mutasyon tipi ile ilişkisi
The relationship between follistatin-like protein 1 and follistatine-like 3 levels with disease activation and mutation type in familial Mediterranean fever patients
HÜSEYİN KAPLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonErciyes ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA ÇALIŞ
- Ailevi Akdeniz ateşi olan hastalarda kolşisin cevabı ile ilaç transporter geni MDR-1'in C3435T polimorfizmi arasındaki ilişkinin incelenmesi
Influence of multidrug resistance-1 gene (MDR1) C3435T polimorphism on colchicine response in familial mediterranean fever
ABDURRAHMAN TUFAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
RomatolojiHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SEDAT KİRAZ
- Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda diyet ile hastalık şiddeti ve kolşisin direnci arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between diet, disease severity and colchicine resistance in patients with Family Mediterranean Fever
BEYZA NUR YAKIŞIKLI ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET OMMA
DR. ÖĞR. ÜYESİ NURAY YILMAZ ÇAKMAK