Jüvenilmiyoklonik epilepside anti-gangliyozid ve anti-glumatik asid dekarboksilaz antikorlarının araştırılması ve subklinik ön boynuz tutulumunun tahmini motor ünite sayımı yöntemi ile incelenmesi
Determination of anti-ganglioside and anti-glutamic acid decarboxylase autoantibodies and analysis of subclinical anterior horn cell involvement with motor unit number estimates in juvenile myoclonic epilepsy
- Tez No: 111936
- Danışmanlar: DOÇ.DR. BETÜL BAYKAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 57
Özet
43 ÖZET JÜVENİL MİYOKLONİK EPİLEPSİDE ANTİ-GANGLİYOZİD VE ANTİ- GLUTAMİK ASİD DEKARBOKSİLAZ ANTİKORLARININ ARAŞTIRILMASI VE SUBKLİNİK ÖN BOYNUZ TUTULUMUNUN TAHMİNİ MOTOR ÜNİTE SAYIMI YÖNTEMİ İLE İNCELENMESİ AMAÇ: Klinik ve genetik açıdan heterojenite gösterdiği bilinen ve subklinik ön boynuz tutulumu olduğu ileri sürülen JME'de immünolojik sistem aktivitesini araştırmak, otoimmun yanıtlarla ilişkisi olan bir alt grup tanımlamak ve farklı özellikteki subklinik ön boynuz tutulumunun özellikle anti-gangliyozid antikorlarla ilişkisini saptamak amacıyla bu çalışma düzenlenmiştir. OLGULAR VE YÖNTEM: JME tanısı ile izlenen 96 olgu ile yaş ve cinsiyetleri uygun 25 sağlıklı kontrol çalışmaya alınmıştır. Olgular çeşitli klinik, tedaviye cevap ve EEG özelliklerine göre (tedaviye iyi yanıt veren-vermeyen, fokal özellik saptanan- saptanmayan, fotosensitivite gösteren-göstermeyen gibi) gruplandırılmıştır. Ayrıca febril konvülzüyon varlığı, ailede epilepsi öyküsü ve epilepsi süresi gibi çeşitli paramatreler de değerlendirmeye alınmıştır. Serum örneklerinin tamamında ELISA yöntemi ile anti-GMl antikor tayini yapılmıştır. Olguların 69'unda ve 25 sağlıklı kontrolde Radioimmunoassay (RIA) yöntemi ile serumda anti-glutamik asid dekarboksilaz antikoru (GAD) ölçülmüştür. Son basamakta 75 JME olgusu ile 26 sağlıklı kontrolde Modifiye McComas Yöntemi ile tahmini motor ünite sayısı (TMÜS) ölçülmüştür. BULGULAR: JME ile kontrol grubunun anti-GAD antikor konsantrasyonları ve anti-GM1 antikor düzeyleri karşılaştırıldığında istatiksel olarak anlamlı bir fark olmadığı görülmüştür. Kontrol grubunun antikor konsantrasyon ortalama değerinin +3 standart sapma üstü patolojik sınır olarak alındığında iyi seyirli, fotosensitif özellik gösteren 3 (%4.35) erkek olguda anti-GAD antikoru pozitif olarak saptanmıştır. Anti- GM1 antikoru ise hasta grubunda %11.46, normal kontrol grubunda %16 oranında pozitif olarak bulunmuştur. Otoantikor düzeyleri ile alt gruplar arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. JME grubunda TMÜS normal kontrol grubuyla karşılaştırıldığında istatiksel olarak ileri derecede anlamlı olarak az bulunmuştur. TMÜS ile tedaviye cevap, fotosentivite, fokal özellik, epilepsinin süresi, febril konvülziyon öyküsü ve soygeçmişte epilepsi ve antiepileptik tedavi arasında anlamlı bir ilişki olmadığı saptanmıştır. TMÜS ile anti-GM1 antikor düzeyi arasında hafif düzeyde anlamlı bir ilişki bulunmuştur. SONUÇLAR: JME sendromunda hem anti-GAD hem de anti-GM1 antikorları ile tedaviye direnç arasında ilişki saptanamamış ve bu grupta antikor yanıtlarının normal popülasyon değerlerini yansıttığı sonucuna varılmıştır. Bu çalışmanın diğer önemli sonucu da JME 'de azalmış motor ünite sayısının kesin olarak gösterilmiş olmasıdır. Bu subklinik ve farklı özellikteki ön boynuz tutulumunun JME'de genetik bir özelliğin yansıması olduğu sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
44 ABSTRACT DETERMINATION OF ANTI-GANGLIOSIDE AND ANTI- GLUTAMIC ACID DECARBOXYLASE AUTOANTIBODIES AND ANALYSIS OF SUBCLINICAL ANTERIOR HORN CELL INVOLVEMENT WITH MOTOR UNIT NUMBER ESTIMATES IN JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY OBJECTIVES: To investigate the immune system activation, to define a subgroup associated with autoimmunity and to find a relationship between antiganglioside antibodies and anterior horn cell involvement in juvenile myoclonic epilepsy (JME) which shows substantial clinical and genetic heterogeneity. MATERIAL and METHODS: We enrolled 96 consecutive patients with JME and 25 healthy normal subjects. The patients' group had been subdivided regarding various clinical findings, response to therapy and EEG findings (focal vs nonfocal; photosensitive vs nonphotosensitive; benign course vs moderate course). Some other clinical parameters like family history of epilepsy, febrile convulsions, the duration of epilepsy were also analyzed. The presence of antibodies against GM1 gangliosides in all of the serum samples was determined with enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) and we measured serum glutamic acid decarboxylase (GAD) autoantibodies in 69 patients and 25 healthy normal subjects with radioimmunoassay (RIA). Furthermore 75 JME patients and 26 healthy normal subjects underwent conventional motor and sensory nerve conduction studies, concentric needle electromyography and motor unit number estimate (MUNE) analysis with modified McComas method. FINDINGS: There was no significant difference in the absolute titreş of GAD autoantibody and GM1 autoantibody between the patients and normals and between subgroups of JME. Three male patients with photosensitivity had high levels of GAD autoantibodies (4.35%) when the cut-off limit for antibody positivity was set at +3 standart deviation above the mean of 25 normals. We found anti-GMl antibodies in 11.46% of 96 patients and 16% of 25 normals. MUNEs of JME group were significantly lower than normals. There was no significant association between MUNE and prognosis, photosensitivity, focal signs, duration of epilepsy, drugs, past and family history, whereas the anti-GMl antibodies showed a weak correlation with MUNE results. CONCLUSION: There was no significant association between anti-GAD and anti-GMl antibodies and therapy-resistance in JME, although a causal relationship between these autoantibodies and refractory epilepsy has been postulated in the previous studies. The results of our study disclosed that anti-GAD and anti-GMl antibodies in JME reflected the population level. We showed MUNEs of JME group were significantly lower than normals. It may be reasonable to suggest a genetic origin responsible for this subclinical anterior horn cell involvement in JME.
Benzer Tezler
- Juvenil miyoklonik epilepside frontal disfonksiyon varlığının kognitif testler ışığında değerlendirilmesi
Neuropsychological assessment in juvenile myoclonic epilepsy
BURÇAK ERGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ FİGEN VARLIBAŞ
- Juvenil miyoklonik epilepside kutanöz sessiz periyod çalışması
Başlık çevirisi yok
TURGAY DÖLEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NörolojiMuğla Sıtkı Koçman ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLNİHAL KUTLU GÜNERGİN
- Juvenil miyoklonik epilepside interiktal elektroensefalogramda fokal bulgular
Focal abnormalities in interictal electroencephalogram in juvenile myoclonic epilepsy
DENİZ TUNCEL
- Juvenil miyoklonik epilepsi hastalarında nöropsikolojik değerlendirme
Neuropsychological evaluation in juvenile myoclonic epilepsy patients
NARGIZ JAFARZADE
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
NörolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiPsikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ALPARSLAN ŞAHİN
- Juvenil myoklonik epilepside tremor
Tremor in juvenile myoclonic epilepsy
ZEYNEP AYDIN ÖZEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL BAYKAL