Nöropsikiyatrik ve zihinsel özürlü hastaların sitogenetik incelenmesi
The cytogenetic investigation of the patients with neuropsychiatric and mental retardation
- Tez No: 118137
- Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN DEMİRHAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Nöropsikiyatrik hastalıklar, Zihinsel özürlülük, Kromozom analizi, Frajil bölgeler, Kromozom aberasyonları. XI, Neuropsychiatric diseases, Mental retardation, Chromosomal analysis, Fragile sites, Chromosomal aberrations. Xll
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Nöropsikiyatrik ve Zihinsel Özürlü Hastaların Sitogenetik İncelenmesi Nöropsikiyatrik hastalıklar, genetik faktörlerle olumsuz çevre koşullarının birlikte rol oynadığı multifaktoriyel geçiş gösteren bir hastalık grubudur. Bu konuda aile, ikiz ve evlat edinme çalışmalarının yanısıra sitogenetik ve moleküler genetik çalışmaları da yapılmıştır. Bu tip hastalıklara sahip kişilerde, kromozom aberasyonlarının ve kromozomal frajil bölgelerin sıklığında artış olduğu bildirilmiştir. Bu çalışma, Adana Ruh ve Sinir Hastalıkları Hastanesinde şizofrenik bozukluk (134 hasta), bipolar bozukluk (17 hasta), diğer psikozlar (25 hasta), epilepsi (5 hasta) ve mental retardasyon (12 hasta) tanısı konulan 193 hastayı ve kontrol amaçlı sağlıklı 30 kişiyi kapsamaktadır. Çalışma grubumuzu oluşturan hasta ve normal bireylerin normal ve folattan yoksun iki ayrı besiyeri kullanılarak kromozom analizleri yapılmıştır. Sonuçlarımız hasta grubumuzda genetik dengesizlikte bir artışın olduğunu göstermiştir. Sayısal ve yapısal kromozom aberasyonlarının ve kromozomal frajil bölgelerinin insidansında kontrol grubuna oranla bir artışın bulunduğu saptanmıştır. Ayrıca cinsiyet ve yaşın frajilite frekansına etkisi de değerlendirilmiş, erkeklerde frajilite görülme sıklığının daha yüksek olduğu ve yaş faktörünün frajilite üzerine etkili olmadığı sonucuna varılmıştır. Çalışmamızda kromozomal anomaliler ile nöropsikiyatrik ve zihinsel özürlülük arasında bir ilişkinin bulunduğu saptanmış ve bu ilişki literatür bilgileri ile desteklenmiştir. Hasta grubumuzda frajil bölgelerin rastgele dağılmadığı, her hastalık grubu için belirli kromozom band bölgelerinde yoğunlaştığı ve bu band bölgelerinde aday genlerin yerleşmiş olabileceği ileri sürülmüştür. Buna dayanarak frajil bölgeler ile nöropsikiyatrik hastalıklar arasındaki potansiyel ilişki tartışılmıştır. Bu bulgularımızın nöropsikiyatrik hastalıkların etiyoloj isinde yer alan major genlerin kromozomal lokalizasyonunun araştırılmasında sitogenetik, moleküler ve populasyon genetiği çalışmalarına önemli katkılar sağlayacağı düşüncesindeyiz.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT The Cytogenetic Investigation of the Patients with Neuropsychiatric and Mental Retardation Neuropsychiatric diseases are a group of multifactorial^ inherited disorders, in which genetic factors and negative environmental conditions have important roles for the development of the diseases. In this subject, cytogenetics and molecular genetic studies have been done besides of twin and adoption studies. It is reported that the frequencies of chromosomal aberrations and chromosomal fragile sites are increased in patients with the diseases. This study includes 193 patients with schizophrenia (134 patients), bipolar disorders (17 patients), other psychosis (25 patients), epilepsy (5 patients) and mental retardation (12 patients) from psychiatric and neurologic diseases hospital in Adana, and 30 healthy control individuals. Chromosomal analysis of patient and control groups were performed using normal and folat-deficient mediums. Our results show an increasing genetic instability in patient group according to the control group. In the patient group, the incidence of numerical and structural chromosomal aberrations and chromosomal fragile sites were found to increase. In addition, in this study, the effects of sex differences and age on the frequency of fragility were evaluated. We have demonstrated that the frequencies of fragility in males is higher than in females and there is no age effect on the frequency of fragility. In our study, we established a relationship between chromosomal aberrations, neuropsychiatric diseases and mental retardation, which is supported with literature. Our findings support that the fragile sites where candidate genes may be localized were not distrubuted randomly, but rather aggregated in spesific chromosomal bands for each disease and candidate genes are perhaps localized on these regions. Thus, the potential relation between fragile sites and neuropsychiatric diseases have been argued. We believe that our results may contribute cytogenetic, molecular and population genetic studies for the investigation of major candidate genes that may have a role in the etiology of neuropsychiatric diseases.
Benzer Tezler
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu olan ergenlerde internet bağımlılığının depresyon, anksiyete ve özsaygı ile ilişkisi
The relationship between internet addiction and depression, anxiety and self-esteem in adolescents with attention deficit and hiperactivity disorder
ÖZLEM KAHRAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
PsikiyatriErciyes ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ESRA DEMİRCİ
- Demanslı yaşlılarda oyuncak bebek terapisinin bilişsel durum ve ajitasyona etkisi
The effect of doll therapy on cognitive status and agitation among elderly with dementia
ZEYNEP ARSLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Halk SağlığıDüzce ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SERAP BAYRAM
- Seboreik dermatit hastalarında beden imajı, benlik saygısı, anksiyete, depresyon ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Evalution of body image, self-esteem, anxiety, depression and quality of life in patients with seborrheic dermatitis
HAZAL EYLÜL ÇAĞLA ÇAKMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
DermatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SAVAŞ ÖZTÜRK
- Zaman-frekans özelliklerine dayalı şizofreni tanısında K-NN algoritmasının uzaklık ölçütleri ve parametre optimizasyonu
Distance measures and parameter optimization of K-NN algorithm in schizophrenia diagnosis based on time-frequency features
BURHAN SEZEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiZonguldak Bülent Ecevit ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ NARİN
- Alzheimer hastalarında psikotik belirtilerin zihin kuramı becerileri ve işlevsellik ile ilişkisi
The relationship of psychotic symptoms with theory of mind skills and functionality in alzheimer patients
EVRİM GÖDE ÖĞÜTEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Psikiyatriİstanbul ÜniversitesiPsikiyatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. L. İLHAN YARGIÇ