Geri Dön

Nöropsikiyatrik ve zihinsel özürlü hastaların sitogenetik incelenmesi

The cytogenetic investigation of the patients with neuropsychiatric and mental retardation

PDF İndir

  1. Tez No: 118137
  2. Yazar: DENİZ TAŞTEMİR
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN DEMİRHAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Nöropsikiyatrik hastalıklar, Zihinsel özürlülük, Kromozom analizi, Frajil bölgeler, Kromozom aberasyonları. XI, Neuropsychiatric diseases, Mental retardation, Chromosomal analysis, Fragile sites, Chromosomal aberrations. Xll
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 101

Özet

ÖZET Nöropsikiyatrik ve Zihinsel Özürlü Hastaların Sitogenetik İncelenmesi Nöropsikiyatrik hastalıklar, genetik faktörlerle olumsuz çevre koşullarının birlikte rol oynadığı multifaktoriyel geçiş gösteren bir hastalık grubudur. Bu konuda aile, ikiz ve evlat edinme çalışmalarının yanısıra sitogenetik ve moleküler genetik çalışmaları da yapılmıştır. Bu tip hastalıklara sahip kişilerde, kromozom aberasyonlarının ve kromozomal frajil bölgelerin sıklığında artış olduğu bildirilmiştir. Bu çalışma, Adana Ruh ve Sinir Hastalıkları Hastanesinde şizofrenik bozukluk (134 hasta), bipolar bozukluk (17 hasta), diğer psikozlar (25 hasta), epilepsi (5 hasta) ve mental retardasyon (12 hasta) tanısı konulan 193 hastayı ve kontrol amaçlı sağlıklı 30 kişiyi kapsamaktadır. Çalışma grubumuzu oluşturan hasta ve normal bireylerin normal ve folattan yoksun iki ayrı besiyeri kullanılarak kromozom analizleri yapılmıştır. Sonuçlarımız hasta grubumuzda genetik dengesizlikte bir artışın olduğunu göstermiştir. Sayısal ve yapısal kromozom aberasyonlarının ve kromozomal frajil bölgelerinin insidansında kontrol grubuna oranla bir artışın bulunduğu saptanmıştır. Ayrıca cinsiyet ve yaşın frajilite frekansına etkisi de değerlendirilmiş, erkeklerde frajilite görülme sıklığının daha yüksek olduğu ve yaş faktörünün frajilite üzerine etkili olmadığı sonucuna varılmıştır. Çalışmamızda kromozomal anomaliler ile nöropsikiyatrik ve zihinsel özürlülük arasında bir ilişkinin bulunduğu saptanmış ve bu ilişki literatür bilgileri ile desteklenmiştir. Hasta grubumuzda frajil bölgelerin rastgele dağılmadığı, her hastalık grubu için belirli kromozom band bölgelerinde yoğunlaştığı ve bu band bölgelerinde aday genlerin yerleşmiş olabileceği ileri sürülmüştür. Buna dayanarak frajil bölgeler ile nöropsikiyatrik hastalıklar arasındaki potansiyel ilişki tartışılmıştır. Bu bulgularımızın nöropsikiyatrik hastalıkların etiyoloj isinde yer alan major genlerin kromozomal lokalizasyonunun araştırılmasında sitogenetik, moleküler ve populasyon genetiği çalışmalarına önemli katkılar sağlayacağı düşüncesindeyiz.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT The Cytogenetic Investigation of the Patients with Neuropsychiatric and Mental Retardation Neuropsychiatric diseases are a group of multifactorial^ inherited disorders, in which genetic factors and negative environmental conditions have important roles for the development of the diseases. In this subject, cytogenetics and molecular genetic studies have been done besides of twin and adoption studies. It is reported that the frequencies of chromosomal aberrations and chromosomal fragile sites are increased in patients with the diseases. This study includes 193 patients with schizophrenia (134 patients), bipolar disorders (17 patients), other psychosis (25 patients), epilepsy (5 patients) and mental retardation (12 patients) from psychiatric and neurologic diseases hospital in Adana, and 30 healthy control individuals. Chromosomal analysis of patient and control groups were performed using normal and folat-deficient mediums. Our results show an increasing genetic instability in patient group according to the control group. In the patient group, the incidence of numerical and structural chromosomal aberrations and chromosomal fragile sites were found to increase. In addition, in this study, the effects of sex differences and age on the frequency of fragility were evaluated. We have demonstrated that the frequencies of fragility in males is higher than in females and there is no age effect on the frequency of fragility. In our study, we established a relationship between chromosomal aberrations, neuropsychiatric diseases and mental retardation, which is supported with literature. Our findings support that the fragile sites where candidate genes may be localized were not distrubuted randomly, but rather aggregated in spesific chromosomal bands for each disease and candidate genes are perhaps localized on these regions. Thus, the potential relation between fragile sites and neuropsychiatric diseases have been argued. We believe that our results may contribute cytogenetic, molecular and population genetic studies for the investigation of major candidate genes that may have a role in the etiology of neuropsychiatric diseases.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    438747

    Development of multifunctional tick repellent textiles

    Multi-fonksiyonel kene kovucu tekstillerin geliştirilmesi

    WAZIR AKBAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Makine MühendisliğiÖzyeğin Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜL BAHAR BAŞIM DOĞAN

  2. Tez No

    324312

    Alzheimer hastalarında psikotik belirtilerin zihin kuramı becerileri ve işlevsellik ile ilişkisi

    The relationship of psychotic symptoms with theory of mind skills and functionality in alzheimer patients

    EVRİM GÖDE ÖĞÜTEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. L. İLHAN YARGIÇ

  3. Tez No

    903812

    Türkiye'de yetiştirilen ashwagandha (wıthanıa somnıfera (L.) dunal.) bitkisinin süperkritik CO2 ekstraksiyonu, elde edilen ekstrakttan nanopartikül sentezi ve antimikrobiyal aktivitelerinin incelenmesi

    Supercritical CO2 extraction of ashwagandha (withania somnifera (L.) dunal.) plant grown in Turkiye, synthesis of nanoparticles from the obtained extract and investigation of antimicrobiyal activities

    TANER ŞENOL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    KimyaSelçuk Üniversitesi

    Eczacılık Temel Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞÇE GÖVER

  4. Tez No

    716202

    Beyin oksisterol metabolizması ve liver X reseptör polimorfizmlerinin otizm spektrum bozukluğu ile ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the relationship between brain oxysterol metabolism and liver X receptor gene variants with autism spectrum disorder

    TUĞBA MENTEŞE BABAYİĞİT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    PsikiyatriAnkara Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİDEM BEHİCE ÖZTOP

  5. Tez No

    427205

    Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu olan ergenlerde internet bağımlılığının depresyon, anksiyete ve özsaygı ile ilişkisi

    The relationship between internet addiction and depression, anxiety and self-esteem in adolescents with attention deficit and hiperactivity disorder

    ÖZLEM KAHRAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    PsikiyatriErciyes Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ESRA DEMİRCİ

Geri Dön