Otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplı bireylerde GJB2 gen mutasyonlarının SSCP ve DNA dizi analizi ile belirlenmesi
Determination of GJB2 gene mutations in the autosomal recessive non-syndromic hearing lost individuals with SSCP and DNA sequencing analysis
- Tez No: 118838
- Danışmanlar: PROF. DR. AHMET KARAGÜZEL
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Non-sendromik işitme kaybı, GJB2, DFNB1, Connexin 26, 35delG, Non syndromic hearing loss, GJB2, DFNB1, Connexin 26, 35delG
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 8103
Özet
Non-sendromik otozomal resesif konjenital işitme kaybının büyük bir kısmına GJB2 (Connexin 26) mutasyonlarının neden olduğu bugüne kadar yapılan çeşitli toplum çalışmalarında gösterilmiştir. 35delG mutasyonu beyaz ırkta görülen en yaygın GJB2 mutasyondur. GJB2 mutasyonlarının Türk toplumundaki sağırlık üzerinde olan etkisini belirlemek için non-sendromik otozomal resesif konjenital işitme kayıplı ve akraba olmayan 96 hasta tarandı. 35delG mutasyonu, geliştirdiğimiz yarışmalı amplification ferfactory mutation system (C-ARMS) ile gösterildi. Diğer GJB2 mutasyonları single strand conformation polymorphism (SSCP) ve silver sequencing analizi ile belirlendi. Şiddetli ve derin işitme kayıplı 28 hastada altı farklı mutasyon görüldü. 35delG mutasyonu en yaygım olup mutant GJB2 allellerinin %76.8'ini oluşturmaktaydı. Birden fazla allelde görülen W24X, 310dell4 ve delE120 mutasyonlarının rölatif sıklıkları sırasıyla %10.7, % 5.4 ve %3.6 idi. Ayrıca iki bireyde 35delG ile kompaund heterozigot olarak iki yeni missense mutasyon (P173S ve Q80K) tanımlandı. Bizim sonuçlarımız, otozomal resesif non-sendromik konjenital işitme kayıplı Türk hastalarının %29'una GJB2 mutasyonlarının neden olduğunu göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Mutations in connexin 26 gene (GJB2) lead to significant proportion of non- syndromic autosomal recessive congenital hearing loss in all populations studied so far. The 35delG mutation is the most common GJB2 mutation in white populations. To determine the percentage of hearing loss attributed to connexin 26 gene and the types of mutations in Turkish population, unrelated 96 patients with autosomal recessive non-syndromic congenital deafness were screened. The 35delG mutations were detected with competitive amplification refractory mutation system (C-ARMS) that we developed. The other GJB2 mutations were screened with single strand conformation polymorphism (SSCP) and silver sequencing analysis. Six different types of mutations were found in 28 of the patients with severe to profound hearing loss. Mutation 35delG was the most common, accounting for 76.8% of all GJB2 deafness alleles. Three non-35delG mutations (W24X, 310dell4 and delE120) were identified more than once with relative frequencies of 10.7%, 5.4%, and 3.6%, respectively. Two novel missense mutations (P173S and Q80K) compound heterozygous with 35delG mutation also were observed. Our results indicate that connexin 26 mutations are the cause in 29% of Turkish patients with autosomal recessive non-syndromic congenital hearing loss.
Benzer Tezler
- Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi
Screening of MYO7A by autozygosity mapping in families with autosomal recessive hearing loss
DUYGU DUMAN
Doktora
Türkçe
2011
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR
- Prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kayıplı çocuklarda connexin 26 geni 35deIG mutasyonu sıklığı
Frequency of the 35delG mutation in the connexin 26 gene in children with pelingual non syndromic hearing loss
ELİF ÇOMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İNCİ ERGÜRHAN İLHAN
- Türk popülayonunda konjenital işitme kayıplarında konneksin 26 ve diğer önemli gen mutasyonlarının incelenmesi
Analysis of congenital hearing loss connexin 26 and other important gene mutations in Turkish population
SALİH IŞIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. İLTER GÜNEY
- Nonsendromik otozomal resesif işitme kayıpları
Başlık çevirisi yok
ALİ FUAT ŞAŞOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Kulak Burun ve BoğazEge ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplarında connexin 26 gen çalışmaları
Connexin 26 gene studies in autosomal recessive non-syndromic hearing losses
ZEYNEP OCAK