Geri Dön

Çocukluk çağı serebral arteriyel ve sino-venöz tromboz gelişiminde faktör V Leiden, protrombin G20210A mutasyonları, plazminojen aktivatör inhibitör-1 gen polimorfizminin rolü

The Role of factor V Leiden, prothrombin G20210A mutation and plasminogen activator inhibitor-1 gene 4G/5G poymorphism in development of childhood cerebral arterial and sino-venous thrombosis

  1. Tez No: 115186
  2. Yazar: H. EMEL ÖZYÜREK
  3. Danışmanlar: PROF.DR. AYTEMİZ GÜRGEY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: serebral tromboz, faktör V Leiden, protrombin G20210A, plazminojen aktivatör inhibitör-1, etiyoloji IV, cerebral thrombosis, factor V Leiden, prothrombin G20210A, plasminogen activator inhibitor-1, etiology
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 37

Özet

ÖZET ÇOCUKLUK ÇAĞI SEREBRAL ARTERİYEL VE SİNO-VENÖZ TROMBOZ GELİŞİMİNDE FAKTÖR V LEİDEN, PROTROMBİN G20210A MUTASYONLARI, PLAZMİNOJEN AKTİVATÖR İNHİBİTÖR-1 GEN POLİMORFİZMİNİN ROLÜ. Dr. H. Emel Özyürek, Pediatrik Hematoloji Ünitesi, Yan dal Uzmanlık Tezi, 2002 Ankara. Bu çalışmanın amacı, Faktör V Leiden (Faktör V 1691 G-A, FVL), Protrombin G20210A (PT G20210A) mutasyonları, plazminojen aktivatör inhibitör-1 (PAI-1) 4G/4G genotipinin, altta yatan hastalıklarla birlikte, çocukluk çağı serebral trombozlarındaki rolünü belirlemekti. A. FVL, PT G20210A mutasyonları ve 4G/4G genotipi toplam 104 serebral trombozlu çocukta ve akraba olmayan sağlıklı kontrollerle karşılaştırılarak çalışıldı. 1. FVL mutasyonu 104 çocuğun 19'unda (%18,3) ve 81 kontrolün 6'sında (%7,4) pozitif olarak bulundu. Bu iki grup arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı idi (OR: 8,9 %95 Cl: 0,05-0,65). 2. PT G20210A mutasyonunun pozitifliği, hasta grubunda (%4,9) kontrollere göre (%2,5) istatistiksel olarak farklı değildi (OR: 0,7 %95 Cl: 0,78-0,8). 3. Serebral trombozlu 56 çocuktan 13 'ünde (%23,2) ve 281 kontrolün 73'ünde (%26) 4G/4G genotipi mevcuttu. Bu iki grup arasında istatiksel olarak önemli fark bulunmadı (OR: 0,95 %95 Cl: 0,44-2,39). Hasta grubunu oluşturan çocuklarda FVL mutasyonuna, PAI-1 4G/4G genotipinin eşlik etmesinin serebral tromboz gelişme riskini daha fazla arttırmadığı görüldü. B. ilk sırada enfeksiyon (%22) olmak üzere, hastaların %54,8'inin en az bir tane altta yatan hastalığı vardı. İkinci önemli altta yatan hastalık perinatal hipoksiydi (%8,7). Serebral trombozlu 12 yenidoğanın 9'unda (75%) perinatal hipoksi vardı. Hasta grubumuzda konjenital kalp hastalığı da üçüncü sırada yer alıyordu (%7,7). Çalışmamızda, erkek hastaların sayısı kız hasta sayısından yaklaşık iki kat daha fazla olmakla birlikte, bunun önemi henüz anlaşılamadı. Beklendiği üzere, bu çalışmada serebral arteriyel trombozlar (%87,5) serebral tromboz hastalarının çoğunluğunu oluşturdu. Sonuç olarak; A. FVL mutasyonu çocukluk çağı serebral tromboz gelişiminde genetik bir risk faktörü olarak saptanmasına rağmen, PT G20210A mutasyonu ve PAI-1 4G/4G genotipinin rolü olmadığı gösterildi. B. Altta yatan hastalıklar, hastaların en az yarısında serebral tromboz gelişiminden sorumlu idi. Bu hastalıklardan enfeksiyon, perinatal hipoksi gibi bazıları önlenebilrse, serebral tromboz sıklığı düşebilir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT THE ROLE OF FACTOR V LEIDEN, PROTHROMBIN G20210A MUTATION AND PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR-1 GENE 4G/5G POLYMORHISM IN DEVELOPMENT OF CHILDHOOD CEREBRAL ARTERIAL AND SINO-VENOUS THROMBOSIS. H. Emel Ozyurek, MD, Thesis in Pediatric Hematology, 2002, Ankara. The purpose of this study was to evaluate the role of wellknown genetic risk factors along with the underlying disorders, in development of childhood cerebral thrombosis. A. Factor V Leiden (FVL), Prothrombin G20210A (PT G20210A) mutations and plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) 4G/4G genotype were studied in a total of 104 children and compared with unrelated healthy controls. The results were: 1. FVL mutation was found to be positive in 19 out of 104 patients (18.3%) and 6 of 81 controls (7.4%), and the difference in the frequencies was statistically significant (OR: 8.9 95% CI:0.05-0.65). 2. The frequency of PT G20210A mutation was insignificantly higher in patient group (4.9%) than control (2.5%) (OR: 0.7 95% CI: 0.78-0.8). 3. Of 56 children with cerebral thrombosis, 13 had 4G/4G genotype (23,2%) while of 281 healthy control 73 had (26%), and the difference in the frequencies was not statistically significant (OR: 0.95 95% CI: 0.44-2.39). No additional risk was detected when combined effect of FVL and PAI-1 4G/4G genotype was further analysed in the patient group. B. 54.8% of the patients had at least one underlying factor, the most common of which was infection (22%). The second important underlying disorder was perinatal hypoxia (8.7%); 9 out of 12 (75%) newborn patients developing thrombosis had this disorder. Another factor may be congenital heart disease (7.7%). In this study, the number of male patients were twice as many as female, although the significance of which is not known right now. As expected, cerebral arterial thrombosis made up of the largest group of the cerebral thrombosis in this study (87.5%). In conclusion: A. FVL mutation was found to be a genetic risk factor for development of childhood cerebral thrombosis while no associaton was found with PT G20210A and PAI-1 4G/4G genotype in this study. B. Underlying disorders were responsible for development of cerebral thrombosis in at least half of the patients. Therefore incidence of cerebral thrombosis may decrease, if some of them can be prevented.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    599846

    Çocukluk çağı inme vakalarının klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and laboratory findings of cases of childhood stroke

    SANİYE YASEMİN YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN

  2. Tez No

    534223

    Çocukluk çağı arterial iskemik inmeleri ve sinövenöz trombozlarında ilişkili faktörler, etiyolojinin belirlenmesi ve nörolojik sonuçlar

    Identification of underlying risk factors, etiology and neurological outcomes in childhood arterial ischemic stroke and cerebral sinovenous thrombosis

    HATİCE BEKTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLEK YALNIZOĞLU

    DOÇ. DR. ŞULE ÜNAL CANGÜL

  3. Tez No

    281987

    Sağlıklı yenidoğan bebeklerde doğumdan sonraki ilk beş dakikada nabız oksimetre ve serebral oksimetre değerlerinin karşılaştırılması

    Comparison of pulse oxymeter and cerebral oxymeter values in healthy newborns at first five minutes after birth.

    GÖKMEN ALPASLAN TAŞKIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERCAN KIRIMİ

  4. Tez No

    173642

    Çocukluk çağı hidrosefalilerin tanısında serebral pananjiografi

    Başlık çevirisi yok

    ALİ OĞUZ TAŞCIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1978

    NöroşirürjiAnkara Üniversitesi

  5. Tez No

    351149

    Çocukluk çağı vazovagal senkop etyopatogenezinde nöron spesifik enolaz, S100 beta protein ve eritropoietinin rolü

    .

    AHMET KÖSE

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞEREF OLĞAR

Geri Dön