Geri Dön

Behçet Hastalığı ve Ailesel Akdeniz Ateşi'nde anjiotensin konverting enzim polimorfizminin sıklığı ve klinik bulgularla ilişkisi

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 118571
  2. Yazar: MEHMET AKİF ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. SEDAT KİRAZ, PROF.DR. MERAL ÇALGÜNERİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, ailesel Akdeniz ateşi, anjiotensin konverting enzim, Behcet's disease, familial Mediterranean fever, angiotensin converting enzyme
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 83

Özet

ÖZET Behçet hastalığı (BH) ve ailesel Akdeniz ateşi (AAA), ülkemizin de içinde bulunduğu coğrafi bölgede sık rastlanan etiolojileri belirsiz genetik geçişli hastalıklardır. Benzer semptomları sergileyebilmeleri ve nötrofil hiperfonksiyonu gibi ortak patogenetik özellikler göstermelerinden dolayı bu iki hastalık arasında ilişki olabileceği ileri sürülmüştür. Renin anjiotensin sistemi (RAS) damar fonksiyonları üzerinde önemli düzenleyici roller oynamaktadır. RAS'nin proinflamatuvar etkilerinin de bulunduğu birçok araştırıcı tarafından ortaya konulmuştur. Angiotensin konverting enzim (ACE) genindeki delesyon (D) veya insersiyon (I) polimorfizmleri, plazma ACE düzeyindeki varyasyonun yaklaşık %50'sinden sorumludur. Bu bilgiler doğrultusunda, BH ve AAA'nin patogenezlerini açıklamaya yönelik olarak bu iki hastalıkta ACE gen polimorfizminin sıklığını araştırdık. Çalışmaya 90 Behçet hastası (E/K: 49/41, ortalama yaş: 36.9±10.6 yıl), 50 AAA hastası (E/K: 25/25, ortalama yaş: 31.0±10.2 yıl) ve 30 sağlıklı gönüllü (E/K: 15/15, ortalama yaş: 31.2±7.1 yıl) dahil edildi. DD, İD ve II polimorfizmlerinin sıklıkları sırası ile Behçet hastalarında 22 (%24.5), 56 (%62.2) ve 12 (%13.3), AAA hastalarında 12 (%24), 28 (%56) ve 10 (%20), sağlıklı kişilerde ise 9 (%30), 16 (%53.3) ve 5 (%16.7) olarak saptandı. Gruplar arasında istatistiksel fark yok idi. Bundan sonraki aşamada ACE gen polimorfizminin BH'nın farklı klinik bulgularına olan etkisini incelemek amacıyla BH olan kişiler oküler, nörolojik ve vasküler tutulumun varlığına göre farklı alt gruplara ayrıldı ve DD, İD ve II genotiplerinin frekansları bu alt gruplar arasında karşılaştırıldı. Ancak alt gruplar arasında da anlamlı fark olmadığı gözlendi. Son olarak vasküler tutulumu olan Behçet hastalarında ACE gen polimorfizmi ile tutulumun şiddeti arasındaki ilişki irdelediğinde, DD, İD ve II polimorfizmlerinin sıklıkları sırası ile“hafif vasküler tutulum olan hastalarda 3 (%27.7), 5 (%45.5) ve 3 (%27.3), ”ağır“ vasküler tutulum olan hastalarda ise 4 (%33.3), 8 (%66.7) ve 0 (%0) olarak görüldü. Bir başka deyişle ”ağır" vasküler tutulum sergileyen Behçet hastalarının tamamında, daha yüksek serum ACE düzeyi ile ilişkili olan D alleli mevcut idi. Ancak bu sonuç da istatistiksel anlamlılığa ulaşmadı. Bu çalışmamızda elde ettiğimiz bulgular ACE gen polimorfizminin BH ve AAA patogenezlerinde doğrudan bir rol oynamadığını düşündürmektedir. D alleli ile BH'ndaki vasküler tutulumun klinik seyri arasındaki ilişkiyi daha güvenilir olarak ortaya koymak için daha geniş çalışmalara ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Behcet's disease (BD) and familial Mediterranean fever (FMF) are genetic disorders of obscure etiology which affect the ethnic populations living in similar geographical area. Both diseases can present some common clinical manifestations. Furthermore, unbalanced activation of granulocytes have been documented in both conditions. Accordingly a pathogenetic association between those disorders has been previously proposed. Renin angiotensin system (RAS) plays important regulatory roles in the function of blood vessels. Many experimental data have suggested that the RAS also participates in immune and inflammatory responses. About 50% of the variability of plasma concentration of angiotensin converting enzyme (ACE) is determined genetically by deletion (D) or insertion (I) polymorphisms in the ACE gene. We aimed to investigate the frequency of ACE gene polymorphism in patients with BD and FMF in order to search for a common pathogenetic defect. Ninety patients with BD (M/F: 49/41, mean age: 36.9±10.6 years), 50 patients with FMF (M/F: 25/25, mean age: 31.0±10.2 years) and 30 healthy controls (M/F: 15/15, mean age: 31.2±7.1 years) were enrolled in this study. The frequencies of DD, ID and II genotypes were 22 (24.5%), 56 (62.2%), and 12 (13.3%), respectively in BD; 12 (24%), 28 (56%), and 10 (20%), respectively in FMF; and 9 (30%), 16 (53.3%), and 5 (16.7%), respectively in healthy controls. There was no statistically significant difference between the groups. We also investigated a possible association between ACE gene polymorphism and clinical manifestations of BD. Accordingly patients in BD group were divided according to the presence of ocular, neurological and vascular involvement. However, there was again no significant difference. We further investigated the frequencies of D and I alleles regarding the severity of vascular involvement in BD. DD, ID and II genotypes were present in 3 (27.7%), 5 (45.5%), and 3 (27.3%), respectively in BD patients with“mild”vascular involvement; and 4 (33.3%), 8 (66.7%), and 0 (0%), respectively in BD patients with“severe”vascular involvement. Therefore, the D allele of ACE gene, which is associated with higher plasma ACE levels, was present in all of the individuals with“severe”vascular involvement. However, the difference failed to reach statistically significant level. Our results demonstrated that ACE gene polymorphism does not seem to play major roles in the pathogenesis of BD or FMF. Further studies are needed to reach more dependable conclusions regarding the association between the D allele and clinical severity of vascular manifestation in BD.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    565555

    Tekrarlayan ateş nedeni ile takipli hastalarda demografik ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi

    Evaluation of demographic and clinical characteristics of the patients with recurrent fever

    BAHAR DEMİRBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL

  2. Tez No

    703486

    Towards heterogeneous biocatalysis of glutathione production by selective conjugation of enzymes

    Glutatyon enzimlerinin seçici konjugasyonu ile heterojen biyokatalize dair çalışmalar

    YAĞMUR ERSOY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    BiyokimyaKoç Üniversitesi

    Kimya ve Biyoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CEM ALBAYRAK

  3. Tez No

    129792

    Denizli ve çevresinde ailesel akdeniz ateşi ve behçet hastalığı prevelansı: Sıfır hasta modelinin uygulaması

    Başlık çevirisi yok

    GÜZİN FİDAN YAYLALI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    DermatolojiPamukkale Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. VELİ ÇOBANKARA

  4. Tez No

    334667

    Aljinat-kitosan nanopartiküllerin kolşisin salımında kullanılmasının araştırılması

    Investigation of the utilization of alginatechitosan nanoparticles for colchicine delivery

    MEHLİKA GÜN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaAdnan Menderes Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. A. ALEV KARAGÖZLER

  5. Tez No

    412584

    Ailesel Akdeniz ateşi hastalarında 'sımple measure of ımpact of ıllness ın youngsters' (smıly©-illness) ölçeğinin geçerlilik ve güvenilirlik çalışması

    The validity and reliabi̇li̇ty of 'simple measure of impact of illness in youngsters' (smily©-illness) measurement in familian mediterranian patients

    BUKET UYSAL ALADAĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    RomatolojiSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HARUN PERU

Geri Dön