Geri Dön

Marker kromozom orijininin multicolor floresan in situ hibridizasyon (M-FISH) tekniği ile belirlenmesi

Determination of marker chromosome origin by multicolor fluorescence in situ hybridization (M-FISH) technique

  1. Tez No: 118818
  2. Yazar: ZAFER ÇETİN
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. SİBEL BERKER KARAÜZÜM
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Marker chromosomes, Multicolor Fluorescent In Situ Hybridisation (M-FISH), inv dup (15) syndrome
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 1181

Özet

ÖZET Bu çalışmada farklı klinik bulgular nedeniyle kromozom analizi uygulanan ve marker kromozoma sahip olduğu belirlenmiş olan olguların marker kromozomlarının orijinlerinin belirlenmesi için M-FISH tekniği uygulanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 5 olgudan elde edilen metafaz kromozomlarına öncelikle konvansiyonel sitogenetik teknikler olan GTG, CBG ve NOR batlama teknikleri uygulanarak marker kromozomların yapısı hakkında bilgi edinilmiştir. Daha sonra ise M-FISH tekniği uygulanarak marker kromozomların hangi kromozomlardan orijin aldıkları belirlenmiştir. M-FISH ile elde edilen sonuçların doğruluğunu teyid etmek için sentromere spesifik ve tüm kromozom boyayan problar kullanılarak FISH çalışmaları uygulanmıştır. M-FISH çalışmaları sonucunda inv dup (15) sendromu klinik bulgularına sahip olan ve infertilite nedeniyle kromozom analizi uygulanan iki postnatal olgunun ve üçlü test yüksekliği nedeniyle amniyosentez uygulanmış olan bir prenatal olgunun marker kromozomlarının 15 numaralı kromozomdan, Turner sendromlu iki olgunun marker kromozomlarının ise X kromozomundan orijin aldığı belirlenmiştir. Bu çalışma sonucunda M-FISH tekniğinin sendrom ilişkili marker kromozomların orijininin belirlenmesi ile olgulara tanı konulmasında ve bu tekniğin marker kromozomun orijinini ve ökromatin içeriği hakkında bilgi sağlaması nedeniyle prenatal olgularda aileye güvenilir bir genetik danışma verilmesinde oldukça önemli olduğu sonucuna varılmıştır. Anahtar kelimeler Marker kromozomlar, Multicolor Floresan In Situ Hibridizasyon (M-FISH), inv dup (15) sendromu. IV

Özet (Çeviri)

ABSTRACT In this study, M-FISH was performed to detect the origins of marker chromosomes observed in patients who were analysed cytogenrtically due to distinct clinical findings. Conventional cytogenetic techniques, namely GTG, CBG and NOR, were applied to the metaphase chromosomes of the 5 cases studied, to detect the nature of the marker chromosomes. M-FISH was performed subsequently to find out the origins of the marker chromosomes. The results of M-FISH analysis were confirmed by FISH studies with centromere specific and whole chromosome painting probes. In two postnatal cases one of them displayed the clinical findings of inv dup (15) syndrome and the other of infertility, and in one prenatal case amniosynthesis to whom was performed according to the triple test results, marker chromosomes were detected to originate from chromosome 15, and in two cases with Turner Syndrome marker chromosomes were observed to originate from chromosome X. As a result of this study, it was concluded that M-FISH is an important technique wich can be used in reliable genetic counselance in prenatal cases as it provides information on the origin and euchromatin content of the marker chromosome and it is effective in diagnosis in postnatal cases by detection of the origins of marker chromosomes associated with distinct syndromes.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    610041

    Siyez buğday (Triticum monococcum) ıslahında kullanılabilecek gen kaynaklarının agro-morfolojik ve moleküler karakterizasyonu

    Agro-morphological and molecular characterization of gene resources to be used in einkorn wheat (Triticum monococcum) breeding

    İBRAHİM KARAHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    BiyoteknolojiÇukurova Üniversitesi

    Tarla Bitkileri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN ÖZKAN

  2. Tez No

    156593

    Turner sendromlu hastalarda Y kromozom dizilerinin floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle belirlenmesi ve çölyak hastalığı taraması

    Moleculer analysis of Y chromosome by Fluorescence İn Situ Hybridization (FISH) method and celiac disease screening in turner syndrome patients

    A. BARIŞ AKCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. KORAY BODUROĞLU

  3. Tez No

    324233

    Marker kromozomlu olguların ileri moleküler genetik analizleri ile genotip - fenotip korelasyonu

    Genotype-phenotype correlation of marker chromosome cases with advanced molecular genetic analyses

    YAVUZ BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU

  4. Tez No

    23227

    Akut lösemi tanılı olgularda kromozom ve kardeş kromatid değişimi (KKD) analizi

    Chromosome and sister chromatid exchange analysesin acute leukemia cases

    MUSAFFE TUNA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    Tıbbi BiyolojiAnadolu Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MUSTAFA SOLAK

  5. Tez No

    494492

    Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizler

    Cytogenetic and molecular cytogenetic analyzes in couples with recurrent pregnancy losses

    SABRİ AYNACI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN

Geri Dön