Geri Dön

Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisinin araştırılması

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 108215
  2. Yazar: AYŞE ÇEFLE
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET GÜL
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Gerekçe: AAA'nın en önemli komplikasyonu sekonder (AA tipi) amiloidoz gelişmesidir. Hastalığa neden olan gen tanımlandıktan sonra, farklı MEFV mutasyonlarının amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. AAA'da aynı tip MEFV mutasyonunu taşıyanlarda amiloidoz gelişme riski farklıdır. Ayrıca amiloidoz gelişen AAA'lı hastaların hepsinde aynı tip MEFV mutasyonu gösterilememiştir. Bu bulgular, MEFV geninin amiloidoz gelişimi üzerindeki toplam genetik katkının tamamından sorumlu olmadığını ve başka bazı genetik veya çevresel faktörlerin de amiloidoz gelişmini etkileyebileceğini düşündürmektedir. Hastalar ve Yöntemler: Bu çalışmada, SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. Bu amaçla 50 amiloidozlu hastada ve 50 sağlıklı kontrolde SAA1 genindeki polimorfizmler taranmıştır. Ayrıca, amiloidozu olan 50 AAA'lı hastanın demografik ve klinik bulguları, amiloidozu olmayan 453 AAA'lı hastanın bulgularıyla karşılaştırılmıştır (Tablo 4). Amiloidozlu hastaların 27'si erkek 23'ü kadın, amiloidozu olmayanların ise 226'sı erkek 227'si kadındı. Bulgular: Amiloidozu olan hastalarda atakların başlangıç yaşı daha erkendi ve hastalığın başlangıcı ile tanı arasında geçen süre anlamlı olarak daha uzundu. Amiloidozu olan hastalarda AAA açısından pozitif aile anamnezi daha yüksek bulundu. Artrit, plörit ve erizipele benzeyen deri lezyonları atakları amiloidozu olan hastalarda daha sıktı. Cinsiyet ile amiloidoz gelişimi arasında bir ilişki saptanmadı. 60Amiloidozu olan AAA'lı hastalardaki SAA1 allel dağılımı sağlıklı kontrollerden farklı bulunmakla beraber, amiloidozlu hastalarda ala ve y/y genotipinde bir artış saptanmamıştır. Farklılık büyük oranda hastalarda p/p genotipinin kontrollere göre daha az olmasından kaynaklanmaktadır. Sonuç: Sağlıklı kontrollerimizdeki allel dağılımı Avrupa kökenli etnik gruplara benzemektedir. Bununla beraber, Ermeni hastalardan daha farklı bir genotipik ilişki tanımlanmıştır ve bu da ŞAA1 ile amiloidoz arasındaki ilişkinin 52 ve 57. pozisyonlarda aminoasit değişimlerine neden olan polimorfizmlerden ziyade, bunlarla bağlantı dengesizliği gösteren bir başka polimorfizmden kaynaklandığını düşündürmektedir. 61

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    132318

    Ailevi akdeniz ateşi (AAA) olan hastalarda serum amiloid A1, serum amiloid A2 ve apolipoprotein E genlerinin hastalıkla ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the relation between serum amyloid A1, serum amyloid A2 and apolipoprotein E genes and familial mediterranean fever

    BÜLENT TEKİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. A. NUR BUYRU

  2. Tez No

    411804

    Türkiye'de alevilik: siyasal bir analiz

    Alevi culture in Turkey: political analysis

    MELDA ÇELİKER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Siyasal BilimlerKırıkkale Üniversitesi

    Siyaset Bilimi ve Kamu Yönetimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KUDRET BÜLBÜL

  3. Tez No

    411954

    Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun sıklığı, klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisi

    Prevalence of mefv gene mutations and their effects on clinical and laboratory features in children with henoch-schönlein purpura

    CENGİZ BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLAY DEMİRCİN

  4. Tez No

    412163

    Tefsîru'l - Ceylânî'de nefs kavramı

    Concept of the flesh in Tefsiru'l - Ceylani

    EMRE KANTİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    DinErciyes Üniversitesi

    Temel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDOĞAN PAZARBAŞI

  5. Tez No

    412445

    İnsan lökosit antijeni (HLA)-B27 pozitif ve B27 negatif ankilozan spondilit tanılı hastalarda mefv gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of mutations in mefv gene among human leukocyte antigen (HLA)-b27 positive and B27 negative in ankylosing spondylitis patients

    SELİN TAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. HİLMİ TOZKIR

Geri Dön